МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА
До практичного заняття для студентів 5 курсу медичного факультету до змістового модулю №1
Хромосомні хвороби. Моногенні хвороби.
Практичне заняття №2
Тема 1. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
Тема 2. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
Тема 3. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.-6 год.
Мета: знати загальну характеристику моногенної патології та спадкових хвороб обміну речовин, клініку та генетику окремих форм моногенної патології, знати клініко-генетичну характеристику основних хромосомних хвороб.
Професійна орієнтація студентів: Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов’язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість та мінливість є невід’ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення
Методика виконання практичної роботи.
Практична частина заняття 9.00-12.00.
При обстеженні пацієнтів студенти повинні дотримуватись таких комунікативних алгоритмів:
Збір скарг та анамнезу у пацієнтів з хромосомною чи моногенною патологією
1. Привітний вираз обличчя, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректна та спокійна бесіда з хворою дитиною та її батьками.
5. Пояснення наступних дій дитині та її батькам.
6. Збір скарг та анамнезу пацієнтів.
7. Збір генетичного анамнезу, побудова генеалогічного дерева обстежуваної дитини . Пригадати інші методи медичної генетики, які використовуються.
8. Пояснення результатів обстеження.
9. Пояснення дій (госпіталізація, проведення певних обстежень), які плануються до виконання в майбутньому.
10. Завершення розмови.
Фізикальні методи обстеження пацієнтів з хромосомною чи моногенною патологією
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Пояснення пацієнту, яке обстеження буде зроблено та отримання його згоди.
5. Встановлення контакту з пацієнтом та намагання викликати його довіру.
6. Попередження про можливість виникнення неприємних почуттів при обстеженні.
7. Підготовка до проведення обстеження (чисті теплі руки, обрізані нігті, теплий фонендоскоп).
8. Проведення обстеження (демонстрація клінічної навички).
9. Пояснення результатів обстеження батькам дитини.
10. Завершення розмови.
Повідомлення результатів обстеження пацієнтам з хромосомною чи моногенною патологією
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення результатів того чи іншого обстеження.
5. Залучення пацієнта до бесіди (порівняння результатів даного обстеження із попередніми результатами, з’ясування, чи зрозумілі для них ваші пояснення).
6. Завершення бесіди.
Планування та прогнозування результатів консервативного лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення необхідності лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до розмови (акцент на особливостях прийому препаратів, тривалості прийому, можливих побічних діях, з’ясувати, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Завершення розмови.
Повідомлення прогнозу лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення очікуваних результатів лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до бесіди (акцент на важливості безперервного лікування, дотримання призначеної схеми лікування, з’ясування, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Намітити заходи для профілактики генетичних захворювань. Надати рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
7. Завершення розмови.
Робота 1.
1. Зібрати скарги, анамнез, побудувати родовід, обстежити дитину за системами і встановити наявність у дитини хромосомної чи моногенної патології.
2. Проаналізувати дані додаткових методів дослідження, сформулювати клінічний діагноз згідно до класифікації.
3. Коректне та доступне для розуміння батьків дитини пояснення очікуваних результатів лікування, що призначається дитині.
4. Намітити заходи для профілактики.
5. Рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
Робота 2. Робота в Інтернеті, читальному залі кафедральної бібліотеки з тематичною літературою.
Програма самопідготовки студентів до заняття:
1. Визначення поняття моногенних хвороб, етіологія та патогенез.
2. Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.
3. Головні риси клінічної картини моногенної патології.
4. Клінічний поліморфізм моногенної патології.
5. Генетична гетерогенність могогенних захворювань.
6. Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.
7. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.
8. Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.
9. Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.
10. Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.
11. Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.
12. Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.
13. Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.
14. Клініка, генетика та діагностика онтогенетичних синдромів.
15. Геномний імпринтинг. Визначення поняття.
16. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.
17. Визначення поняття хромосомних хвороб, етіологія та класифікація.
18. Патогенез хромосомних хвороб.
19. Загальна характеристика хромосомних хвороб.
20. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.
21. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.
22. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.
23. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.
24. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.
25. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.
26. Клініко-генетична характеристика синдрому Клайнфельтера.
27. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдів.
28. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.
Перерва – 12.00-12.30.
Семінарське обговорення теоретичних питань: 12.30-14.00.
1. Визначення поняття моногенних хвороб, етіологія та патогенез.
2. Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.
3. Головні риси клінічної картини моногенної патології.
4. Клінічний поліморфізм моногенної патології.
5. Генетична гетерогенність могогенних захворювань.
6. Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.
7. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.
8. Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.
9. Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.
10. Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.
11. Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.
12. Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.
13. Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.
14. Клініка, генетика та діагностика онтогенетичних синдромів.
15. Геномний імпринтинг. Визначення поняття.
16. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.
17. Визначення поняття хромосомних хвороб, етіологія та класифікація.
18. Патогенез хромосомних хвороб.
19. Загальна характеристика хромосомних хвороб.
20. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.
21. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.
22. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.
23. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.
24. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.
25. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.
26. Клініко-генетична характеристика синдрому Клайнфельтера.
27. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдів.
28. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.
Перерва – 14.00-14.15.
Година самостійної роботи студентів -14.15-15.00
1. Розбір завдань тестових ліцензійних іспитів «Крок».
2. Оцінювання студентів, які не склали напередодні тестовий контроль за системою «Moodle».
3. Здача студентами практичних навичок з відповідним записом у матрикулярну книжку.
Вихідний рівень знань та вмінь.
Тестові завдання та ситуаційні задачі.
1. Для синдрому Елерса-Данлоса характерні зміни шкіри:
A. Гіпереластичність шкіри.
B. Ціаноз шкіри.
C. Блідість шкіри.
D. Мармуровість шкіри.
E. Гіперемія.
2.Для синдрому Елерса-Данлоса характерно:
A. Пасивне розгинання мізинця на 90˚ і більше.
B. Пасивне розгинання великого пальця на 90˚ і більше.
C. Пасивне розгинання середнього пальця на 90˚ і більше.
D. Пасивне розгинання вказівного пальця на 90˚ і більше.
E. Пасивне розгинання мізинця на 60˚ і більше.
3. Для синдрому Марфана характерні такі зміни з боку очей:
A. Міопія.
B. Анізометропія.
C. Гіперметропія.
D. Глаукома.
E. Косоокість.
4. Для синдрому Марфана характерно такі деформації хребта:
A. Гіперлордоз.
B. Поперековий лордоз.
C. Гіперсколіоз.
D. Грудний лордоз.
E. Грудний кіфоз.
5. Висока смертність у перші тижні життя характерна для:
A. Синдрому Дауна.
B. Синдрому Едвардса.
C. Синдрому Шерешевського-Тернера.
D. Синдрому Марфана.
E. Синдрому Клайнфельтера.
6. До первинних тубулопатій відноситься:
A. Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі.
B. Цистиноз.
C. Синдром Лоу.
D. Хвороба Вільсона –Коновалова.
E. Нефронофтиз Фанконі.
7. В основі спадкового фосфат-діабету лежать наступні зміни, крім:
A. Порушення метаболізму вітаміну Д в печінці і нирках.
B. Порушення структури білків, що беруть участь в транспорті фосфатів в канальцях.
C. Первинний дефект транспорту фосфатів в кишечнику.
D. Первинний дефект транспорту фосфатів в проксимальних кальцях нирок.
E. Первинний дефект транспорту фосфатів в дистальних канальцях нирок.
8. Спадковий фосфат-діабет проявляється в такому віці:
A. При народженні.
B. До 1 року.
C. У віці перших 2 років.
D. До 3 років.
E. В молодшому шкільному віці.
9. Для спадкового фосфат-діабету характерно:
A. Затримка росту.
B. Гіперфосфатемія.
C. Гіпофосфатурія.
D. Гіпокальціемія.
E. Глюкозурія.
10. Для лікування хвороби де Тоні-Дебре-Фанконі вітамін Д призначають кожного дні в дозі:
A. 2 000-5 000 МО.
B. 5 000-7 000 МО.
C. 7 000-10 000 МО.
D. 10 000-15 000 МО.
E. 20 000-25 000 МО.
Варіанти відповідей на тести:
1-A, 2–A, 3–A, 4–D, 5–B, 6–A, 7–E, 8–C, 9–A,10–D.
Ситуаційні задачі:
1. До лікаря-генетика звернулась вагітна жінка 34 років. З анамнезу відомо, що жінка протягом 13 років лікувалась від безпліддя. У жінки обтяжений генетичний анамнез: в родині є дитина із синдромом Дауна. Яке обстеження необхідно зробити вагітній жінці?
A. Визначення рівня хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові вагітної.
B. Амніоцентез.
C. Біохімічний метод.
D. Популяційно-статистичний метод.
E. Визначення рівня статевих гормонів.
Правильні відповіді: 1-А.
Студент повинен знати:
1.Визначення, етіологію та класифікацію моногенних хвороб.
2. Головні риси клінічної картини моногенної патології.
3. Діагностичні критерії основних захворювань:
а) нейрофіброматозу,
б) вродженого гіпотиреозу,
в) фенілкетонурії,
г) муковісцидозу,
д) синдрому Марфана,
е) гомоцистинурії,
є) адреногенітального синдрому,
ж) синдрому Елерса-Данлоса.
4. Діагностичні критерії основних хромосомних хвороб:
а)синдрому Патау,
б) синдрому Едвардса,
в) синдрому Дауна,
г) трисомії 22,
д) синдрому Шерешевського-Тернера,
е) синдрому Клайнфельтера.
5. Визначення поняття геномного імпринтингу.
6. Хвороби геномного імпринтингу.
Студент повинен вміти:
1. Зібрати скарги, анамнез у хворої дитини та родичів.
2. Знайти в анамнезі можливі фактори спадкової хвороби.
3. Під час об’єктивного дослідження дитини знайти загальні ознаки спадкової і природженої патології, стигми дизембріогенезу.
4. Накреслити генетичний анамнез графічно, оцінити результат цитогенетичних, біохімічних, дерматогліфічних, імунологічних методів дослідження.
5. Визначити типи успадкування хвороби (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний або рецесивний).
6. Зібрати скарги, анамнез захворювання, оглянути дитину і виявити при цьому ознаки порушення обміну речовин.
7. Скласти і проаналізувати родовід дитини з підозрою на спадкове захворювання немовлят по скринінгових програмах.
8. Інтерпретувати результати лабораторних обстежень (біохімічних, мікробіологічних, цитогенетичних).
9. Визначити діагностичні критерії даного захворювання.
10. Обгрунтувати попередній діагноз.
11. Призначити лікування та профілактичні заходи.
Джерела інформації:
А – Основні:
1. Медична генетика. Підручник ⁄за ред. чл.-кор. АМН України, проф. О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. Київ: Медицина, 2007.-536 с.
2. Матеріали для підготовки до практичного заняття
3. Матеріали для підготовки до лекцій
4. Матеріали для підготовки до лекцій
5. Е.Я.Гречанина. Проблемы современной генетики. Харьков. 2003 –
403 с.
6. Т.В.Сорокман, В.П.Піщак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика.- Чернівці.-2006.-450 с.
7. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Медична генетика дитячого віку.- Тернопіль:„Укрмедкнига”.-2003.-183 с.
В – Додаткові:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.-2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
Автор: доц. Косовська Т.М.
Обговорено і затверджено
на засіданні кафедри
«26»червня 2013 р.,
протокол №10
