Методична вказівка

Методична вказівка до практичних занять для студентів

медичного факультету

 

Модуль 1. Загальна патологія

 

Змістовий модуль 1. Загальна нозологія

 

Заняття № 1  (практичне – 6 год)

 

Тема 1. Загальні закономірності розвитку хвороби. Етіологія і патогенез. Дія зміненого атмосферного тиску на організм ‑ 3 год

Тема 2. Роль спадковості в патології людини ‑ 3 год

 

Мета: Вміти аналізувати закономірності виникнення, розвитку і наслідків захворювань. Вивчити в експерименті дію зниженого атмосферного тиску на організм. Ознайомитися з методами вивчення і діагностика спадкових хвороб.

 

Професійна орієнтація студентів

У повсякденній практичній діяльності лікар завжди враховує характер хвороби й особливості її протікання. Це важливо для планування профілактичних заходів, постановки діагнозу, вибору лікувальних засобів. У хворобі розрізняють два процеси (І.П.Павлов): а) пошкодження, власне патологічне; б) фізіологічний захист проти хвороби, тобто комплекс захисних компенсаторно-пристосувальних реакцій. Захисні реакції здійснюються нервовою, ендокринною, імунною й іншими системами. З їхньою допомогою організм протистоїть патогенним факторам і відновлює порушені функції. Ми можемо тренувати, підсилювати ці реакції, робити їх більш потужними і стійкими. Для цього використовують спеціальні навантаження, загартовування, фізіотерапевтичні  процедури. Захисними реакціями можна також керувати за допомогою лікувальних засобів. Мета таких заходів – підвищити індивідуальну резистентність організму до дії шкідливих агентів.

Протягом тривалої еволюції організм пристосувався до нормального атмосферного тиску. Але в умовах сучасного життя людина все частіше зустрічається з дією зміненого атмосферного тиску. Це пов’язано з виробничою діяльністю (льотчики, космонавти, водолази), заняттями спортом (альпінізм). Дія зміненого атмосферного тиску на організм використовується в медицині з лікувальною метою (баротерапія). Важливо пам’ятати, що при швидкій зміні атмосферного тиску виникає складний симптомокомплекс уражень, що називається баротравмою. В умовах сучасної війни баротравма може стати дуже поширеною внаслідок впливу ударної хвилі.

Істотну роль в патології людини відіграють спадкові фактори. Зараз відомо близько 2000 різних спадкових захворювань. Близько 4 % немовлят страждають тими чи іншими генетично зумовленими дефектами. Це свідчить про важливість уміння користуватися методами виявлення спадкових захворювань, вивчення шляхів їх профілактики і принципів лікування. Патологічна спадковість відіграє важливу роль у механізмах розвитку таких захворювань, як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, ревматизм, цукровий діабет, подагра.

 

1. Програма самопідготовки студентів до заняття

Тема 1 практичного заняття.

1. Суть експериментального методу: визначення поняття “експеримент”, особливості, значення і недоліки гострого експерименту, особливості хронічного експерименту

2. Загальні уявлення про хворобу: визначення поняття хвороби, розвиток поглядів на хворобу, ознаки хвороби, класифікація хвороб, періоди хвороби, наслідки хвороби, поняття про патологічний процес, патологічний стан

3. Поняття про етіологію і патогенез: визначення поняття “етіологія”, визначення поняття “патогенез”, основні ланки патогенетичного ланцюга, визначення поняття “компенсаторно-пристосовні реакції”, види компенсаторно-пристосовних реакцій, роль компенсаторно-пристосовних реакцій у механізмах видужання

4. Класифікація етіологічних факторів хвороби: визначення понять “причина” і “умова”, роль причин і умов у виникненні хвороби, зовнішні і внутрішні патогенні фактори, фізичні хвороботворні фактори

5. Вплив зниженого атмосферного тиску на організм: діяльність людини в умовах зниженого атмосферного тиску, механізми дії зниженого атмосферного тиску, прояви висотної хвороби

6. Вплив підвищеного атмосферного тиску на організм: діяльність людини в умовах підвищеного атмосферного тиску, механізм дії підвищеного атмосферного тиску, прояви сатурації і десатурації, використання гіпербаричної оксигенації в медицині

7. Можливості профілактики порушень, пов’язаних зі змінами барометричного тиску: засоби захисту організму при роботі в умовах зміненого барометричного тиску, профілактика кесонної хвороби

Тема 2 практичного заняття.

1. Причини спадкових захворювань: фізичні мутагени, хімічні мутагени, біологічні мутагени

2. Механізми розвитку спадкових хвороб: геномні мутації, хромосомні мутації, генні мутації.

3. Типи спадкування: аутосомно-домінантне спадкування, аутосомно-рецесивне спадкування, спадкування, зчеплене з Х-хромосомою

4. Хромосомні хвороби: хвороба Дауна, синдром Кляйнфельтера, синдром Тернера, синдром Х-трисомії, синдром котячого крику. Поняття про мозаїцизм, мозаїчні варіанти хромосомних хвороб

5. Молекулярні спадкові хвороби: фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія

6. Методи діагностики спадкових хвороб: цитогенетичний метод, генеалогічній метод, близнюковий метод, популяційно-статистичний метод, імунологічний метод, дерматогліфічний метод, експериментальний метод

7. Загальні принципи попередження спадкових хвороб: охорона навколишнього середовища, заборона випробувань атомної зброї, підвищення безпеки ядерних технологій, роз’яснювальна робота серед населення, антенатальне виявлення хромосомних аномалій, медико-генетичні консультації

8. Принципи лікування спадкових хвороб: генна інженерія, замісна терапія, видалення метаболіту перед блокованим етапом, компенсація метаболіту після блокованого етапу, усунення фізичних дефектів

 

 

 

 

2. Зразки тестових завданнь та ситуаційних задач

Завдання 1	Основним методом патологічної фізіології є
	А. Просте спостереження В. Експеримент С. Статистичний аналіз D. Клініко-фізіологічне спостереження Е. Розтин трупів
Завдання 2	Новий прояв захворювання після неповного його припинення називається
	А. Рецидив В. Неповне видужання С. Повне видужання D. Перехід у хронічну форму Е. Патологічний стан
Завдання 3	Як називається період інфекційної хвороби, який триває від моменту впливу патогенного збудника до появи перших неспецифічних ознак?
	А. Інкубаційний В. Продромальний С. Рецидив D. Виражених клінічних проявів Е. Видужання
Завдання 4	Дисліпопротеїнемія, куріння, надлишкова маса тіла, гіпокінезія, гіперглікемія, стрес є факторами ризику
	А. Бронхіальної астми  В. Пневмосклерозу С. Артеріальної гіпертензії  D. Тромбозу    Е. Атеросклерозу
Завдання 5	Дайте визначення поняття „етіологія”
	А. Вчення  про причини хвороб В. Вчення про причини і умови виникнення захворювання С. Вчення  про умови виникнення хвороб D. Наука про закономірності перебігу хвороб Е. Вчення про наслідки хвороб
Завдання 6	При підвищеному атмосферному тиску в крові і тканинах організму розчиняється додаткова кількість газів. Це явище називається
	А. Гіпероксією В. Гіпоксією С. Гіперкапнією D. Сатурацією Е. Десатурацією
Завдання 7	Миттєва смерть при розгерметизації кабіни літака на висоті 19000 м виникає внаслідок
	А. Дефіциту вуглекислоти В. Десатурації організму С. Газової емболії D. Дефіциту кисню Е. Висотного метеоризму
Завдання 8	Порушення вищої нервової діяльності і координації рухів в умовах дії підвищеного атмосферного тиску пов’язані з токсичною дією на нейрони
	A. Азоту    B. Кисню C. Вуглекислого газу     D. Аміаку E. Індолу
Завдання 9	Чим зумовлена патогенна дія кисню в умовах гіпербарії?
	А. Підвищенням теплопродукції В. Послабленням вільнорадикального окиснення ліпідів С. Підвищенням дисоціації оксигемоглобіну D. Гальмуванням діяльності нервових центрів Е. Ушкодженням ферментів вільними радикалами
Завдання 10	Внаслідок впливу іонізуючого випромінювання в статевих клітинах сталася зміна послідовності пуринових і піримідинових основ у молекулі ДНК. Це явище називається:
	А. Геномна мутація В. Генна мутація С. Делеція D. Інверсія Е. Транслокація
Завдання 11	Що таке делеція?
	А. Обмін сегментами між хромосомами В. Поворот ділянки хромосоми на 180º С. Випадіння ділянки хромосоми D. Утворення кільцевидної хромосоми Е. Зменшення кількості хромосом
Завдання 12	Серед перерахованих фізичних факторів найсильнішим мутагеном є:
	А. Іонізуюче випромінювання   В. Вібрація С. Температурний фактор D. Ультрафіолетове випромінювання Е. Підвищений атмосферний тиск
Завдання 13	Яка із наведених нижче хромосомних аномалій лежить в основі хвороби Дауна?
	А. 49, ХХХХY     В. 45, ХО    С. 47, ХХY    D. 47, ХY, +21 Е. 47, ХХХ
Завдання 14	Вкажіть кількість хромосом у каріотипі хворої на синдром Тернера:
	А. 45   В. 46  С. 47                         D. 48  Е. 49
Завдання 15	Скільки тілець Барра буде виявлятися у соматичних клітинах жінки з каріотипом 45, Х0
	А. 0   В. 1     С. 2    D. 3    Е. 4
Завдання 16	При огляді пацієнтки лікар звернув увагу на її низький зріст, недостатній фізичний і статевий розвиток, широку щитовидну грудну клітку. Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом, внутрішні – недорозвинені. Статевий хроматин у клітинах слизової оболонки рота не визначається. Для якого захворювання це характерно?
	А. Синдром Кляйнфельтера В. Синдром Тернера С. Трисомія за Х-хромосомою D. Хвороба Дауна Е. Синдром Патау
Завдання 17	За яким типом спадкується фенілкетонурія?
	А. Аутосомно-рецесивним В. Аутосомно-домінантним С. Зчепленим  з Х-хромосомою D. Зчепленим з Y-хромосомою Е. Неповне домінування
Завдання 18	Діагноз якої спадкової хвороби можна встановити хворому, у якого  при  клініко-лабораторному обстеженні виявлено такі ознаки: євнухоподібна статура, відставання розумового розвитку, каріотип 47, ХХY?
	А. Трисомія за Х- хромосомою  В. Хвороба Дауна   С. Синдром Клайнфельтера D. Синдром Тернера  Е. Синдром Патау
Завдання 19	Як називається стійка стрибкоподібна зміна у генетичному апараті клітини, яка не пов’язана із звичайною рекомбінацією генетичного матеріалу?
	А. Конституція В. Мутація  С. Трансляція D. Трансдукція Е. Індукція
Завдання 20	За допомогою якого методу вивчають свіввідносну роль генотипу і зовнішнього середовища у виникненні захворювань?
	А. Близнюкового методу В. Генеалогічного методу С. Цитогенетичного методу      D. Популяційно-статистичного методу Е. Біохімічного методу
Завдання 21	Аналіз родоводів є одним з найбільш розповсюджених методів дослідження і діагностики спадкових хвороб. Цей метод дозволяє встановити
	А. Популяційну частоту хвороби В. Тип хромосомної аномалії С. Характер генної мутації D. Тип спадкування хвороби Е. Біохімічний механізм хвороби
Завдання 22	У батька – вроджена катаракта, мати здорова. Тип передачі – аутосомно-домінантний. Назвіть вірогідність появи вродженої катаракти у їх дітей:
	А. 0 % В. 33 %    С. 75 %      D. 25 %      Е. 50 %
Завдання 23	Батько хворіє на  фенілкетонурію, мати здорова. Тип передачі – аутосомно-рецесивний.  Вірогідність появи фенілкетонурії у їх дітей становить:
	А. 0 %      В. 25 %      С. 50 %      D. 75 %    Е. 100 %

 

 

 

Ситуаційні задачі

Задача 1. У дитини діагностовано стороннє тіло в гортані. Шкіра і слизові оболонки синюшні. Пульс прискорений. Дихання рідке, глибоке.

1. Який патологічний процес розвинувся у дитини?

2. Яка ознака прямо вказує на його наявність?

3. Поясніть механізм виникнення цієї ознаки.

4. Якими реакціями проявилася мобілізація захисних сил у даному випадку?

Задача 2. Альпіністи повільно піднімалися по південному схилу Евереста. Це була шоста година підйому. Відчувалася загальна слабість. Дихати ставало важче. З’явилося серцебиття. Частота пульсу досягала 100 уд/хв. Спостерігалося запаморочення, головний біль, зниження настрою й апетиту, метеоризм.

1. Що було безпосередньою причиною даних порушень в альпіністів?

2. Як називається цей симптомокомплекс?

3. На якій висоті знаходилися альпіністи?

4. Яке значення в даній ситуації мають збільшення частоти дихання і серцевих скорочень?

Задача 3. Жінка гетерозиготна за геном фенілкетонурії, а її чоловік гомозиготний за нормальними алелями цього гена.

1. Яка ймовірність народження в цій сім’ї хворої на фенілкетонурію дитини?

2. Визначіть ймовірність появи фенілкетонурії, якщо батьки гетерозиготні за даним геном.

Задача 4. В сім’ї народився здоровий хлопчик. З дитинства розвивався нормально, а в 25-літньому віці у нього діагностували хорею Гентингтона. Його мати і дід по материнській лінії хворіли на хорею Гентингтона.

1. Визначте тип спадкування хвороби.

2. Якби в даній родині були інші діти, то скільки із них (у відсотках) страждали б цією хворобою?

Задача 5. Частота захворювання обох близнюків (у відсотках) при деяких видах патології наведена в таблиці.

Хвороба	Процент конкордантності
	Однояйцеві близнюки	Двояйцеві близнюки
1. Туберкульоз	67	23
2. Клишоногість	32	3
3. Коклюш	97	93
4. Заяча губа	33	5
5. Епідемічний паротит	82	74
6. Цукровий діабет	65	18

1. Розділіть ці захворювання на три групи залежно від співвідносної етіологічної ролі спадковості і середовища.

2. Чим можна пояснити більш високий процент конкордантності серед однояйцевих близнюків з клишоногістю і заячою губою?

 

3. Відповіді на тестові завдання і ситуаційні задачі

 

Завдання 1 – B, завдання 2 – A, завдання 3 – A, завдання 4 – E, завдання 5 – B, завдання 6 – D, завдання 7 – C, завдання 8 – A, завдання 9 – E, завдання 10 – В,  завдання 11  – C, завдання 12 – A, завдання 13 – D, завдання 14 – А, завдання 15 – A, завдання 16 – B, завдання 17 – A, завдання 18 – C, завдання 19 – B, завдання 20 – A, завдання 21 – D, завдання 22 – E, завдання 23 – A.

 

Задача 1.

1.      У дитини виникла гіпоксія.

2.      Прямий показник гіпоксії – ціаноз.

3.      Механізм розвитку ціанозу – збільшення кількості відновленого гемоглобіну (дезоксигемоглобіну).

4.      Прояви компенсаторно-пристосувальних реакцій – збільшення частоти серцевих скорочень, зменшення частоти і збільшення глибини дихання (стенотичне дихання).

Задача 2.

1. Зниження парціального тиску кисню.

2. Гірська чи висотна хвороба.

3. Приблизно 5000-6000 м.

4. Компенсаторне значення.

Задача 3.

1. Усі діти будуть здорові, але 50 % будуть носіями гена фенілкетонурії.

2. 25 %.

Задача 4.

1. Аутосомно-домінантний тип спадкування.

2. 50 %.

Задача 5.

1. Залежно від етіологічної ролі спадковості і середовища перераховані хвороби можна поділити на такі три групи:

а) хвороби, які виникають тільки на ґрунті патологічної спадковості – клишоногість, заяча губа;

б) хвороби, які спричинені тільки зовнішнім середовищем – кашлюк, епідемічний паротит;

в) хвороби, у виникненні яких має значення і спадковість, і зовнішнє середовище – туберкульоз, цукровий діабет.

2. Це пояснюється тотожністю генотипу.

 

4. Джерела інформації.

            Основні:

1. Патофізіологія / За ред. М.Н.Зайка і Ю.В.Биця. – К.: Медицина, 2008. – С. 11-48, 52-54.

2. Посібник до практичних занять з патологічної фізіології / За ред. Професора Ю.В.Биця, професора Л.Я.Данилової. – К.: Здоров’я, 2001. – С. 4-13, 22-30.

3. Патфізіологія/ О.В. Атаман. – Вінниця: Нова книга, 2012. – Т1. – С. 11-47, 131-137

3. Патологическая физиология: Учебник / Под ред. А.Д. Адо и др. – М.: Триада-Х., 2000. –  С. 514-546.

4. Патологическая физиология: Учебник / Под ред Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2002.

 

            Додаткові:

1. Атаман О.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах: Учебн. пособие. – К.: Вища школа, 2000. – С. 5-32, 40-42, 46-52.

2. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Том 1. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. –  С.9-40, 45-88.

 

 

5. Методика виконання практичної роботи.

Тема №1 практичного заняття

 

Робота 1. Дослід: Дія зниженого атмосферного тиску на організм щура.

Помістити щура в баракамеру. Ознайомитися зі станом тварини до початку досліду (поведінка, колір шкіри, частота дихання, реакція на звуковий подразник). За допомогою насоса викачати повітря, поступово зменшуючи тиск у барокамері. Спостерігати за зміною стану тварини при величинах барометричного тиску аналогічним висоті 3 км, 6 км, 9 км та 12 км над рівнем моря. У момент появи у тварини перших судом поступово в барокамеру впускати повітря і спостерігати відновлення функцій організму.

Результати записати в таблицю.

 

 Оформити протокол досліду за схемою:

1.      Номер протоколу, дата

2.      Тема

3.      Назва досліду

4.      Матеріал і методика

5.      Результати досліду і їх обговорення

6.      Висновок

При обговоренні результатів експерименту слід дати відповіді на контрольні питання.

1. Яку хворобу вдалося змоделювати в даному експерименті?

2. Які стадії можна виділити в цьому симптомокомплексі?

3. Опишіть зміни життєдіяльності тварини у кожній стадії.

4. Поясніть патогенез виявлених змін.

 

Тема №2 практичного заняття

 

Робота 2. Аналіз хромосомних наборів

Проаналізувати хромосомні набори пацієнтів (рисунки 1-5). Оформити протокол за схемою поданою вище. При обговоренні результатів слід дати відповіді на контрольні питання навчальної карти.

 

Робота 3. Аналіз генеалогічних таблиць родин

Проаналізувати генеалогічні таблиці родин із спадковими хворобами (рисунки 6-16) і визначити тип їх спадкування, обґрунтувати думку. Оформити протокол за схемою поданою вище. При обговоренні результатів слід дати відповіді на контрольні питання навчальної карти.

 

Робота 4. Аналіз таблиць захворюваності близнюків

На підставі аналізу таблиць захворюваності одно- і двояйцевих близнюків зробити висновки щодо співвідносної етіологічної ролі спадковості і зовнішнього середовища у виникненні перелічених у них захворювань, обґрунтувати думку. Оформити протокол за схемою поданою вище. При обговоренні результатів слід дати відповіді на контрольні питання навчальної карти.

 

6. Семінарське обговорення теоретичних питань і практичної роботи

1. Предмет і завдання патологічної фізіології, її зв’язок з іншими медичними науками. Методи патологічної фізіології

2. Поняття: хвороба, патологічний процес, патологічний стан, патологічна реакція, етіологія, патогенез, типові патологічні процеси

3. Принципи класифікації хвороб

4. Класифікація етіологічних факторів хвороби

5. Основні періоди розвитку хвороби, поняття про термінальні стани (стадії вмирання), патофізіологічні принципи реанімації

6. Патогенний вплив зниженого атмосферного тиску на організм

7. Патогенна дія підвищеного атмосферного тиску на організм

8. Види мутацій, їх патогенез, характеристика, наслідки

9. Основні мутагенні фактори

10. Типи спадкування

11. Хромосомні хвороби, їх характеристика

12. Методи вивчення і діагностики спадкових хвороб

13. Загальні принципи профілактики і лікування спадкових хвороб

 

7. Вихідний рівень знань та вмінь (завдання видаються окремо).

 

8. Студент повинен знати:

1. Визначення понять: хвороба, патологічний процес, патологічний стан, етіологія, патогенез

2. Класифікацію хвороб

3. Періоди хвороби

4. Наслідки хвороби

5. Види компенсаторно-пристосувальних реакцій

6. Класифікацію етіологічних факторів хвороби

7. Патогенний вплив зниженого атмосферного тиску на організм

8. Патогенний вплив підвищеного атмосферного тиску на організм

9. Профілактику порушень, пов’язаних зі зміною атмосферного тиску

10. Причини виникнення спадкових порушень у людей

11. Механізми виникнення спадкових хвороб

12. Методи вивчення і діагностики спадкових хвороб

13. Загальні принципи попередження і лікування спадкових хвороб

 

9. Студент повинен вміти:

1. Пояснити патогенний вплив зниженого і підвищеного атмосферного тиску на організм

2. Виділити стадії експериментальної гірської хвороби

3. Оцінити зміни з боку дихання, серцевої діяльності, рефлекторних реакцій і поведінки при підйомі на висоту і зануренні у воду

4. Пояснити патогенез кесонної хвороби

5. Визначити реакції організму, що мають компенсаторне значення при дії зміненого атмосферного тиску на організм

6. Відтворити вплив зниженого атмосферного тиску на організм щура в експерименті  та аналізувати отримані експериментальні дані

7. Діагностувати хромосомні хвороби (синдроми Дауна, Кляйнфельтера і Тернера) шляхом аналізу каріограм.

8. Аналізувати генеалогічні карти, виявляти закономірності передачі спадкових хвороб

9. Оцінити співвідносну роль спадковості і зовнішнього середовища у виникненні хвороб за даними захворюваності близнюків (аналіз таблиць конкордантності)

10. Обґрунтувати засоби профілактики і лікування спадкових хвороб

 

Методичну вказівку склали  проф. Бондаренко Ю.І., ас. Усинський Р.С.

 

Обговорено і затверджено на засіданні кафедри

29 серпня 2013 р. протокол № 2