Тема лекції: Загальні уявлення про хвороби обміну речовин. Особливості вуглеводного та ліпідного обміну у дитячому віці. Семіотика порушень вказаних обмінів речовин у дітей.

План лекції

1. Вступ. Значення їжі для здоров¢я людини.

2. Особливості обміну речовин у дітей різного віку.

3. Особливості вуглеводного обміну у дітей різного віку.

4. Особливості жирового обміну у дітей різного віку.

5. Семіотика порушень обміну речовин.

6. Спадкові порушення обміну речовин.

Вступ. Харчування має велике значення для здоров'я людини. Про лікувальні властивості їжі говорили Гіппократ, Цельс, Гален. Видатний учений Сходу Абу Алі Ібн Сіна (Авіценна) вважав їжу джерелом здоров'я, сили, бадьорості. І.І. Мечников вважав, що люди передчасно старіють і вмирають у зв'язку з неправильним харчуванням і що людина, що харчується раціонально, може жити 120-150 років. Харчування забезпечує процеси життєдіяльності людини, поставляючи організму енергію. Оновлення клітин і тканин відбувається завдяки надходженню в організм з їжею «пластичних» речовин - білків, жирів, вуглеводів, вітамінів і мінеральних солей. Їжа - джерело утворення ферментів, гормонів і інших регуляторів обміну речовин в організмі. Для підтримки нормального перебігу енергетичних, пластичних і каталітичних процесів організму потрібна певна кількість різноманітних харчових речовин.

Від характеру харчування залежить обмін речовин в організмі, структура та функції клітин, тканин, органів.

Біологічна цінність їжі визначається вмістом в ній необхідних організму незамінних харчових речовин - білків, жирів, вуглеводів, вітамінів, мінеральних солей.

Для нормальної життєдіяльності людини вимагається не тільки постачання його адекватною (відповідно до потреб організму) кількістю енергії та харчових речовин, але й дотримання певних взаємовідносин між численними факторами харчування, кожному з яких належить специфічна роль в обміні речовин.

Збалансоване харчування - це харчування, що характеризується оптимальним співвідношенням харчових речовин. Джерелом харчових речовин є продукти харчування тваринного і рослинного походження: перша група включає молоко і молочні продукти (сир, сири, кефір, кисле молоко, ацидофілін, вершки і ін); друга група - м'ясо, птиця, риба, яйця і виготовлені з них продукти; третя - хлібобулочні, макаронні та кондитерські вироби, крупи, цукор, картопля, четверта - жири; п'ята - овочі, фрукти, ягоди, зелень; шоста - прянощі, чай, кава і какао.

Основна частина. Обмін речовин є однією з найскладніших специфічних ознак живої матерії. Процеси обміну речовин поділяються на асиміляцію – засвоєння речовин, що надходять в організм з навколишнього середовища; синтез – побудова складніших хімічних сполук з більш простих для створення живої матерії; дисиміляцію – розщеплення речовин, що входять до складу живого організму. Асиміляція – засвоєння речовин, що надходять в організм з навколишнього середовища; синтез – побудова складніших хімічних сполук з більш простих для створення живої матерії; дисиміляція – розщеплення речовин, що входять до складу живого організму.

В період росту і розвитку анаболічні процеси переважають над катаболічними, ступінь переваги відповідає швидкості росту; вони відображають зміну маси тіла за певний проміжок часу. Константа росту характеризує його інтенсивність на кожний період розвитку. Її зміни в різні періоди онтогенезу вказують на зміни умов росту (якісні зміни метаболізму). Основними структурами, в яких відбувається обмін речовин, є: мітохондрії (в них здійснюється більшість обмінних процесів, окислювальні та енергетичні процеси: цикл Кребса, дихальний ланцюг, окислювальне фосфорилювання); рибосоми (здійснюється синтез білків, необхідна для цього енергія поступає з мітохондрій); гіалоплазма (основна речовина протоплазми), яка бере участь в процесах гліколізу та інших ензимних процесах. Процеси утворення і руйнування залежать від обміну речовин: наприклад, тривалість життя еритроцитів – 80-120 днів; нейтрофільних гранулоцитів – 1-3 дні; тромбоцитів – 8-11 днів.

Основний обмін визначається інтенсивністю клітинного обміну, залежить від стану ендокринної і вегетативної нервової систем. Головною особливістю організму, що росте, є витрачання частини енергії на ріст і відкладення речовин.

Основний обмін - це мінімальна кількість енергії, що необхідна для підтримання життя організму в стані спокою; встановлюється в дитини, яка не спить і знаходиться в стані повного м¢язового та емоційного спокою, при комфортній температурі – 18-20°С, вранці, натще. Обмін вимірюється кількістю кілокалорій (ккал), які виділяються при вказаних умовах, на 1 кг маси тіла або на 1 м² поверхні тіла за 1 год або за 1 добу (за системою СІ – в кДж; 1 ккал 4,186 кДж). Добовий основний обмін у новонароджених низький, він поступово підвищується і досягає максимальної величини до 1,5 року (рис.1).

На поверхні тіла дитини основний обмін становить 2150 кДж (512 ккал) в перші дні життя; 5040 кДж (1200 ккал) — до кінця 1-го року; 4032 кДж (960 ккал) — до 14 років. Підвищення основного обміну спостерігається в пубертатному періоді. Показник його пов'язаний із вмістом жирової тканини в організмі. На величину основного обміну впливають приймання їжі, рухливість і поведінка дитини. Ріст і відкладання речовин у внутрішньоутробному періоді супроводжуються великими енергетичними затратами.

Інтенсивність росту залежить від періоду розвитку дитини. Так, в грудному періоді переважають процеси наростання маси тіла; в дошкільному періоді переважають процеси диференціювання маси; в шкільному віці – диференціювання органів і тканин проходить на новому рівні розвитку. Особливістю розвитку організму дитини у внутрішньоутробному періоді є максимальне диференціювання тканин, особливо в критичні періоди, і формування органів і систем (рис.2). Найінтенсивніше збільшується маса тіла, що супроводжується найбільшим використанням енергії для пластичного обміну (на утворення 1 г тканини необхідно 7 ккал).

 В перинатальний період проходить активний процес адаптації обміну речовин до нових умов існування (рис.3). В перші дні життя основний обмін речовин відносно низький, він збільшується до кінця неонатального періоду. Пластичний обмін в цьому періоді переважає у витраті енергії над іншими видами витрат. Включаються процеси перетравлення і засвоєння їжі, зростають витрати енергії на м¢язову активність.

Анаболічні процеси різко активізуються у плода в останні тижні вагітності. Відразу після народження відбувається активна адаптація метаболізму до переходу на дихання атмосферним киснем. У грудної дитини і в перші роки життя спостерігається максимальна інтенсивність обміну речовин і енергії, а потім відзначається деяке зниження показників основного обміну.

Грудний період характеризується наступними особливостями:

• Відбувається найінтенсивніший обмін речовин та енергії у зв¢язку з ростом дитини, удосконаленням функціональної активності, поступовою відміною грудного вигодовування, становленням власного імунітету.

• В 2-му кварталі першого року життя переважають пластичні процеси.

• Максимуму основний обмін досягає в кінці грудного періоду (у 8 разів інтенсивніший, ніж пластичний) (рис. 4).

До другого року життя основний обмін стабілізується. З 3-го року життя поступово знижується інтенсивність основного обміну. Дошкільний вік характеризується збільшенням інтенсивності пластичних процесів (рис.5).

В період статевого дозрівання відбуваються значні зміни метаболічних процесів під впливом статевих гормонів (рис.6). В 16-17 років основний обмін відповідає рівню дорослої людини.

Загальними особливостями обміну речовин у дітей є наступні: переважання процесів асиміляції над процесами дисиміляції; високий основний обмін; підвищена потреба в білках; позитивний азотистий баланс.

Особливості білкового обміну.

Білок є одним з основних і життєво важливих продуктів. В організмі людини запасів білка немає. Для нормального росту організму необхідний білок, який неможливо замінити ні жирами ні вуглеводами. Біологічна цінність білків визначається амінокислотним складом і здатністю цих білків до гідролізу під впливом ферментів травного каналу. Білки є одними з чотирьох основних органічних речовин живої матерії (білки, нуклеїнові кислоти, вуглеводи, жири), але за своїм значенням і біологічними функціями вони займають в ній особливе місце. Близько 30% всіх білків людського тіла знаходиться в м'язах, близько 20% - в кістках і сухожиллях , близько 10% - в шкірі. Найважливішими білками організму є ферменти, які присутні в кожній клітині у невеликій кількості. Всі процеси, що відбуваються в організмі: перетравлення їжі, окислювальні реакції, активність залоз внутрішньої секреції, м'язова діяльність і робота мозку регулюються ферментами. Різноманітність ферментів в тілі організмів величезна.

Білковий обмін ототожнюють з обміном азоту; білки є пластичним матеріалом для росту і розвитку тканин, органів і систем; на відміну від дорослих, дитині властивий позитивний азотистий баланс; у перші дні життя дитина перебуває в умовах пониженого надходження білка. З 5-го дня життя катаболічні процеси змінюються анаболічними, збільшується маса тіла. Білок грудного молока засвоюється майже повністю, коров'ячого — значно менше. Організм, який росте, потребує повноцінного білка, що містить незамінні амінокислоти. Дітям у першому півріччі життя білка необхідно 2,5—3 г, у другому півріччі — 3,0—3,5 г, у 15 років — 1,5—2 г білка на 1 кг маси тіла. Дефіцит білка веде до затримки росту, імунної недостатності.

Потреби дітей в білку:

• Діти потребують більше, ніж дорослі, білку тваринного походження: від 100% в грудному віці до 75-55% у наступні періоди.

• Потреба в харчовому білку на 1 кг маси тіла з віком поступово зменшується від 3-3,5 г в ранньому дитячому віці до 1-2 г в підлітковому.

Як недостатнє, так і надмірне споживання білка в харчуванні дітей несприятливо позначається на їх рості та психомоторному розвитку.

Для дітей не замінимими є наступні амінокислоти: триптофан, лізин, метіонін, треонін,
гістидин, фенілаланін, валін, лейцин, ізолейцин. Для дітей перших місяців життя не замінимою амінокислотою є ще: цистеїн. Особливостями потреб дітей в амінокислотах є такі:

• 40% потреби в амінокислотах повинні покриватися за рахунок незамінних
амінокислот.

• Особливе значення для дитячого організму має співвідношення деяких амінокислот. У період росту найбільш сприятливим є
співвідношення: триптофан: лізин: (метіонін + цистеїн) = 1: 3: 3

• Діти потребують більше, ніж дорослі, білку тваринного походження.

Єдиним джерелом енергії для організму дитини є їжа (рис.7). Вільна енергія для організму може надходити лише з їжею.Вона акумульована в складних хімічних зв'язках білків, жирів і вуглеводів. Для того щоб звільнити цю енергію, поживні речовини спочатку піддаються гідролізу, а потім - окисленню в анаеробних або аеробних умовах.

Особливості обміну вуглеводів у дітей.

Рекомендації щодо кількості вуглеводів в раціоні дитини нерозривно пов'язані з дослідженнями енергетичного обміну. Прийнято вважати, що в раціоні дітей старше року найбільш фізіологічним є співвідношення білків, жирів, вуглеводів 1:1:4. У раціоні дітей шкільного віку кількість вуглеводів при посиленій м'язовій роботі може збільшуватися, і співвідношення білків, жирів, вуглеводів складе 1:1:4,5.

У перші місяці життя потреба у вуглеводах покривається за рахунок лактози, що входить до складу жіночого молока. При штучному вигодовуванні з молочними сумішами дитина отримує сахарозу або мальтозу. Після введення прикорму дитина починає отримувати полісахариди, які в основному покривають потребу організму у вуглеводах. Вуглеводний обмін забезпечує головні енергетичні потреби організму. Вуглеводи є матеріалом, який використовується організмом для продукування тепла і роботи. Посилений ріст дитини в перші 2 роки життя супроводжується збільшеним гліколізом, підвищенням вмісту молочної кислоти в крові. Рівень глюкози у новонароджених і дітей грудного віку нижчий, ніж у дорослих (3,5-4,5 ммоль/л). Вуглеводний обмін у дітей дуже лабільний, регулюється нервовою та ендокринною системами. Дитині першого року життя необхідно 12—15 г вуглеводів на 1 кг маси тіла. Вуглеводи є обов'язковою складовою частиною всіх клітин і тканин, вони сприяють нормальному окисленню жирів і синтезу білків. З грудним молоком дитина одержує лактозу, з додатковим підгодовуванням — сахарозу, полісахариди. Надлишок вуглеводів веде до мучного розладу живлення і значного зниження імунітету.

Особливості обміну жирів у дітей. 

Важливим компонентом їжі в дитячому віці є жири. У кількісному співвідношенні потреба в жирі відповідає потребі в білку. Потреба в поліненасичених жирних кислотах (ПНЖК) визначається за вмістом у харчовому раціоні лінолевої кислоти: від 3-6% в період новонародженості та грудному віці до 2-3% від загальної калорійності раціону в дошкільному і шкільному віці. Для забезпечення потреби в ПНЖК разом з жирами тваринного походження слід у повсякденному харчуванні дитини використовувати рослинні жири, багаті поліненасиченими жирними кислотами.

Жировий обмін тісно пов'язаний з вуглеводним. Жири є основним джерелом енергії, носіями жиророзчинних вітамінів. Вони відкладаються у вигляді жирових запасів у підшкірній основі, брижі. Жир тіла новонародженої дитини багатий на високомолекулярні жирні кислоти — пальмітинову, стеаринову. Інтенсивне розщеплення тригліцеридів (нейтрального жиру) веде до утворення вільних жирних кислот, які використовуються як основне джерело енергії. Жири покривають близько 50 % усієї енергетичної потреби дитини. Біологічна цінність їх визначається вмістом незамінних поліненасичених жирних кислот (лінолевої, ліноленової й арахідонової), які сприяють економному витрачанню білка, беруть участь у багатьох обмінних процесах в організмі.

Потреби дітей різного віку в жирі наступні: дитині 1-го року життя потрібно жиру 6,5—6 г/кг маси тіла; в 6—10 років — 2—3 г/кг; старшим за 10 років — 1—3 г/кг маси. Жири грудного молока засвоюються на 98 %, коров'ячого — на 85 %. Невикористані жири виділяються з випорожненнями. З другого півріччя життя близько 10—15 % жирів повинні бути рослинного походження. Нестача вуглеводів у харчуванні може призвести до кетозу через гальмування окислення кетонових тіл, сповільнене перетворення їх у вищі жирні кислоти.

До хвороб обміну речовин відносять наступні: цукровий діабет (порушення вуглеводного обміну); подагру (порушення білкового обміну); ожиріння (порушення жирового обміну) хворобливі стани, що мають назву авітамінози (проявом яких може бути, наприклад, цинга) (рис.8). Ця група хвороб є однією з основних причин летальності (смертності від захворювань) людини і складає 45% від загального показника.

Хвороби обміну речовин.

Хвороби обміну речовин - це різноманітні розлади проміжного обміну білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, порфиринів і інших сполук, які синтезуються в організмі, перетворюються і розкладаються. У групі хвороб обміну речовин йдеться про стани, що є насліком недостатнього, а також надмірного по відношенню до потреб організму харчування. До цієї групи захворювань не відносяться розлади травлення і засвоєння їжі, які (за деякими виключеннями, такими як haemochromatosis) пов'язані з певними захворюваннями шлунково-кишкового тракту.

Групи захворювань обміну речовин:

• 1 група – спадкові, генетично обумовлені захворювання; їх причиною є відсутність або низька активність ферменту або ферментів, що беруть участь в обміні тієї чи іншої речовини (наприклад, аміноацидопатії);

• 2 група – транзиторні порушення обміну речовин, обумовлені затримкою дозрівання певних ферментних систем у дітей в процесі росту (транзиторна фенілаланінемія);

• 3 група – синдроми порушення обміну речовин, що виникають в період різних захворювань і зберігаються деякий час після перенесеної хвороби (синдром мальабсорбції після кишкових інфекцій.

В основі спадкових хвороб обміну речовин лежить зміна структури одного білка, частіше однієї амінокислоти. Причина полягає в мутації гена, котрий кодує структуру білка. Відомі безсимптомні дефекти обміну (пентозурія), захворювання, котрі проявляються лише у разі провокуючого впливу зовнішніх чинників (недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази або гемоглобінопатії). Значна кількість спадкових дефектів обміну речовин характеризується тяжким перебігом.

Класифікація захворювань обміну речовин:

- порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, гі-стидинемія, гомоцистинурія та ін.);

- порушення обміну ліпідів (амавротична ідіотія Тея-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка та ін.);

- порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, непереносимість лактози, мальтози, сахарози, трегалози та ін.);

порушення обміну сполучної тканини (мукополісахаридози та ін.);

- дефекти гемоглобіну, коагулопатії (гемофілії);

- порушення транспортних білків (абеталіпопротеїнемія, перніціозна анемія, хвороба Вільсона-Коновалова та ін.);

- дефекти пептидних гормонів (інсуліну, адре-наліну, тироксину та ін.).

Фенілкетонурія - спадкова хвороба, в основні якої лежить недостатність ферменту фенілаланінгідроксилази і характеризується тетрадою ознак: розумовим відставанням, судомним синдромом, схильністю до дерматиту і порушенням пігментного обміну (зниження меланіну в шкірі). Одразу після народження діти не звертають на себе увагу, лише іноді спостерігають блювання. У перші місяці життя вони мають специ-фічний запах (запах мишей або цвілі). Характерний зовнішній вигляд:

біляві, блакитні очі, відзначають явища ексудативного діатезу, екзему.

Згодом спостерігають затримку у психомоторному розвитку, епілептиформні припадки (рис. ).

Для діагностики проводять пробу з хлоридом заліза (5 крапель FeCl3 до 5 мл сечі).

При наявності в сечі фенілпіровиноградної кислоти з’являється брудно-зелений колір. Використовують і експрес-метод (фільтрувальний папір, який змочений хлористим залізом). Заключний діагноз встановлюється після визначення рівня фенілаланіну в крові (понад 121 мкмоль/л або 2 мг %).

Мукополісахаридози. Мукополісахаридоз виникає внаслідок генералізованого процесу, котрий уражує головним чином сполучну тканину. На її частку припадає 50 % маси організму. За генетично детермінованого дефіциту того чи іншого ферменту настає блок обмінних перетворень. Особливо уразливі тканини, котрі в нормі багаті на кислі глікозаміноглікани: сполучна, ретикулярна, хрящова. Частіше уражаються оболонки серця і боуменовий шар рогівки ока. Накопичення мукополісахаридозних речовин відбувається в клітинах мозку і периферичних ган-гліях, сітківці ока, паренхімі печінки і селезінки, в епітелії канальців нирок. Для уражень опорно-рухового апарату характерне порушення епіхондрального скостеніння. Формується виражена деформація скелета. Через деформацію черепа і диспластичну будову обличчя спочатку мукополісахаридоз називали “га-ргоїлізмом” за аналогією з потворними створіннями, котрі прикрашають собор Нотр-Дам у Парижі. Тип успадкування мукополісахаридозу рецесивний або рецесивний, який зчеплений з Х-хромосомою. Розрізняють багато типів мукополісахаридозів: І тип (синдром Гурлера) (рис.11), II тип (синдром Гунтера), III тип (синдром Санфіліппо), ІV тип (синдром Моркіо), V тип (синдром Шейє), VІ тип (синдром Марото-Ламі) та ін.  

Синдром Марфана. Синдром Марфана – це захворювання з типовими аномаліями розвитку очей (підвивих кришталика, що проявляється з віком), кістковом’язової системи (астенічна будова тіла, довгі пальці, деформація грудної клітки, слабкість м’язів), серцево-судинної системи (вади серця, аневризми) (рис.12). Відзначається легка розумова відсталість, діти астенічні, але слухняні, старанні. У крові підвищений вміст оксипроліну. Домінантний тип успадкування. Лікування симптоматичне.

Аномалії обміну амінокислот

Аномалії обміну амінокислот поділяються на наступні групи:

1. Спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх концентрації в крові та в сечі

2. Спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх виділення із сечею без зміни рівня в крові

3. Спадкові порушення системи транспорту АК

4. Вторинні гіпераміноацидурії

Клінічними ознаками порушення обміну амінокислот у новонароджених дітей є поява уже через кілька годин після народження сонливості, утруднення при годуванні, судом, та блювоти, наявність вираженого блювотного синдрому після виключення хірургічної патології, наявність в анамнезі близькородинних шлюбів або випадків смерті дітей в неонатальному періоді, виявлення при об’єктивному обстеженні неспецифічних даних, які свідчать про ураження центральної нервової системи, гепатомегалію або незвичайний запах.

Діагностика природжених метаболічних порушень проявляється в першу чергу особливістю клінічних проявів захворювання: фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту; характерним поліморфізмом клінічних проявів; труднощами діагностики, особливо ранньої; хоча окремі метаболічні порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини.

Основні клінічні прояви природжених метаболічних захворювань: рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

Незвичайний запах сечі та поту може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при хворобі кленового сиропу; мишачий запах – при фенілкетонурії. Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки та в селезінці. Неврологічні розлади носять генералізований характер, можуть бути розлади руху, судоми. Затримка розвитку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукополісахаридозах. Міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аміноацидуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини й органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.

При фізикальному обстеженні звертають на себе увагу поєднання певних відносно неспецифічних симптомів (див. табл.).

Центральна нервова система	Гостра енцефалопатія, інсульт, агенезія мозолистого тіла, церебральні кальцифікати, мікроцефалія, макроцефалія, судоми
Шкіра	Ангіокератоми, дерматит, акродерматит, аномалії волосся, еритематозні висипання, ксантоми
Очі	Катаракта, пігментна дегенерація сітківки, дисплазія сітківки, глаукома, підвивих кришталика
М’язова тканина	Кардіоміопатія, м’язова слабкість, м’язові спазми
Опорно-руховий апарат	Артроз, остеопороз, дизостоз
Нирки	Нефролітіаз, синдром Фанконі, полікістоз
Печінка, селезінка, кишечник	Гепатоспленомегалія, діарея
Інше	Порушення будови статевих органів, лицеві дизморфії

Клінічні симптоми є переважно неспецифічними та дозволяють у більшості випадків тільки запідозрити спадкове порушення обміну речовин. Для верифікації діагнозу обов’язкова оцінка лабораторних методів обстеження.
Для первинної оцінки, котра дозволяє зорієнтувати напрям подальших досліджень, потрібні наступні показники: розгорнутий загальний аналіз крові, рівні глюкози, лактату, електролітів, амонію, залишкового азоту, сечової кислоти, показники функціонування нирок (сечовина, креатинін) та печінки (білірубін, трансамінази, протромбіновий час). Важливим і водночас доступним методом селективного скринінгу на СПОР є уринолізис. Від комбінації лабораторних порушень залежить подальший вектор діагностики (наприклад, при кетоацидозі з гіпоглікемією можна думати про органічну ацидурію, а при поєднанні гіпоглікемії з гіпокетонемією – про хворобу транспорту та окиснення жирних кислот).
Для виявлення специфічних метаболітів вдаються до застосування сучасних біохімічних методів. Перевагу слід надавати високоефективній рідинній хроматографії, тандемній мас-спектрометрії. На завершальному етапі діагностики застосовують визначення активності ферментів, дослідження ДНК.
Метод високоефективної рідинної хроматографії амінокислот сироватки крові запроваджений у централізованому відділенні автоматизованої лабораторної діагностики РОКЛДЦ імені В. Поліщука.
Значення неонатального скринінгу. Доклінічна діагностика
Неонатальний скринінг - масове обстеження новонароджених дітей, один з ефективних способів виявлення найбільш поширених СПОР. Неонатальний скринінг дозволяє забезпечувати ранню (доклінічну) діагностику, своєчасне лікування, зупинити розвиток важких проявів СПОР, які призводять до інвалідизації.
Загальні принципи лікування
Кожне спадкове порушення обміну речовин має свій характерний патогенетичний механізм. Однак тяжкість стану дитини, прогредієнтний перебіг захворювання вимагають негайного лікування. Саме тому розроблені базові принципи ведення дітей із підозрою на спадкові порушення ОР.
При гострому перебігу захворювання необхідно провести адекватну регідратацію. Енергетичні потреби слід покривати за рахунок внутрішньовенних інфузій глюкози. Потрібно утриматися від введення білка протягом 48-72 годин, до виключення діагнозу аміноацидопатії, органічної аміноацидурії, дефекту циклу сечовини. Введення ліпідів можна починати лише після виключення дефекту окиснення жирних кислот. У подальшому харчування здійснюється спеціальними сумішами, адаптованими для конкретного захворювання. Здійснюється постійний контроль кислотно-лужної рівноваги. Важливою ланкою припинення патофізіологічного ланцюга є елімінація токсичних продуктів.
Довготривале лікування спадкових порушень передбачає такі положення, як зменшення поступлення в організм речовини, обмін якої порушений (шляхом дотримання дієти), видалення токсичних речовин, введення необхідного

Прогноз
Прогноз при спадкових захворюваннях значно варіює та залежить від специфіки метаболічного порушення та наявності в арсеналі сучасної медицини засобів впливу на патогенетичний ланцюг. Однак у більшості випадків своєчасне встановлення діагнозу дозволяє запобігти тяжкій інвалідизації та смертності.
З цієї причини актуальною стає проблема необхідності удосконалення методик неонатального скринінгу. Вирішення питання про покращення наслідків спадкових порушень та, відповідно, якості життя хворих та їхніх родин прямо залежить від розробки нових стратегій та збільшення спектра захворювань для скринінгових програм.
Особливо важливо уточнити діагноз, навіть у разі смерті дитини. Тільки це дозволяє в процесі медико-генетичного консультування правильно визначити ризики при плануванні сім’ї та допомогти подружжю прийняти інформоване рішення щодо репродуктивної поведінки.