ГВУЗ "Тернопольский государственный медицинский университет

имени И.Я.Горбачевского МЗ Украины "

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Учебная программа по

 

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

 

 

 

 

 

Кафедра педиатрии №2

 

 

 

 

 

Специальность 7.12010001 “Лечебное дело”

 

 

 

 

 

 

 

1.     ОБЪЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА И СТРУКТУРА ДИСЦИПЛИНЫ

 

Согласно теории современной медицины, любая патология человека в большей или меньшей степени связана с наследственностью. Это положение является основой преподавания и изучения медицинской генетики как клинической и профилактической дисциплины. Поскольку наследственность и изменчивость являются неотъемлемыми составляющими жизни, генетика должна быть основой теоретической и клинической подготовки врача. Необходимость генетических знаний для врача определяется также постоянным увеличением удельного веса наследственной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения.

Содержание генетического образования в широком смысле слова, включая наследственную патологию, в высших медицинских заведениях можно разделить на три степени: общая генетика (I и II курсы - кафедры общей биологии, гистологии и эмбриологии, биологической химии, микробиологии), общие вопросы медицинской генетики (III курс - кафедры патологической физиологии, патологической анатомии, пропедевтики внутренних болезней), клиническая генетика и наследственная патология (V курс - кафедра медицинской генетики и все кафедры клинического профиля).

В начале доклинической подготовки студенты углубленно изучают основы современной генетики (I курс), получают информацию по молекулярной и биохимической генетике (I-II курсы), цитологии и цитогенетике (I-II курсы).

На III-IV курсах студенты изучают роль наследственности в различных формах патологии человека, механизмы реализации патологической мутации, общие закономерности и характеристики наследственной патологии, проявления некоторых наследственных болезней (кафедры педиатрии, терапии, акушерства и гинекологии, хирургии, ортопедии и др.).

    Во время клинической подготовки студентов (V-VI курсы) медицинская генетика изучается как клиническая дисциплина. Именно данный раздел, то есть клиническая генетика, является предметом преподавания кафедры медицинской генетики.

Для студентов V курса медико-профилактических факультетов предметом изучения является медицинская генетика как профилактическая дисциплина.

На клинических кафедрах изучаются нозологические формы наследственных болезней, соответствующие профилю кафедры.

Общая концепция преподавания медицинской генетики в высших медицинских заведениях заключается в интеграции генетических знаний и клинического мышления будущего врача. В связи с этим педагогическая деятельность должна быть направлена, в первую очередь, на помощь студентам по активному осознанному использованию ранее полученных теоретических знаний генетики в клинической практике, пополнению знаний по медицинской и клинической генетике, особенно современных проблем диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, изучению ряда "новых" распространенных нозологических форм наследственных болезней.

Программа составлена ​​в соответствии с образовательно-квалификационными характеристиками (ОКХ) и образовательно-профессиональным программам (ОПП) подготовки специалистов, утвержденными приказом МОН Украины от 16.04.03 № 239, экспериментальным учебным планом, разработанным на принципах Европейской кредитно-модульной системы (ЕСТS) и утвержденным приказом МЗ Украины от 31.01.2005, № 52. Срок обучения с этих специальностей осуществляется в течение 6 лет, а базовая медицинская подготовка - в течение 5 лет, конечные цели по дисциплине одинаковы и поэтому составлена ​​единая программа для указанных специальностей. Изучение курса "Медицинская генетика" осуществляется в течение IX-X семестров 5-го года обучения.

Программа структурирована и состоит из модуля, содержательных модулей, тем в соответствии с требованиями "Рекомендаций по разработке учебных программ учебных дисциплин" (приказ МЗ Украины от 12.10.2004 г. № 492).

Организация учебного процесса осуществляется по кредитно-модульной системе в соответствии с требованиями Болонского процесса.

Программа курса "Медицинская генетика" структурирована и включает модуль, в состав которого входят блоки содержательных модулей. Объем учебной нагрузки студентов описан в кредите ЕСТS - зачетного кредита, который зачисляется студентам при успешном усвоении ими соответствующего модуля (зачетного кредита).

 

Дисциплина структурирована на 1 модуль:

 

 

Смысловой модуль 1. Наследст­венность и патология. Роль наслед­ственности в патологии человека

Смысловой модуль 2. Методи медицинской генетики

Смысловой модуль 3. Пропедевтика наследственной  патологи

Смысловой модуль 4. Моногенные заболевания

Смысловой модуль 5. Хромосомные заболевания

Смысловой модуль 6. Митохондриальные заболевания

Смысловой модуль 7. Болезни с нас­ледственной предрасполо­жен­ностью

Смысловой модуль 8. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование. Методы прена­тальной диагностики.

 

 

 

Описание учебного плана по дисциплине

 

«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

для студентов медицинских факультетов

 

 

 

 

Структура учебной дисциплины

 

Количество часов

Курс

Вид контроля

Итого /час кредитов

 

Аудиторных

Самостоятель-

ная работа

Лекции

Практические

занятия

 

45

10

18

17

5

 

ECTS кредиты

1,5

 

 

 

 

 

Модуль 1

Смысловых модулей 8

45 часов/ 1,5 Кредитов ЕСТS

10

18

17

 

Семестровый тестовый контроль

 

Примечания: 1 кредит ECTS - 30 часов

 

Аудиторная работа – 66,7 %, СРС – 33,3 %

 

 

        2. Цель изучения дисциплины: устанавливается на основании образовательно-профессиональных программ подготовки врача по специальности соответственно блоку его смыслового модуля и является основой для построения учебной программы.

Конечные цели дисциплины

1. Определить группы риска по развитию наследственных заболеваний.

2. Определить алгоритм обследования пациентов высокого генетического риска по развитию наследственных заболеваний.

3. Обследовать больного на наследственное заболевание, распознать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины и фенотипа больного.

4. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить его в графическом виде и проанализировать тип наследования заболевания или признака болезни в роду.

5. Отбирать из контингента пациентов больных для проведения цитогенетического, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.

6. Использовать методы медицинской генетики для организации наблюдения (мониторинга) за отдаленными последствиями экологических влияний.

7. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение возникновения наследственных и врожденных заболеваний.

8. Проводить профилактические мероприятия для снижения частоты распространения заболеваний мультифакториальной природы на основании генетических подходов.

 

3. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ

 

Тематический план лекций

№

 

Т е м а

Количество

часов

1.

Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека.

2

2.

Общая характеристика моногенной патологии. Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней.

2

3.

Общая характеристика хромосомных болезней. Клиника основных форм хромосомных болезней.

2

4.

Общая характеристика митохондриальной патологии. Клиника, диагностика, лечение.

2

5.

Уровни и пути проведения профилактики наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Скрининг программы.

2

 

Итого

10

 

 

Тематический план практических занятий

 

№

 

Т е м а

Количество

часов

1.

Смысловой модуль 1. Наследст­венность и патология. Роль наслед­ственности в патологии человека Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека.

Смысловой модуль 2. Методи медицинской генетики. Клинико-генеалогический метод. Цытогенетические методы. Молекулярно-генитческие методы. Биохимические методы.

Смысловой модуль 3. Пропедевтика наследственной  патологи. Семиотика и клинические особенности основных форм наслед­ст­венных болезней. Пороки развития.

6

2.

Смысловой модуль 4. Моногенные заболевания. Общая харак­те­ристика моногенной патологии. Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней. Врожденные нарушения обмена веществ. Методы лечения наследственных болезней, методы их профилактики.

Смысловой модуль 5. Хромосомные заболевания. Общая характе­рис­тика хромосомных болезней. Клиника основных форм хромосомных болезней.

6

3.

Смысловой модуль 6. Митохондриальные заболевания Общая характеристика митохондриальной патологии. Клиника, диагностика, лечение.

Смысловой модуль 7. Болезни с нас­ледственной предрасполо­жен­ностью. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний. Определение генетической предраспо­ложен­ности. Профилактические мероприятия.

Смысловой модуль 8. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование и методы прена­тальной диагностики. Уровни и пути проведения профилактики наслед­ст­вен­ных заболеваний. Медико-генетическое консуль­ти­ро­ва­ние. Прена­таль­ная диагностика. Скрининг программы.

6

 

Итого

18

 

Тематический план самостоятельной работы

 

 

№

ТЕМА

Количество

часов

1.

Подготовка к практическим занятиям

9

2.

Самостоятельное изучение тем, которые не входят в план аудиторных занятий:

 

2.1

Наследственные заболевания почек.

1

2.2

Системные скелетные дисплазии.

2

2.3

Основы экологической генетики, фармакогенетики.

2

3.

Индивидуальная исследовательская работа студента

1

 

Подготовка к итоговому контролю усвоения модуля

2

 

ИТОГО

17