Захворювання наднирників. Хронічна наднирникова недостатність. Гормонально-активні пухлини наднирників

Визначення. Хронічна недостатність кори наднирників - це захворювання обумовлене двобічним ураженням кори наднирників, яке супроводжується недостатнім синтезом гормонів (гіпокортицизм). Захворювання вперше описано англійським клініцистом Томасом Аддісоном у 1855 році

Етіологія. Первинний гіпокортицизм найбільш часто (в 50-85% випадків) розвивається внаслідок фіброкавернозного туберкульозу наднирників. Рідше причиною є гіпоплазія і атрофія кори наднирників, пов’язані з аутоагресією, амілоїдною дегенерацією або метастазами злоякісних новоутворів. Хронічний гіпокортицизм може виникати також при тривалій кортикостероїдній терапії різних захворювань. Вторинний гіпокортицизм пов’язаний з патологією гіпоталамо-гіпофізарної системи (післяпологовий Шиєна, посттравматичний гіпопітуїтаризм, пухлина гіпофізу) і зниженою секрецією АКТГ гіпофізу. У теперішній час найбільш частою причиною недостатності надниркових залоз є автоімунне ураження (ідіопатична атрофія кори надниркових залоз).

Класифікація захворювань надниркових залоз

А. КОРА НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ

1. Гіперкортицизм

2. Гіпокортицизм

3. Дисфункція кори надниркових залоз

4. Природжені хвороби (вади розвитку)

5. Набуті хвороби

Б. МОЗКОВИЙ ШАР НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ

1. Феохромоцитома

2. Феохромобластома

Класифікація хронічної недостатності надниркових залоз

2.1. За локалізацією процесу: первинна (хвороба Аддісона); вторинна (гіпопітуїтаризм)

2.2. За ступенем важкості перебігу:

· легкого ступеню - клініка слабо виражена, АТ до 80/60 мм рт.ст., компенсація досягається дієтою, збільшенням споживання кухонної солі (до 10 г/д.) та аскорбінової кислоти (0.5 – 1.0 г/д.);

· середньої важкості – клініка виражена помірно, АТ до 60/40 мм рт.ст., для компенсації необхідно призначати преднізолон до 5 мг/д. (гідрокортизон 12.5 мг/д.);

· важкого ступеню – виражена клініка, аддісонічна криза, АТ менше 60/40 мм рт.ст., доза преднізолону 10 – 20 мг/д. (гідрокортизону 25 – 50 мг/д.), при відсутності клінічного ефекту – ДОКСА 0.5% в/м’язово 5 мг (1 мл) 1 – 2 рази на тиждень.

2.3. За компенсацією: компенсована; субкомпенсована; декомпенсована

2.4. За ускладненнями: ускладнена; неускладнена;

Клініка. Захворювання розвивається поступово. Хворі скаржаться на прогресуючу слабкість, стомлюваність, потемніння шкіри, зниження апетиту, диспептичні прояви, схуднення, головокружіння, болі в м’язах.

У клініці хронічної надниркової недостатності відмічають наступні синдроми:

· Астенічно – адинамічний синдром – прогресуюча слабкість, стомлюваність, болі у м’язах кінцівок, у попереку;

· Психо – неврологічний синдром – можлива підвищена нервова збудливість або депресія, безсоння, деколи психоз, парестезії, судоми;

· Шкірно – пігментний синдром – шкіра золотисто-коричневого кольору, гіперпігментація найбільше виражена на відкритих ділянках, у місцях тертя, складках шкіри (долоні, тильна сторона кистей, лікті, коліна тощо), на рубцях, гіперпігментація сосків молочних залоз, статевих органів, слизових (губи, ясна, щоки сіро-чорного кольору), деколи ділянки депігменації шкіри (вітіліго), що вказує на автоімунний генез хвороби;

Серцево – судинний синдром

Шлунково – кишковий синдром

Синдром статевих розладів

Синдром порушення інших ендокринних залоз

Диференціальний діагноз

Діагноз хвороби Аддісона встановлюють на основі характерних клінічних ознак та лабораторних даних.

Лікування

Дієта з достатнім вмістом жирів, білків (1.5 г/кг) та вуглеводів, обмежити споживання продуктів багатих на солі калію (м’ясо, бобові, шоколад, какао, банани, печена картопля тощо), збільшити споживання кухонної солі (до 10 г/д.) і аскорбінової кислоти (0.5 1.0 г/д.). Призначають анаболічні препарати, полівітаміни.

Хворим із середньою та важкою формами проводиться замісна терапія глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами. Призначають преднізолон 5 – 20 мг/д. всередину, гідрокортизон 12.5 – 50 мг/д. в/м’язово (має також певну мінералокортикоїдну дію), фторгідрокортизона ацетат (флюорокортизон, кортинеф, флюринеф) по 0.05 – 0.3 мг/д усередину (має виражену глюко- та мінералокортикоїдну дію).

При відсутності клінічного ефекту (нормалізація АТ, збільшення ваги тощо) призначають мінералокортикоїди: ДОКСА (дезоксикортикостерона ацетат) 0.5% олійний розчин 5 мг (1 мл) в/м’язово щоденно, через день або 2 рази на тиждень, таблетки по 5 мг сублінгвально 2 – 4 рази на день або таблетки 100 – 200 мг для підшкірної імплантації (терапевтична дія 3 – 6 міс.); дезоксикортикостерон триметилацетат 2.5% суспензія в/м’язово по 1 мл 1 раз на 2 – 3 тижні.

Лікування хвороби Аддісона проводять під контролем клініки та виділення 17-КС і 17-ОКС з сечею. При передозуванні глюкокортикоїдів можливий розвиток ускладнень: цукровий діабет (внаслідок посилення глюконеогенезу, гліколізу та зменшення утилізації глюкози на периферії), диспластичне ожиріння, остеопороз кісток, м’язова слабкість та стрії на шкірі (внаслідок катаболізму білків), гастрити та виразки у шлунку та 12-палій кишці, порушення психіки аж до психозів, глаукома та катаракта, артеріальна гіпертензія та стероїдна кардіоміопатія, порушення статевої функції (аменорея, вірилізація), імунні ускладнення (лімфопенія, за рахунок Т-лімфоцитів, зниження титру гуморальних антитіл), тератогенна дія (вроджені вади у дітей тощо). При різкій відміні препаратів можливий розвиток “синдрому відміни”.

Профілактика ускладнень лікування кортикостероїдами:

· Враховувати добовий біоритм секреції кортикостероїдів – 2/3 добової дози препаратів призначають ранком і 1/3 дози в обід або після обіду;

· Альтеруюче призначення препаратів – при невеликій дозі (5 – 10 мг преднізолону) дозу об’єднують і дають через день або з перервою через 2 або 3 дні прийому;

· Доза препаратів повинна бути адекватною важкості захворювання, враховувати супутні захворювання;

· Не доцільно поєднувати глюкокортикоїди з β-адренергічними препаратами, теофіліном – посилюється їх кардіотоксична дія.

· Необхідно враховувати вік хворих (молоді легше переносять терапія ніж особи похилого віку), стать (чоловіки легше переносять ніж жінки), вагу (худорляві краще ніж повні), супутні захворювання.

· Необхідно враховувати особливості дії у окремих препаратів.

Гостра недостатність кори надниркових залоз

Гостра недостатність кори надниркових залоз вперше описана Уотергаусом (Waterhouse) у 1911 р. та Фрідеріксеном (Friderichsen) у 1918 р. при двосторонньому крововиливі у кору надниркових залоз у дітей.

Етіологія. Інфекція (септичний стан) та інтоксикації, стрес, травма, операція (на надниркових залозах або інших органах), ішемія або крововилив у надниркові залози, відміна глюкокортикоїдів (при замісній терапії), гіпопітуїтаризм, у немовлят внаслідок асфіксії або родової травми (накладання щипців тощо).

Патогенез. Різке зниження або припинення продукції кортикостероїдних гормонів (ГК і МК) веде до декомпенсації обміну речовин і процесів адаптації.

Клініка. Захворювання розвивається швидко, деколи блискавично: зниження АТ (колапс або шок), пульс слабкий, тони серця глухі, акроціаноз; нудота, блювання, понос, болі у животі (“гострий живіт”) і у попереку, зневоднення; загальмування, судоми, менінгіальні симптоми, галюцинації, кома. При менінгококовій інфекції - клініка сепсису (гіпертермія, озноб, ціаноз, геморагічний висип).

Клінічні варіанти.

1. Серцево - судинний: у клініці переважає колапс, швидко розвивається гостра недостатність кровообігу, ціаноз, холодний піт, тахікардія, пульс ниткоподібний. Шок не чутливий до КХА.

2. Шлунково - кишковий (абдомінальний): переважають диспептичні явища, болі у животі, які можуть симулювати гострий живіт, поноси, швидко розвивається дегідратація, АТ знижується (колапс).

3. Нервово - психічний (менінгоенцефалічний): раптовий розвиток коматозного стану, якому часто передує головний біль, марення (делірій), психоз, судоми, ознаки менінгіту. При сепсисі висока температура, геморагічний висип на шкірі та слизових, озноб, ціаноз, різке зниження АТ.

4. Змішаний варіант

5. Блискавичний варіант

Лабораторна діагностика

У крові: зниження рівня кортизолу, альдостерону, цукру, холестерину, натрію (< 130 мМ/л), хлору (< 90 мМ/л ), підвищення калію (> 5 мМ/л), підвищення ШОЕ, лейкоцитоз, лімфоцитоз, еозинофілія, еритремія.

У сечі: ацетон, білок, циліндри, олігурія, зниження виділення 17-КС, 17-ОКС.

Проба з АКТГ (синактеном) - негативна.

Лікування

· Глюкокортикоїди: преднізолон 150-210 мг або гідрокортизон 150-200 мг в/в струминно, потім в/в краплинно або в/м’язово по 75 – 100 мг гідрокортизону через 4 – 6 год. (до 1000 мг/д.). Після нормалізації стану дозу поступово зменшують і переходять на прийом препаратів усередину.

· Мінералокортикоїди: ДОКСА 5-10 мг (1-2 мл) в/м’язово 2 – 3 рази на день.

· Регідратація: фізіологічний розчин, 5% глюкоза – 2-3 л, поліглюкін 400 мл.

· Вітамін “С” 5% до 50 мл на день, кокарбоксилази 200-300 мг.

· При важкому колапсі: норадреналін 0.2% - 1.0 (на 0.5 л фізіологічного розчину), дофамін 4% - 5 мл або мезатон 1% - 1 мл.

· Симптоматична терапія: антибіотики, серцеві глікозиди, сульфокафокаїн, при сильному блюванні – натрію хлорид 10% 10-20 мл в/в.

Ускладнення терапії

· Набряки, парестезії, паралічі - при передозуванні ДОКСА (гіпокаліємія) - зменшити дозу ДОКСА, в/в + 1 - 2г калію хлориду на 5% розчині глюкози.

· Набряк мозку, легень - сечогінні, манітол.

· Порушення психіки (передозування глюкокортикоїдів) - зменшити дозу глюкокортикоїдів.

Критерії ефективності

· Нормалізація АТ, електролітного балансу, клінічних проявів.

Для профілактики аддісонічної кризи необхідна своєчасна корекція дози замісної терапії глюкокортикоїдами (при стресових ситуаціях, інфекційних захворюваннях, операціях тощо) – збільшення дози глюкокортикоїдів у 2 рази, порівняно з підтримуючою дозою. Для профілактики синдрому відміни дозу препаратів зменшувати поступово. З метою стимуляції надниркових залоз призначають АКТГ (кортикотропін, синактен), гліцерам, фізпроцедури на надниркові залози.

Слід пам’ятати:

· Функція надниркових залоз при застосуванні глюкокортикоїдних препаратів відновлюється через 1 – 2 міс. після припинення їх прийому.

· Якщо на протязі 6 міс. у хворих виникає стресова ситуація показано застосування глюкокортикоїдів.

· При застосуванні глюкокортикоїдів у великих дозах при стресах та інтеркурентній інфекції необхідно вводити глюкокортикоїди (у малих дозах) на протязі 2 років.

Гормональноактивні пухлини наднирників.

Кортикостерома – пухлина кори наднирників, що супроводжується підсиленим синтезом кортикостероїдів (переважно глюкокортикоїдів). При хворобі Іценко–Кушинга, підсилена продукція глюкокортикоїдів обумовлена первинними ураженням гіпоталамо-гіпофізарної ділянки і підвищеним утворенням адренокортикотропіна. Останній веде до гіпертрофії, гіперплазії і гіперфункції кори наднирників. При гіперкортицизмі порушується вуглеводний, білковий, жировий і водно – електролітний обміни. Розрізняють доброякісну і злоякісну кортикостерому. Остання швидко прогресує і метастазує в печінку та легені. Жінки хворіють у 5 разів частіше, ніж чоловіки.

Патоморфологія. Кортикостерома сферичної форми з гладкою поверхнею, при злоякісній пухлині – поверхня горбкувата. Протилежний наднирник атрофований.

Клінічна картина - див. “хвороба Іценко–Кушинга”.

Діагноз. Основні симптоми кортикостероми - диспластичне ожиріння, місяцеподібне обличчя, мармурова шкіра, багряно – червоні атрофічні смуги, аменорея, гірсутизм, гіпертензія, плетора, підвищений рівень кортизолу в крові, 17- КС і 17 – ОКС в сечі.

Лікування. Єдиним методом лікування при синдромі Іценко–Кушинга є хірургічне втручання. Операція мало ефективна при злоякісній пухлині з метастазами в інші органи. У цих випадках після максимальної екстерпації пухлини в післяопераційний період призначають хлодитан – блокатор кори наднирників. Після своєчасного видалення пухлини і при наявності хронічної наднирникової недостатності призначають постійну замісну гормональну терапію.

Первинний альдостеронізм (синдром Конна) – пухлина або гіперплазія кори наднирників з надмірною продукцією альдостерону, що проявляється артеріальною гіпертензією, гіпокаліємією, вираженою м’язевою слабістю і поліурією. Вперше описаний Конном у 1955 р.

Етіологія. Невідома, часто виявляють однобічну аденому клубочкової зони кори наднирників, рідше двобічну аденому або гіперплазію. Іноді Клінічна картина первинного альдостеронізму розвивається при злоякісній кортикоальдостеромі.

Патогенез. Підвищена кількість альдостерону стимулює реабсорбцію натрію в канальцях нирок, збільшує виділення калію і водневих іонів з сечею. Збіднення організму калієм призводить до м'язової слабості, поліурії, полідипсії. Поліурія обумовлена дистрофічними змінами в канальцях нирок, внаслідок чого вони втрачають здатність реагувати на антидіуретичний гормон. Затримка натрію веде до гіперволемії, яка лежить в основі артеріальної гіпертонії (головний біль, зміни очного дна, гіпертрофія лівого шлуночка). Підвищена екскреція калію з сечею призводить до гіперкаліємічного алкалозу і гіпокаліємічної канальцевої нефропатії.

Приклади формулювання діагнозу.

1. Первинний альдостеронізм (альдостерома правого наднирника); симптоматична артеріальна гіпертензія ІІІ стадії; дистрофія міокарду; гіпокаліємічна нирка.

Клінічна картина. Хворіють частіше жінки у віці 30 – 50 років. Перші прояви захворювання нерідко виникають під час вагітності. Основні симптоми: біль голови, напади м’язевої слабості, парестезії, судоми, спрага, поліурія, ніктурія, зниження гостроти зору, висока артеріальна гіпертензія (240/150 мм рт ст) біль у ділянці серця, напади задишки, м’язова слабість і міоплегія охоплюють різні групи м’язів, тривають від декількох годин до декількох тижнів. Між нападами м’язевої слабості (обумовлена гіпокаліємією) хворі почувають себе задовільно. Судоми нерідко нагадують тетанію, супроводжуються симптомами Хвостека і Труссо, але рівень кальцію і фосфору в крові нормальний.

На ЕКГ- ознаки гіпертрофії лівого шлуночка і зміни властиві гіпокаліємії. На очному дні – гіпертонічна ретинопатія. Відносна щільність сечі знижена до рівня ізо– і гіпостенурії. Клубочкова фільтрація і канальцева реабсорбція знижені. Дуже важливі ознаки альдостеронізму - це пониження активності реніну і підвищення екскреції з сечею альдостерону.

Діагностичні проби. Верошпірон по 100 мг 4 рази на день 3 дні. На 4-й день беруть кров на калій. Якщо його вміст збільшився — більше як на 1 ммоль/л, то можна думати про хворобу Конна. Гіпотіазид 100 мг дається після визначення калію в крові. Через 6 годин знову беруть кров і визначають вміст калію. Зменшення його рівня більше, як на 1 ммоль/л свідчить про гіперальдостеронізм.

Диференціальний діагноз. Гіпертонічна хвороба - немає нападів м'язової слабості, тимчасових паралічів, гіпокаліємія.

На відміну від нецукрового діабету, при якому також є полідипсія і поліурія, відмічається артеріальна гіпертензія, гіпокаліємія, більш висока питома вага сечі. При введенні адіуретіну діурез не зменшується, спрага не зникає.

При нирковій гіпертензії, зумовленій ішемією нирок, на відміну від первинного гіперальдостеронізму відсутня виражена гіпокаліємія. Допомагає в диференціальному діагнозі внутрішньовенна пієлографія, ультразвукова діагностика.

Вторинний гіперальдостеронізм, на відміну від первинного, супроводжується набряками, при ньому немає високої артеріальної гіпертонії і вираженої гіпокаліємії.

Лікування аденоми — оперативне. При гіперплазії кори наднирника призначають тривало верошпірон, а при відсутності ефекту — резекцію наднирника. Для попередження гострої надниркової недостатності перед і після операції проводять глюкокортикоїдну терапію. При розвитку гіпертонічного кризу невідкладну допомогу надають за загальними правилами його лікування.

Прогноз. Після оперативного лікування настає повне одужання. Без лікування хворі вмирають через прогресуючу артеріальну гіпертензію, серцеву недостатність.

Феохромоцитома - гормональноактивна пухлина, що виходить з мозкової речовини наднирників (88-95%) або з екстраадреналової хромафінної тканини (12%).

Етіологія – невідома. Певне значення має генетичний фактор.

Патогенез. Основне значення має надмірна продукція катехоламінів (адреналін, норадреналін, дофамін). Збудження, тремтіння, тахікардію дає адреналін, а пітливість, підвищений основний обмін, підвищений АТ – норадреналін. Концентрація натрію в середині клітини збільшується, а калію зменшується. Через це в серцевому м'язі можуть виникнути некрози, навіть при незмінених коронарних судинах. Катехоламіни можуть призвести до розвитку цукрового діабету.

Клінічна класифікація фкохромоцитоми.

1. За перебігом:

- доброякісна

- злоякісна

2. За клінічними проявами:

- безсимптомна

- замаскована

- клінічно виражена

3. Форми:

- пароксизмальна

- постійна

- змішана

4. Синдроми феохромоцитоми:

- серцево-судинний

- психовегетативний

- ендокринно-обмінний

- шлунково-кишковий

- синдром пухлини наднирника

Приклади формулювання діагнозу.

1. Феохромоцитома лівого наднирника; пароксизмальна форма з постійними гіпертензивними і нервово-вегетативними кризами

2. Феохромоцитома правого наднирника, стабільна форма; симптоматична артеріальна гіпертензія ІІІ стадії; дистрофія міокарда; цукровий діабет легкої степені

Клінічна картина. Основний симптом – артеріальна гіпертензія. Розрізняють дві форми: адреналосимпатичну, з феохромоцитарними кризами на фоні нормального або підвищеного тиску, і форму з постійним підвищенням артеріального тиску. Значно рідше зустрічається безсимптомна форма феохромоцитоми, яка виявляється на розтині.

Адренало–симпатичний криз має дві фази: симпатичну і фазу з переважанням парасимпатичної нервової системи.

Симпатична фаза: біль голови, тахікардія з ЧСС 120-200 за хв, задишка, болі в ділянці серця, животі, поперековій ділянці, відчуття страху, збудження, нерідко короткочасна втрата зору. Шкіра бліда, АТ 220\110-260\140 мм рт ст. аритмія, застій у малому колі кровообігу.

Друга фаза кризу з переважанням тонусу блукаючого нерва характеризується зниженням АТ, іноді ортостатичним колапсом, брадикардією, почервонінням обличчя, пітливістю, слинотечею, нудотою, блюванням, поліурією.

Підчас кризу підвищується основний обмін, виникає лейкоцитоз, еритроцитоз, еозинофілія, лімфоцитоз, гіперглікемія, гіперкаліємія. При частих кризах може розвиватися цукровий діабет.

Нерідко в клінічній картині з’являються симптоми гіперкортицизму (синдром Іценко–Кушинга), що пов’язані з подразненням пухлиною кори наднирників.

Адренало–симпатичні кризи спочатку виникають рідко (раз у декілька місяців або років), пізніше кризи стають частими. У період поміж кризами стан хворого залишається задовільним.

Часті феохромоцитомні кризи призводять до тяжких змін серцево–судинної системи, зокрема судин, серця, а також нирок, сітківки, артеріальна гіпертензія стає постійною, можливі крововиливи в мозок, сітківку, пухлину, інфаркт міокарда з лівошлуночковою недостатністю.

Пароксизми артеріальної гіпертензії при феохромоцитомі можуть провокуватися фізичним навантаженням, актом дефекації, прийомом їжі, пальпацією живота, психоемоційним збудженням.

Клінічні синдроми при феохромоцитомі: гіпертензивний; нервово – психічний; нервово – вегетативний; ендокринно–обмінний; шлунково–кишковий; гематологічний; синдром пухлини.

Ускладнення феохромоцитоми: гіпертрофія міокарда, дистрофічні і склеротичні зміни, аритмії, зниження скоротливої здатності з розвитком гострої лівошлуночкової недостатності і набряк легень; нефросклероз з порушенням функції нирок; гіпертрофічна ретинопатія. Схильність до колаптоїдних станів може спостерігатися у випадках болючих маніпуляцій, під час наркозу.

Нервово – психічний синдром проявляється фобіями, подразливістю, зниженням пам’яті, інтелекту, працездатності, змінами особистості.

Ендокринно – обмінний синдром у більшості випадків проявляється схудненням, зниженням толерантності до глюкози, підвищенням функції щитовидної залози, порушенням фертильності.

З приводу шлунково-кишкових проявів – проявів хвороби, зокрема болів у животі та закрепів, хворі лікуються в гастроентерологічних відділеннях та санаторіях.

При пухлині в ділянці наднирників відмічається біль у попереку, оперізуючого характеру у ділянці Т₁₂ – L₂. неврологічні симптоми (гіпералгезія і відсутність рефлексів).

Діагноз. Феохромоцитоми вимагає всебічного обстеження хворого з метою виключення гіпертонічної хвороби та захворювання нирок, а також підтвердження шляхом застосування функціональних проб з альфа - адреноблокаторами або проб, що провокують виникнення кризу.

Проби з α – адреноблокаторами (реджитин, тропафен) показані при стійкій гіпертензії, а при її відсутності застосовується холодова або гістамінова проба, які необхідно проводити з визначенням катехоламінів в сечі.

Для феохромоцитоми властиве зниження АТ після введення реджитину не менше, ніж на 35/25 мм.рт.ст. або виникнення кризу після внутрішньовенного введення гістаміну, особливо якщо він тамується введенням α – адреноблокаторів.

Важливою ознакою є збільшення добової екскреції катехоламінів (понад 100 нмоль, або 200 мкг/добу).

В нормі за добу виділяється 80 – 170 н/моль або 15-30 мкг катехоламінів (понад 1100 нмоль або 200 мкг/добу).

Визначається також екскреція з сечею метаболітів катехоламінів - ванілілмигдальної кислоти. При феохромоцитомі, цей показник зростає до 120 мкмоль, або 25 мг/добу (в нормі 7,6 – 30,3 мкмоль, або 1,5 – 6 мг/добу)

Візуалізація пухлини здійснюється з допомогою УЗД наднирників, КПТ а також з допомогою аортографії.

Більше половини (за деякими даними до 80%) феохромоцитом — двобічні, але ураження другого наднирника розвивається через кілька років. Питома вага злоякісних пухлин залежить від критеріїв, за якими встановлюється факт малігнізації. Якщо базуватися на наявності віддалених метастазів, то вони мають місце у 3-5%. При використанні патоморфологічних критеріїв злоякісності (клітинної та тканинної атипії, інвазії капсули та судин тощо) частота феохромобластом складає 55-60%. Гістологічна будова спорадичних і спадкових пухлин ідентична.

Симптоматика феохромоцитоми за МЕН-2 складається з пароксизмальної або постійної артеріальної гіпертензії. Співвідношення пароксизмальної та постійної гіпертензії за МЕН-2 складає 6:1, тоді як за спорадичних форм — 3:2. Скарги, анамнез і фізикальні дані відповідають таким за спорадичної феохромоцитоми.

Найважливішим напрямком діагностики є виявлення асимптомних феохромоцитом, здатних спровокувати гіпертонічний криз із тяжкими наслідками за вагітності, у пологах, за фізичного перенавантаження або під час оперативного втручання.

Основними методами лабораторної діагностики феохромоцитоми є визначення плазмової концентрації метанефринів або метанефринів і катехоламінів у добовій сечі. За відсутності феохромоцитоми метанефрини утворюються при метилуванні катехоламінів у синапсах і крові; за наявності її вони у значній кількості утворюються в пухлині та викидаються у кров. Рівень метанефринів за феохромоцитоми завжди підвищений (навіть за нормального вмісту в крові катехоламінів), крім того, ці речовини є стійкими, і їх визначення не має бути обов'язково пов'язаним із викидом гормонів пухлиною. Визначення рівня метанефринів є інтегративним показником пухлинної активності за добу та має високу специфічність і чутливість (до 98%).

Визначення катехоламінів у сечі, зібраній протягом 3 годин після нападу, — досить чутливий метод (до 80%), але залежить від того, як давно у хворого не було сечовипускання. Визначення катехоламінів у добовій сечі має чутливість до 30%, крім того, воно найінформативніше за персистуючої та змішаної форм гіпертензії, рідко за спадкової форми феохромоцитоми. Рівень вільних катехоламінів у крові треба визначати на висоті гіпертонічного кризу (у зв'язку зі швидким їх руйнуванням і виведенням), що не завжди можливо на практиці.