МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА
До практичного заняття для студентів 5 курсу медичного факультету до змістового модулю №1
Мітохондріальні хвороби. Хвороби із спадковою схильністю.
Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Практичне заняття №3
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування. Загальна характеристика мультифакторних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.-6 год.
Мета: знати загальну характеристику мітохондріальної патології, мультифакторних захворювань. Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб, схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби. Вміти визначати критерії полігенної схильності, діагностувати мітохондріальні хвороби, аналізувати результати біохімічного скринінгу.
Професійна орієнтація студентів: Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов’язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість та мінливість є невід’ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення.
Методика виконання практичної роботи.
Практична частина заняття 9.00-12.00.
При обстеженні пацієнтів студенти повинні дотримуватись таких комунікативних алгоритмів:
Збір скарг та анамнезу у пацієнтів з мітохондріальною патологією
1. Привітний вираз обличчя, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректна та спокійна бесіда з хворою дитиною та її батьками.
5. Пояснення наступних дій дитині та її батькам.
6. Збір скарг та анамнезу пацієнтів.
7. Збір генетичного анамнезу, побудова генеалогічного дерева обстежуваної дитини . Пригадати інші методи медичної генетики, які використовуються.
8. Пояснення результатів обстеження.
9. Пояснення дій (госпіталізація, проведення певних обстежень), які плануються до виконання в майбутньому.
10. Завершення розмови.
Фізикальні методи обстеження пацієнтів з мітохондріальною патологією
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Пояснення пацієнту, яке обстеження буде зроблено та отримання його згоди.
5. Встановлення контакту з пацієнтом та намагання викликати його довіру.
6. Попередження про можливість виникнення неприємних почуттів при обстеженні.
7. Підготовка до проведення обстеження (чисті теплі руки, обрізані нігті, теплий фонендоскоп).
8. Проведення обстеження (демонстрація клінічної навички).
9. Пояснення результатів обстеження батькам дитини.
10. Завершення розмови.
Повідомлення результатів обстеження пацієнтам з мітохондріальною патологією
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення результатів того чи іншого обстеження.
5. Залучення пацієнта до бесіди (порівняння результатів даного обстеження із попередніми результатами, з҆ясування, чи зрозумілі для них ваші пояснення).
6. Завершення бесіди.
Планування та прогнозування результатів консервативного лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення необхідності лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до розмови (акцент на особливостях прийому препаратів, тривалості прийому, можливих побічних діях, з҆ясувати, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Завершення розмови.
Повідомлення прогнозу лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення очікуваних результатів лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до бесіди (акцент на важливості безперервного лікування, дотримання призначеної схеми лікування, з҆ясування, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Намітити заходи для профілактики генетичних захворювань. Надати рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
7. Завершення розмови.
Робота 1.
1. Зібрати скарги, анамнез, побудувати родовід дитини з мітохондріальною патологією.
2. Обстежити дитину за системами.
3. Обгрунтувати попередній діагноз.
4. Проаналізувати дані додаткових методів дослідження.
5. Сформулювати клінічний діагноз згідно до класифікації.
6. Призначити лікування: скласти меню, назначити медикаментозне лікування (виписати рецепти).
7. Намітити заходи для профілактики.
8. Рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
Робота 2. Робота в Інтернеті, читальному залі кафедральної бібліотеки з тематичною літературою.
Програма самопідготовки студентів до практичного заняття:
1. Загальна характеристика мітохондріальної патології.
2. Класифікація мітохондріальних хвороб.
3. Мітохондріальна спадковість.
4. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
5. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.
6. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Кернса-Сейра.
7. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MELAS.
8. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MERRF.
9. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Лебера.
10. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Пірсона.
11. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
12. Хвороби із спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.
13. Моногенні та полігенні форми хвороб із спадковою схильністю.
14. Механізми розвитку хвороб із спадковою схильністю
15. Значення спадкової схильності у загальній патології людини.
16. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.
17. Профілактика природженої та спадкової патології. Види прфілактики.
18. Генетичні основи прфілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.
19. Рівні профілактики.
20. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
21. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
22. Медико-генетичне консультування (МГК).
23. Загальні положення та показання до МГК.
24. Функції лікаря-генетика при МГК.
25. Ефективність МГК.
26. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.
27. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
28. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.
29. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.
30. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
31. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
32. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Перерва – 12.00-12.30.
Семінарське обговорення теоретичних питань: 12.30-14.00.
1. Загальна характеристика мітохондріальної патології.
2. Класифікація мітохондріальних хвороб.
3. Мітохондріальна спадковість.
4. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
5. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.
6. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Кернса-Сейра.
7. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MELAS.
8. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MERRF.
9. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Лебера.
10. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Пірсона.
11. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
12. Хвороби із спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.
13. Моногенні та полігенні форми хвороб із спадковою схильністю.
14. Механізми розвитку хвороб із спадковою схильністю
15. Значення спадкової схильності у загальній патології людини.
16. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.
17. Профілактика природженої та спадкової патології. Види прфілактики.
18. Генетичні основи прфілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.
19. Рівні профілактики.
20. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
21. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
22. Медико-генетичне консультування (МГК).
23. Загальні положення та показання до МГК.
24. Функції лікаря-генетика при МГК.
25. Ефективність МГК.
26. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.
27. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
28. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.
29. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.
30. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
31. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
32. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Перерва – 14.00-14.15.
Година самостійної роботи студентів -14.15-15.00
1. Розбір завдань тестових ліцензійних іспитів «Крок».
2. Оцінювання студентів, які не склали напередодні тестовий контроль за системою «Moodle».
3. Здача студентами практичних навичок з відповідним записом у матрикулярну книжку.
Вихідний рівень знань та вмінь.
Зразки тестових завдань:
1. При синдромі Пірсона відмічається такий вид анемії:
A. Залізодефіцитна.
B. Фолієводефіцитна.
C. Гіпопластична.
D. Білководефіцитна.
E. Вітамін В12-дефіцитна.
2.Синдром Лебера найчастіше виникає у віці:
A. 1-5 років.
B. 5-10 років.
C. 15-30 років.
D. 11-14 років.
E. 10-18 років.
3. Першим в патологію при синдромі Лебера втягується такий орган:
A. Печінка.
B. Нирки.
C. Кісткова система.
D. ЦНС.
E. Очі.
4. Пренатальне дослідження здійснюється у стільки етапів:
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
E. 5.
5. Перший етап пренатального дослідження проводиться у такому терміні гестації:
A. Перші 2 тиж.
B. Перші 5 тиж.
C. Перші 10 тиж.
D. Перші 12 тиж.
E. Перші 15 тиж.
6. На першому рівні пренатальної діагностики кожній вагітній проводиться обстеження плода стільки разів:
A. 1-2 рази.
B. 3 рази.
C. 4 рази.
D. 5 раз.
E. 3-4 рази.
7. Амніоцентез проводиться у такому терміні вагітності:
A. 15-20 тиж.
B. 11-14 тиж.
C. 5-10 тиж.
D. 2-7 тиж.
E. 1-8 тиж.
8. Для діагностики мітохондропатій важливу роль відіграє такий метод обстеження:
A. Заг. аналіз крові.
B. Заг. аналіз сечі.
C. УЗД.
D. Рентгенографія.
E. ЕКГ.
9. Масовий скринінг на фенілкетонурію проводиться у такому віці:
A. 1-2 дні.
B. 2 дні.
C. 2-3 дні.
D. 3 дні.
E. 3-5 днів.
10.Фетоскопія проводиться на такому тижні вагітності:
A. 15-17 тиж.
B. 18-23 тиж.
C. 22-25 тиж.
D. 26-28 тиж.
E. 28-30 тиж.
Варіанти відповідей до тестових завдань:1.С. 2.С. 3.Е. 4.С. 5.С. 6.Е. 7.А. 8.С. 9.Е. 10.В.
Ситуаційні задачі.
1. Дитині 5 років. Скаржиться на зниження зору, зміну тембру голосу, часті поперхування, втомлюваність під час тривалої розмови. З анамнезу відомо, що дані симптоми поступово почали виникати з 4 річного віку. Який синдром можна запідозрити у пацієнта?
A. Синдром Кернса-Сейра.
B. Синдром Лебера.
C. Синдром Пірсона.
D. Синдром Марфана.
E. Синдром Мерфі.
2. Дитині 3 роки. Мати звернулась до лікаря із скаргами на мігреноподібний головний біль, нудоту, часті блювання, судоми. З анамнезу відомо, що з моменту народження відмічаються судоми. На протязі останнього року появилися головні болі. Далі виникла нудота, що супроводжувалась блюванням. Який синдром можна запідозрити у дитини?
A. Мітохондріальна енцефалопатія.
B. Синдром Мерфі.
C. Синдром Лебера.
D. Синдром Пірсона.
E. Ураження ЦНС.
Правильні відповіді на ситуаційні задачі:
1-А.2-А.
Студент повинен знати:
1. Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.
2. Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.
3. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому Кернса-Сейра.
4. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS.
5. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.
6 Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому Лебера.
7. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому Пірсона.
8. Знати мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
9. Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.
10. Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.
11. Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.
12. Визначити критерії полігенної схильності.
13. Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.
14. Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.
15. Знати рівні профілактики спадкоких хвороб.
16. Знати види профілактики спадкових хвороб.
17. Знати шляхи проведення профілактичних заходів.
18. Знати форми профілактичних заходів.
19. Знати показання до проведення медико-генетичного консультування.
20. Знати показання до проведення пренатальної діагностики.
21. Знати методи пренатальної діагностики.
22. Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці.
23. Знати деонтологічні питання просіюючих програм.
Студент повинен вміти:
1. Зібрати анамнез у хворої дитини і родичів.
2. Знайти в анамнезі можливі фактори спадкової патології.
3.Під час огляду дитини знайти ознаки мітохондріальних захворювань та мультифакторіальних захворювань.
4. Накреслити генетичний анамнез графічно, оцінити результати додаткових методів дослідження.
5. Вміти скласти схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.
6. Вміти призначити терапію даному пацієнтові.
7. Вміти аналізувати результати біохімічного скринінгу.
Джерела інформації:
А – Основні:
1. Медична генетика. Підручник∕ За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф.Р.В.Богатирьової, проф.О.П.Волосовця. Київ: Медицина, 2007.-536 с.
2. Матеріали для підготовки до практичних занять
3. Матеріали для підготовки до лекцій
4. Матеріали для підготовки до лекцій
5. Е.Я.Гречанина. Проблемы современной генетики. Харьков, 2003.-403 с.
6. Т.В.Сорокман, В.П.Піщак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є. Булик. Клінічна генетика. Чернівці.-2006.-450 с.
7. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Медична генетика дитячого віку.-Тернопіль. «Укрмедкнига».-2003.-183 с.
В – Додаткові:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник.-2-е изд., перераб. и доп.-М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.-448 с.
Автор: доц.Косовська Т.М.
Обговорено і затверджено
на засіданні кафедри
“26”червня 2013р. ,
протокол № 10
