Занятие № 14 (практическое – 6 час.)
ТЕМЫ:
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания: первичные миодистрофии (Эрба-Рота, Дюшена, Ландузи-Дежерина), неврогенные амиотрофии (Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Мари-Тута), миотония Томсена, пароксизмальная миоплегия, миастения.
2. Наследственно – дегенеративные заболевания с преимущаственным поражением пирамидной (параплегия Штрюмпеля), экстрапирамидной (болезнь Паркинсона, гепатоцеребральная дистрофия, торсионная дистония, хорея Гентингтона) системы и мозжечка (атаксия Фридрейха и Мари).
ЦЕЛЬ
Уметь самостоятельно на больных найти первичные миодистрофии и неврогенные амиотрофии, миотонию, пароксизмальную миоплегию и миастению, определить тип наследования, назначить лечение, предоставить медико-генетичну консультацию.
Уметь самостоятельно на больных найти параплегию Штрюмпеля, болезнь Паркинсона, гепато-церебральную дистрофию, хорею Гентингтона, семейные атаксии Фридрейха и Мари.
ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ОРИЕНТАЦИЯ СТУДЕНТОВ.
Благодаря достижениям молекулярной биологии раскрыта патогенетическая суть заболеваний, в основе которых лежит повреждение наследственного аппарата клеток организма. Знания законов наследования, ранней диагностики, предупреждения и рациональной терапии гередитарной группы болезней необходимы не только невропатологам, но и всем другим врачам.
Методика выполнения практической работы (09.00-12.00):
При выполнении практической работы использовать алгоритмы коммуникативных навыков:
Сбор анамнеза у больных:
1. Поздороваться и назвать себя (имя, уровень компетенции, объяснение или выяснение причины консультации, получение согласия пациента);
2. Установление доверительных взаимоотношений (приветливое выражение лица, проявить интерес, уважение и заботливость, соответствующий стиль общения);
3. Корректный опрос, сбор анамнеза;
4. Закончить беседу, поблагодарить за общение.
Физикальные методы обследования:
1. Поздороваться и назвать себя (имя, уровень компетенции, объяснение или выяснение причины консультации, получение согласия пациента);
2. Установление доверительных взаимоотношений (приветливое выражение лица, проявить интерес, уважение и заботливость, соответствующий стиль общения);
3. Объяснить необходимость обследования, его цель;
4. Объяснить детали обследования, их безопасность, возможные ощущения при этом:
5. Подготовиться к проведению обследования (чистые теплые руки);
6. Проведение обследования;
7. Объяснение пациенту результатов обследования.
Сообщение результатов обследования
1. Поздороваться и назвать себя (имя, уровень компетенции, объяснение или выяснение причины консультации, получение согласия пациента);
2. Приветливое выражение лица, доверительный тон розговора;
3. Объяснить , какое обследование Вы будете интерпретировать, о чем оно может свидетельствовать;
4. Сообщить результат обследования, в доступной форме объяснить его;
5. В случае наличия патологических изменений успокоить пациента, сообщить о дальнейших действиях;
6. Уверить в положительных изменениях и благоприятном прогнозе при выполнении всех врачебных рекомендаций.
I этап. Цель. Распознавание клинической формы нервно – мышечного заболевания.
Для этого необходимо:
1. Обследовать больного (генеоанамнез, соматический и неврологический статус, ЭМГ, гистология мышечного биоптата и др.);
2. Провести диф. диагностику в соответствии с алгоритмом дифференциального диагноза нервно-мышечных заболеваний (см. источники информации);
3. Сформулировать клинический диагноз.
II этап. Цель. Назначение лечения.
Для этого необходимо использовать принцип патогенетической коррекции расстройств при:
1) мышечных дистрофиях –
а) диетой;
б) медикаментозными средствами – белковые препараты, аминокислоты, витамины, макроэрги, биостимуляторы, спазмолитики, ганглиоблокаторы, антихолинестеразные регуляторы системы ЦАМФ;
в) физметодами – электрофорез, массаж, ЛФК, озокерит, ванны;
г) санаторно-курортными факторами;
д) ортопедическими мероприятиями.
2) Миотонии Томсена:
а) диетой;
б) медикаментозными средствами – хинин, кальций, глюкокортикоиды, коринфар, финлепсин, мексилетин;
в) физметодами – фонофорез, фарадизация, массаж.
3) Миастении –
а) медикаментозными средствами – антихолинэстеразные, соли калия, глюкокортикоиды и анаболичные гормоны, иммунодепрессанты;
б) хирургическими методами – тимектомия;
в) рентгентерапевтическими методами;
г) при миастеническом и холинергическом кризах – см. в источниках информации “Фармакотрапия неотложных состояний в клинике нервных болезней”.
4) Пароксизмальной миоплегии –
а) при гипокалиемической форме – калия хлорид, верошпирон, амилорид, диета, обогащенная калием;
б) при гиперкалиемической форме – гипотиазид, кальция глюконат, инсулин с глюкозой, диета, бедная калием.
III этап. Цель. Медико-генетическая консультация и профилактика.
Учитывая тип наследования и пенетрантность гена, оценить вероятность рождения больного ребенка.
II. Тема № 2: Наследственно – дегенеративные заболевания с поражением пирамидной (параплегия Штрюмпеля), экстрапирамидной (болезнь Паркинсона, гепатоцеребральная дистрофия, торсионная дистония, хорея Гентингтона) системы и мозжечка (атаксия Фридрейха и Мари).
I этап. Цель. Определение клинической формы наследственно-дегенеративного заболевания с поражением пирамидной, экстрапирамидной системы и мозжечка.
Для этого необходимо:
1. Обследовать больного (генеоанамнез, соматический статус);
2. Провести дифференциальную диагностику в соответствии с алгоритмом диф.диагноза (см. источники информации) наследственно дегенеративных заболеваний с поражением двигательных систем;
3. Сформулировать клинический диагноз.
II этап Цель. Назначение лечения.
Для этого необходимо использовать принцип патогенетической коррекции расстройств при:
а) болезни Паркинсона – холинолитиками, дофаминэргичними средствами, миорелаксантами, транквилизующими и антигистаминными средствами;
б) гепатоцеребральной дистрофии – купренилом (Д-пенициламином), унитиолом, диетой, бедной медью, печеночной терапией;
в) хореи Гентингтона – резерпином (допегитом), галоперидолом, малыми транквилизаторами, трифтазином.
III этап. Цель. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
Необходимо, учитывая тип наследования и пенетрантность гена оценить вероятность рождения больного ребенка.
ПРОГРАММА САМОПОДГОТОВКИ СТУДЕНТОВ.
I. Тема №1 Наследственные нервно-мышечные заболевания: первичные миодистрофии (Эрба-Рота, Дюшена, Ландузи-Дежерина), неврогенные амиотрофии (Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Мари-Тута), миотония Томсена, пароксизмальная миоплегия, миастения.
|
№ |
Учебные задания |
Детализация заданий |
|
1. |
Выучить классификацию, патогенез, патоморфологию и клинику, диагностику и лечение миопатий: |
а) классификация миопатий б) патогенез и патанатомия первичных и вторичных (неврогенных) мышечных дистрофий в) клиника первичных миодистрофий Эрба-Рота, Дюшена, Ландузи-Дежерина г) клиника неврогенных амиотрофий Шарко-Мари-Тутта, Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена д) составление родословной и определение типа наследование е) диф. диагностика первичных и вторичных мышечных дистрофий є) лечение мышечных дистрофий. |
|
2. |
Выучить миотонию Томсена: |
а) патогенез миотонии б) клиническая картина в) диагностика и лечение. |
|
3 |
Выучить пароксизмальную миоплегию |
а) патогенез б) клиника в) диагностика и лечение. |
|
4. |
Выучить миастению: |
а) патогенез и патоморфология б) симптоматика и клинические формы в) миастенический и холинергичний кризы г) диагностика миастении и миастенического и холинергичного кризов д) лечение миастении, ургентная помощь при миастеническом и холинергичном кризах. |
II. Тема № 2: Наследственно дегенеративные заболевания с поражением пирамидной (параплегия Штрюмпеля), экстрапирамидной (болезнь Паркинсона, гепатоцеребральна дистрофия, торсионная дистония, хорея Гентингтона) системы и мозжечка (атаксия Фридрейха и Мари)
|
№ |
Учебные задания |
Детализация заданий |
|
1. |
Выучить семейную спастическую параплегию Штрюмпеля: |
а) тип наследования б) патоморфология в) клиника г) лечение. |
|
2. |
Выучить болезнь Паркинсона: |
а) тип наследования б) патанатомия в) патогенез г) клиника, клинические формы д) лечение. |
|
3. |
Выучить гепато-церебральну дистрофию Коновалова-Вильсона: |
а) тип наследования б) патанатомия, патогенез в) клиника, клинические формы г) лечение. |
|
4. |
Выучить торсионную дистонию: |
а) тип наследования б) патоморфология в) клиника, лечение. |
|
5. |
Выучить семейные атаксии Фридрейха, Мари: |
а) тип наследования. б) патанатомия в) клиника, лечение. |
|
6. |
Выучить медико-генетическое консультирование и профилактику наследственно-дегенеративных заболеваний с поражением двигательных систем. |
|
Семинарское обсуждение теоретических вопросов (12.30-14.00).
Образцы тестовых заданий
1. Типы наследования мышечных дистрофий Дюшенна (а), Эрба-Рота (б), Ландузи-Дежерина (в).
2. Типы наследования неврогенных амиотрофий Верднига-Гофмана (а), Кугельберга-Веландер (б), Арана-Дюшенна (в), Шарко-Мари-Тута (г).
3. Типы наследования миотонии Томсена.
4. Основные симптомы миопатии, связанной с атрофиями мышц тазового пояса.
5. Основные симптомы миопатии, связанной с атрофиями мышц плечевого пояса.
6. Основные симптомы миопатии, связанной с атрофиями мышц лица.
7. Клинические дифференциальные симптомы спинальних (а) и невральных (б) амиотрофий.
8. Дифференциальная патогистологическая картина первичных (а) и вторичных (б) мышечных дистрофий.
9. Медикаментозные (патогенетические группы препаратов) и физиотерапевтические методы лечения мышечных дистрофий. Выпишите витамин Е в растворе.
10. Основные дифференциальные признаки миастении и ее клинические формы.
11. Медикаментозные патогенетические группы препаратов в лечении миастении.
12. Медикаментозные препараты и физиотерапевтические методы в лечении миотонии Томсена. Выпишите дифенин.
13. У больного миопатией мальчика (псевдогипертрофическая форма) здоровы младшая сестра, родители, дедушки и бабушки. Но аналогичное заболевание было у одного из 2-х братьев матери. Какой тип наследования миопатии у больного?
14. Какая вероятность передачи по наследственности миастении?
15. Клинические формы пароксизмальной миоплегии.
16. Типы наследования параплегии Штрюмпеля (а), болезни Паркинсона (б), гепато-церебральнои дистрофии Коновалова-Вильсона (в), хореи Гентингтона (г).
17. Типы наследования атаксий Фридрейха (а) и Мари (б).
18. Клинические формы болезни Паркинсона.
19. Клинические формы гепато-церебральной дистрофии Коновалова-Вильсона.
20. Ведущий синдром при диплегии Штрюмпеля.
21. Ведущий синдром при болезни Паркинсона.
22. Ведущий синдром при гепато-церебральний дистрофии Коновалова-Вильсона.
23. Ведущий синдром при хорее Гентингтона.
24. Ведущий синдром при атаксии Фридрейха.
25. Ведущий синдром при атаксии Мари.
26. Методы лечения параплегии Штрюмпеля. Выпишите мидокалм в иньекциях.
27. Медикаментозные патогенетические группы препаратов в лечении болезни Паркинсона.
28. Методы терапии гепато-церебральнои дистрофии Коновалова-Вильсона.
29. Медикаментозная терапия хореи Гентингтона.
30. Дайте совет относительно будущей семьи детям больного хореей Гентингтона.
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ.
1. Какая вероятность рождения больного ребенка в семье, где у мужчины миотония Томсена?
2. Какая вероятность рождения больного ребенка в семье, где женщина гетерозигота по гену миодистрофии Дюшена?
3. Определить генотип родителей и больного ребенка миодистрофией Эрба-Рота.
4. У внешне здоровых родителей сын болеет атаксией Фридрейха. Определить генотип родителей и ребенка.
5. Какая вероятность рождения больного ребенка в семье, где отец болеет хореей Гентингтона?
6. Какой генотип детей в семье с параплегией Штрюмпеля?
Исходный уровень знаний и умений проверяется путем решения ситуационных задач по каждой теме, ответами на тесты и конструктивные вопросы.
Студент должен знать
1. Классификацию наследственных нервно-мышечных заболеваний.
2. Клинику, диагностику, тип наследования, прогноз для потомков и лечение первичных миодистрофий, неврогенных амиотрофий, миотонии Томсона, парокзизмальнои миоплегии, миастении.
3. Классификацию наследственных болезней нервной системы.
4. Клинику, диагностику, тип наследования, прогноз для потомков и лечение параплегии Штрюмпеля, болезни Паркинсона, гепатоцеребральнои дистрофии Коновалова-Вильсона, торзийнои дистонии, хореи Гентингтона, атаксии Фридрейха и Мари.
Студент должен уметь:
1. . Обнаруживать общую и дифференциальную клиническую семиотику
а) первичных миодистрофий (Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина, Дюшена);
б) неврогенных амиотрофий (Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Мари-Тута).
– параплегии Штрюмпеля
– болезни Паркинсона
– гепатоцеребральной дистрофии Коновалова-Вильсона
– торсионной дистонии
– хореи Гентингтона
– атаксии Фридрейха и Мари.
2. Составлять родословную и устанавливать тип наследования, определять прогноз для потомков.
3. Интерпретировать дифференциальные особенности первичных и вторичных миопатий по данным ЭМГ, гистологии и гистохимии мышечных биоптатов, энзимологических исследований.
4. Распознавать миотонию Томсона.
5. Обнаруживать основную семиотику миастении и распознавать ее клинические формы.
6. Интерпретировать прозериновую пробу и миастеническую реакцию мышц при электростимуляции.
7. Назначать лечение с выписыванием рецептов при нервно-мышечных заболеваниях.
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К ЗАДАЧАМ.
1. 50 %.
2. 25 %.
3. Родители: Аа х Аа, больной ребенок: аа.
4. Родители: Аа х Аа, ребенок: аа.
5. 50 %.
6. Ss, ss.
Cамостоятельная работа студентов (14.15-15.00)
А. Основные:
1. Нервные болезни / Винничук С.М., Дубенко Є.Г./.-К.:Здоровье, 2001.- 696c.
2. Неврология / С.М. Винничук, Т.І. Илляш, О. А. Мяловицька и др.; Под редакцией С.М. Винничука. – К.: Здоровье, 2008. – 664 с.
3. Невропатология: учебник / В.М. Шевага, А.В. Паенок, Б.В. Задорожна. – 2-ое изд.; Медицина, 2009. – 656 с.
4. Нервные болезни: Учебник: / О. А.Ярош, И.Ф.Криворучко, З.М. Драчова и проч. Под ред. проф.О.А. Яроша/.- Киев: Высшая школа, 1993.- 487с.
5. Богородинский Д.К., Скоромец А.А. Руководство к практическим занятиям по нервным болезням. – М.: Медицина, 2007. – 254с.
Материалы для подготовки к практическому занятию на WEB –страничке кафедры:
Материалы для подготовки кпрактическим занятиям
7. Петер Дуус. Топический диагноз в неврологии. Анатомия, физиология. Клиника. М., 1996. – 400 с.
Методические указания составила доц. Бударная Е. Ю.
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры 29 мая 2013 г., протокол №9
