МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА
До практичного заняття для студентів 5 курсу медичного факультету до змістового модулю №1
Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Пропедевтика спадкової патології
Практичне заняття №1
Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.
Тема 2. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні методи. Молекулярно-генетичні методи. Біохімічні методи.
Тема 3. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб.-6 год.
Мета : знати предмет і завдання медичної генетики, систему організації медико-генетичної служби та принципи роботи медико-генетичного центру. Вміти збирати медико-генетичний анамнез. Вміти використовувати різні методи медичної генетики. Вміти розпізнавати спадкові захворювання, використовуючи основні методи медичної генетики, семіотику спадкової патології.
Професійна орієнтація студентів:
Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов’язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід’ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення.
Методика виконання практичної роботи.
Практична частина заняття 9.00-12.00.
При обстеженні пацієнтів студенти повинні дотримуватись таких комунікативних алгоритмів:
Збір скарг та анамнезу у пацієнтів з генетичними захворюваннями:
1. Привітний вираз обличчя, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректна та спокійна бесіда з хворою дитиною та її батьками.
5. Пояснення наступних дій дитині та її батькам.
6. Збір скарг та анамнезу пацієнтів.
7. Збір генетичного анамнезу, побудова генеалогічного дерева обстежуваної дитини . Пригадати інші методи медичної генетики, які використовуються.
8. Пояснення результатів обстеження.
9. Пояснення дій (госпіталізація, проведення певних обстежень), які плануються до виконання в майбутньому.
10. Завершення розмови.
Фізикальні методи обстеження пацієнтів з генетичними захворюваннями:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Пояснення пацієнту, яке обстеження буде зроблено та отримання його згоди.
5. Встановлення контакту з пацієнтом та намагання викликати його довіру.
6. Попередження про можливість виникнення неприємних почуттів при обстеженні.
7. Підготовка до проведення обстеження (чисті теплі руки, обрізані нігті, теплий фонендоскоп).
8. Проведення обстеження (демонстрація клінічної навички).
9. Пояснення результатів обстеження батькам дитини.
10. Завершення розмови.
Повідомлення результатів обстеження пацієнтам з генетичними захворюваннями:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення результатів того чи іншого обстеження.
5. Залучення пацієнта до бесіди (порівняння результатів даного обстеження із попередніми результатами, з’ясування, чи зрозумілі для них ваші пояснення).
6. Завершення бесіди.
Планування та прогнозування результатів консервативного лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення необхідності лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до розмови (акцент на особливостях прийому препаратів, тривалості прийому, можливих побічних діях, з’ясувати, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Завершення розмови.
Повідомлення прогнозу лікування:
1. Привітний вираз обличчя лікаря, усмішка.
2. Лагідний тон розмови.
3. Привітання та представлення, прояв інтересу, поваги та турботи.
4. Коректне та доступне для розуміння пацієнта пояснення очікуваних результатів лікування, що призначається.
5. Залучення пацієнта до бесіди (акцент на важливості безперервного лікування, дотримання призначеної схеми лікування, з’ясування, чи зрозумілі для пацієнта ваші пояснення).
6. Намітити заходи для профілактики генетичних захворювань. Надати рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
7. Завершення розмови.
Робота 1.
1. Збір скарг, анамнезу захворювання, анамнезу життя у дитини з генетичним захворюванням.
2. Скласти родовід хворого з генетичним захворюванням.
3. Огляд пацієнта з генетичним захворюванням.
4. Скласти план обстеження пацієнта та консультацій вузькими спеціалістами.
5. Проаналізувати дані додаткових методів дослідження.
6. Провести диференціальну діагностику з іншими захворюваннями.
7. Сформулювати клінічний діагноз згідно до класифікації.
8. Прзначити лікування: скласти меню для дитини до 1 року, призначити медикаментозне лікування згідно клінічного протоколу.
9. Намітити заходи для профілактики генетичних захворювань, рекомендації щодо медико-генетичного консультування, народження майбутніх дітей.
Робота 2. Робота в Інтернеті,в читальному залі кафедральної бібліотеки з тематичною літературою.
Програма самостійної підготовки студента:
1. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
2. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
3. Генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
4. Етіологія, патогенез, класифікація природжених вад розвитку.
5. Генетичні основи гомеостазу.
6. Класифікація спадкової патології.
7. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
8. Зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
9. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
10. Вивчити летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
11. Принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
12. Критерії різних типів успадкування, схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів успадкування.
13. Трактування каріограми в нормі та при патології.
14. Методи пофарбування хромосом.
15. Типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
16. Показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
17. Методи медичної генетики.
18. Покази до цитогенетичного обстеження.
19. Поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
20. Принципи організації скринуючих програм.
21. Базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО), приклади значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
22. Схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
23. Метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
24. Базові молекулярні методи дослідження.
25. Класифікація вад розвитку, узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія).
26. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.
27. Морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
28. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.
Перерва – 12.00-12.30.
Семінарське обговорення теоретичних питань: 12.30-14.00.
1. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
2. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
3. Визначення поняття медична та клінічна генетика.
4. Етіологія, патогенез, класифікація природжених вад розвитку.
5. Класифікація захворювань за Харрісом.
6. Класифікація спадкової патології.
7. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
8. Основні методи медичної генетики.
9. Принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
10. Критерії різних типів успадкування, схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування.
11. Трактування каріограми в нормі та при патології.
12. Типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
13. Показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
14. Характеристика цитогенетичного методу обстеження.
15. Покази до цитогенетичного обстеження.
16. Поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
17. Принципи організації скринуючих програм.
18. Біохімічні методи дослідження в медичній генетиці.
19. Метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
20. Класифікація вад розвитку, узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія).
21. Популяційно-статистичний метод діагностики.
22. Дослідження амніотичної рідини – як метод діагностики.
23. Близнюків метод діагностики.
24. Загальна семіотика спадкової патології.
25. Стигми дизембріогенезу.
26. Шляхи покращення спадковості.
27. Покази до медико-генетичного консультування.
Перерва – 14.00-14.15.
Година самостійної роботи студентів -14.15-15.00
1. Розбір завдань тестових ліцензійних іспитів «Крок».
2. Оцінювання студентів, які не склали напередодні тестовий контроль за системою «Moodle».
3. Здача студентами практичних навичок з відповідним записом у матрикулярну книжку.
Вихідний рівень знань та вмінь.
Зразки тестових завдань та ситуаційних задач:
1. Генетика людини вивчає:
A. Основнi закономiрностi спадковостi органiзму.
B. Основнi закономiрностi мiнливостi органiзму.
C. Основнi закономiрностi спадковостi i мiнливостi органiзму.
D. Природу виникнення рiзних хвороб.
E. Профiлактику спадкових хвороб.
2. В органiзацiї органiзму людини iснують такi рiвнi, за винятком:
A. Молекулярний.
B. Клiтинний.
C. Органiзменний.
D. Популяцiйний.
E. Бiохiмiчний.
3. До рiвнiв органiзацiї органiзму людини належить все, за винятком:
A. Молекулярний.
B. Клiтинний.
C. Органiзменний.
D. Бiогеохiмiчний.
E. Бiологiчний.
4. Медична генетика вивчає:
A. Вивчає закономiрностi передачi спадкових ознак.
B. Вивчає роль спадковостi в патологiї людини.
C. Розробляє методи дiагностики спадкової патологiї.
D. Лiкування та профiлактика спадкової патологiї.
E. Усе перераховане.
5. Який роздiл медичної генетики визначає прогноз для нащадкiв?
A. Клiнiчна генетика.
B. Цитогенетика.
C. Молекулярна генетика.
D. Генетика розвитку.
E. Популяцiйна генетика.
6. До основних роздiлiв медичної генетики не входить:
A. Бiохiмiчна генетика.
B. Iмуногенетика.
C. Вивчення геному людини.
D. Ультразвукова дiагностика.
E. Генетика розвитку.
7. Для правильного встановлення дiагнозу, адекватного лiкування, для профiлактики спадкових хвороб застосовується наступний роздiл медичноїгенетики:
A. Бiохiмiчна генетика.
B. Iмуногенетика.
C. Вивчення геному людини.
D. Клiнiчна генетика.
E. Генетика розвитку.
8. Євгенiка – це:
A. Наука про полiпшення природи людини.
B. Наука про вплив зовнiшних факторiв.
C. Наука про виродження родини зi спадковою патологiєю.
D. Наука, що вивчає будову генома.
E. Нiчого з перерахованого.
9. Геннi хвороби у дiтей (серед немовлят) становлять:
A. 1 %.
B. 2 %.
C. 3 %.
D. 4%.
E. 5 %.
10. Хромосомнi хвороби серед немовлят складають:
A. 0,1 %.
B. 0,2 %.
C. 0,3 %.
D. 0,4%.
E. 0,5 %.
Варіанти відповідей на тестові завдання:
1–С. 2– Е. 3-Е. 4–Е. 5– А. 6–D. 7–D. 8– А. 9– А. 10–Е.
Ситуаційні задачі
1. Дитині 9 років. Скаржиться на вологий кашель, що турбує протягом доби, задишку, поганий апетит. Анамнез хвороби: хворіє протягом 5 років. До 5—6 разів на рік відзначається погіршення стану. З анамнезу життя встановлено, що народилася в асфіксії, до грудей прикладена на 4-ту добу. На першому році життя були прояви ексудативно-катарального діатезу. Двічі перехворіла на пневмонію, в подальшому— часті респіраторні інфекції. Патологію яких органів ви підозрюєте у пацієнта?
A. Органів дихання.
B. Органів травної системи.
C. Алергічна патологія.
D. Синдром мальабсорбції.
E. Хромосомна патологія.
2. Мати звернулася до лікаря зі скаргами на те, що малюк погано набирає масу тіла. Дитині 4 міс., неспокійна, бліда. Перебуває на грудному вигодовуванні. Маса тіла при народженні — 3200 г, у 4 міс — 4150 г. При огляді: блідість, сухість шкіри, незначна гіперемія щік. Підшкірна жирова клітковина тонка на тулубі, животі, кінцівках, обличчі. Голова маленька, потилиця скошена, косий розріз очей. Епікантус, перенісся широке, вуха деформовані. Рот відкритий, язик товстий, постійно висунутий. Пальці кистей короткі, товсті, на долоні одна поперечна складка. Виражена гіпотонія м’язів. Голову не тримає, не агукає. Встановити орієнтовний діагноз.
A. Хвороба Дауна.
B. Гіпотрофія.
C. Синдром Патау.
D. Синдром Едвардса.
E. Ураження ЦНС.
3. Дитині 1 міс. Мати звернулася до лікаря зі скаргами на зригування, рідкі випорожнення, відсутність наростання маси тіла. Вказані порушення спостерігаються з перших днів життя. Маса тіла при народженні 8200 г, у момент огляду — 3000 г. Підшкірна основа тонка по всьому тілу, живіт збільшений, здутий, перистальтика посилена. Випорожнення рідкі, пінисті, з різким кислим запахом. Поставте попередній діагноз.
A. Пілоростеноз.
B. Пілороспазм.
C. Алактазія.
D. Галактоземія.
E. Гіпотрофія.
Правильні відповіді на ситуаційні задачі: 1-А.2-А.3-С.
Студент повинен знати:
1. Частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
2. Питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
3. Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
4. Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.
5. Пояснити генетичні основи гомеостазу.
6. Знати класифікацію спадкової патології.
7. Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
8. Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
9. Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
10. Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
11. Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.
12. Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
13. Знати критерії різних типів спадкування.
14. Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно- рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування.
15. Трактувати каріограми в нормі та при патології.
16. Знати методи пофарбування хромосом.
17. Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
18. Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
19. Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
20. Засвоїти принципи організації скринуючих програм.
21. Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
22. Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
23. Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.
24. Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом
25. Знати класифікацію вад розвитку.
26. Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)
27. Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.
28. Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
29. Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.
Студент повинний вміти:
1. Зібрати анамнез у хворої дитини і родичів.
2. Знайти в анамнезі можливі фактори спадкової хвороби.
3. Під час об’єктивного дослідження дитини знайти загальні ознаки спадкової і природженої патології, стигми дизембріогенезу.
4. Накреслити генетичний анамнез графічно, оцінити результат цитогенетических, біохімічних, дерматогліфічних, імунологічних методів дослідження.
5. Визначати типи успадкування хвороби (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецисивний, Х-зчеплений домінатний або рецесивний).
6. Зібрати скарги, анамнез захворювання, оглянути дитину і виявити при цьому ознаки порушення обміну речовин.
7. Скласти і проаналізувати родовід дитини з підозрою на спадкове захворювання по скринінгових програмах.
8.Інтерпретувати результати лабораторних обстежень (біохімічних, мікробіологічних, цитогенетичних).
Джерела інформації:
А. –Основні:
1. Медична генетика: Підручник / За ред.чл.кор.АМН України, проф. О.Я.Гречаніної, проф.Р.В.Богатирьової, проф.О.П.Волосовця. Київ: Медицина, 2007.-536 с.
2. Матеріали для підготовки до практичних занять
3. Матеріали для підготовки до лекцій
4. Е.Я Гречанина « Проблемы современной генетики» .Харьков, 2003.-
403 с.
5. Т.В.Сорокман, В.П.Піщак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика.-Чернівці, 2006.-450 с.
6. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Медична генетика дитячого віку.-Тернопіль:Укрмедкнига».-2003.-183 с.
В.-Додаткові:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.-2-е изд., перераб. и доп.-М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
Автор: доц.Косовська Т.М.
Обговорено і затверджено
на засіданні кафедри
«26» червня2013 р.
протокол №10
