Методична вказівка до практичного заняття для студентів першого курсу
за спеціальністю“Cестринська справа”
ЗАНЯТТЯ № 2
Теми: 1. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ. ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ.
2. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ. УСПАДКУВАННЯ СТАТІ ТА
ОЗНАК, ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ.
3.MІНЛИВІСТЬ ТА ЇЇ ФОРМИ.
Мета: Вивчити основні закономірності організації клітин у часі, періоди мітотичного циклу, мітоз. Розглянути форми розмноження організмів, гаметогенез людини, мейоз.
Вивчити закономірності успадкування менделюючих ознак. Вивчити взаємодію алельних та неалельних генів, успадкування груп крові за системою АВО і резус-фактора. Вивчити основні положення хромосомної теорії спадковості. Вміти обгрунтувати цитогенетичну суть кросинговера й розв’язувати задачі, для виконання яких необхідні грунтовно засвоєні знання з генетики; розуміння даних закономірностей успадкування дозволяє прогнозувати здоров’я людини. Вміти прогнозувати ймовірність генотипу і фенотипу дітей, батьків, що володіють геном ознаки, зчепленої зі статтю, для наступного медико-генетичного консультування. Вивчити форми мінливості та їх роль в патології людини з метою наступного застосування генетичних знань для діагностики та профілактики хвороб, медико-генетичного консультування.
Професійна орієнтація студентів. З розмноженням клітин, або проліферацією, пов’язані ріст і розвиток багатоклітинного організму, процеси регенерації. Порушення мітозу лежать в основі виникнення соматичних мутацій. Розмноження – універсальна властивість живого, яка забезпечує безперервність життя. Статеві клітини якісно відрізняються від соматичних клітин. На стадії дозрівання статевих клітин відбувається мейоз. Порушення мейозу зумовлює виникнення генеративних мутацій, які клінічно проявляються в формі спадкових хвороб. Ряд ознак (нормальних і патологічних) у людини належить до менделюючих, зокрема, наявність щілини між різцями, форма зубів, прикус, темна емаль зубів. Вони контролюються одним геном і успадковуються за законами Г. Менделя (моногенне успадкування). Клінічно менделюючі ознаки в людини проявляються у формі моногенних спадкових хвороб. За типом взаємодії алельних генів у людини успадковуються: полідактилія, ахондроплазія (повне домінування), цистинурія (неповне домінування). Групи крові системи АВО, резус-фактор успадковуються за типом множинних алелей, ІV група крові – за типом кодомінування. У людини 24 групи зчеплення (22 пари автосом, Х, Y). Знання явищ зчепленого успадкування допомагає прогнозувати ймовірність генотипу і фенотипу людей, що володіють геном зчепленої ознаки чи генами зчеплених ознак. Клінічно мінливість проявляється у формі хвороб. Стоматолог повинен відрізняти фенотипову та генотипову мінливість для діагностики та лікування захворювань. Близько 5 % дітей народжуються з генетичними дефектами.
Програма самопідготовки студентів
І. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ. ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ.
1. Генетика, генетика людини та медична генетика як науки: предмет, завдання, значення для медицини.
2. Основні поняття генетики: спадковість, мінливість, успадкування, ген, генотип, геном, генофонд, алельні гени, гомозигота, гетерозигота.
3. Моногібридне, дигібридне та полігібридне схрещування.
4. Закони Г. Менделя. Гіпотеза чистоти гамет.
5. Аналізуюче схрещування.
6. Менделюючі ознаки людини. Моногенне успадкування. Моногенні хвороби.
7. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.
8. Генетика груп крові людини. Упадкування груп крові за системою АВО. Значення для медицини.
9. Успадкування резус-фактора крові людини. Резус-конфлікт. Гемолітична хвороба новонароджених.
10. Взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.
11. Полігенне успадкування кількісних ознак.
ІІ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ. УСПАДКУВАННЯ СТАТІ ТА ОЗНАК, ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ
1. Основні положення хромосомної теорії спадковості.
2. Зчеплене успадкування генів: групи зчеплення генів, повне і неповне зчеплення, кросинговер, кросоверні гамети, некросоверні гамети, рекомбінанти, нерекомбінанти.
3. Генетичні карти хромосом людини.
4. Основні поняття успадкування статі: гомогаметна стать, гетерогаметна стать, гемізиготність.
5. Особливості гаметоутворення при гетерогаметності чоловічої статі.
6. Закономірності успадкування ознак: зчеплених з Х-хромосомою, зчеплених з У-хромосомою.
7. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі.
8. Механізми генетичного визначення та диференціації статі в розвитку (поєднання статевих хромосом в зиготі).
ІІІ. MІНЛИВІСТЬ ТА ЇЇ ФОРМИ.
1. Мінливість у людини як властивість життя й генетичне явище. Форми мінливості.
2. Фенотипова мінливість. Норма реакції.
3. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу. Значення умов середовища для експресивності й пенетрантності генів. Фенокопії.
4. Комбінативна мінливість, її значення для фенотипової різноманітності в популяціях людей. Явище гетерозису в людини.
5. Класифікація мутацій: геномні, хромосомні аберації, генні.
6. Мутаційна мінливість у людини та її фенотипові прояви. Мозаїцизм. Спонтанні та індуковані мутації.
7. Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні. Антимутагени.
Методика виконання практичної роботи
І. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ. ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ
Робота 1. Розгляньте схему основних типів успадкування.
Робота 2. Ознаймтесь із загальними вимогами до розв’язування ситуаційних задач з генетики.
1. Літерами латинського алфавіту позначають алельні гени, які відповідають за альтернативні ознаки.
2. Для позначення батьків використовують літеру Р (лат. раrentes – батьки).
3. Жіночий генотип записується на першому місці і має символ ♀ (дзеркало богині краси Венери), перед чоловічим генотипом ставиться символ ♂ (щит і спис бога війни Марса).
4. Схрещування позначається знаком множення (´).
5. Потомство, отримане від схрещування, об’єднується літерою F (лат. filiі –діти) з цифровим індексом, що відповідає номеру покоління (F1 – діти, F2 – онуки тощо).
6. У записі схеми схрещування дотримувати встановленого порядку:
а) писати літеру Р, далі жіночий, потім – чоловічий генотип;
б) у другому рядку записати гамети, відповідно, під жіночим і чоловічим генотипами;
в) у третьому рядку після літери F записати генотипи гібридів.
Робота 3. Ознайомтесь з прикладами розв’язування задач на успадкування менделюючих ознак.
Задача 1. У людини карі очі – домінантна ознака, блакитні – рецесивна. Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі були блакитні, а в матері – карі. Які очі можуть бути в їхніх дітей? Визначте генотипи всіх згаданих осіб.
Розв’язання:
А – ген карих очейа – ген блакитних очей ♂ – аа ♀ – Аа |
P ♀ Аа ´ ♂ аа Гамети А, а аF1 Аа, аа |
|
Р – ? F1 – ? |
|
Відповідь. Оскільки батьки чоловіка мали карі очі, обоє були гетерозиготами Аа. Генотип матері жінки може бути АА або Аа. У цьому шлюбі з рівною ймовірністю (по 50 %) можуть народитися діти і з карими (Аа), і з блакитними (аа) очима.
Задача 2. У людини є дві форми глухонімоти, які визначаються рецесивними алелями різних генів а і b. Визначте ймовірність народження нормальної дитини в сім’ї, де обоє батьків мають різні форми глухонімоти, а за другою парою алелів вони гетерозиготні.
Розв’язання:
А – ген нормального слухуа – ген глухонімоти В – ген нормального слухуb – ген глухонімоти ♂ – Aаbb ♀ – aаBb |
P ♀ aаBb ´ ♂ Aаbb Гамети aB, аb Ab, аb F1 АаBb – нормальний слух Aabb – глухонімотаааBb – глухонімота аabb – глухонімота |
|
F1 – ? |
|
Відповідь. Ймовірність народження дитини з нормальним слухом становить 25 %.
Робота 4. Накресліть таблицю комбінацій алелів груп крові за системою АВО.
Деякі вчені алель І0 позначають через і, тоді генотип першої групи записується як іі.
|
Групи крові (фенотипи) |
Генотипи |
Антигениеритроцитів |
Антитіла плазми крові |
|
І (0) |
іі |
– , – |
α, β |
|
ІІ (А) |
ІАІА, ІАі |
А , – |
– , β |
|
III (В) |
ІВІВ, ІВі |
– , В |
α , – |
|
IV (АВ) |
ІАІВ |
А, В |
– , – |
Робота 5. Ознайомтесь з прикладами розв’язування задач на успадкування груп крові та резус-фактора.
1. У матері IV група крові, у батька – II. Які групи крові можуть бути в їхніх дітей?
Розв’язання
|
♀ ІАІВ ♂ ІАІА або ІАі |
1-й випадок. Р ♀ ІАІВ х ♂ ІАІА Гамети ІА, ІВ ІА F1 ІАІВ, ІАІА |
2-й випадок. Р ♀ ІАІВ х ♂ ІАі Гамети ІА, ІВ ІА, і F1 ІАІВ, ІАІА, ІАі, ІВі |
|
|
F1 – ? |
Відповідь. Діти можуть мати II і IV групи крові. |
Відповідь. Діти можуть мати II, III і IV групи крові. |
|
|
|
|
|
|
ІІІ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ. УСПАДКУВАННЯ СТАТІ ТА ОЗНАК, ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ
Робота 6. Ознайомитися з методикою розв’язування задач, які моделюють закономірності зчепленого успадкування ознак, закономірності успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю.
Задача 1. У нормальної жінки народилося троє синів: один – гемофілік і дальтонік, другий – гемофілік із нормальним зором, третій – нормальний за обома ознаками. Чим це можна пояснити?
Розв’язання.
Генотип одного сина – ХhdY, другого – ХhDY, третього – ХHDY. Значить, вони отримали від матері три типи хромосом – Хhd, ХhD, ХHD. Це можливо в тому випадку, коли між X-хромосомами матері відбувається кросинговер. Генотип матері може бути ХHD//Хhd, тоді утворюються некросоверні (ХHD, Хhd) і кросоверні (ХНd, ХhD). Генотип матері може бути також ХHd//ХhD, і тоді утворюються некросоверні (ХНd, ХhD) і кросоверні (ХHD, Хhd ) гамети.
У разі зчеплення ознак зі статтю дотримуються таких правил: ознаку, зчеплену зі статтю, позначають літерою латинського алфавіту разом з відповідною статевою хромосомою. Наприклад: ХА, Ха. Аналіз потомства доцільно проводити окремо за чоловічою і жіночою статями. Генотип жінки – ХАХа, ХАХА, ХаХа; генотип чоловіка – ХАY, ХаY.
Задача 1. Дочка гемофіліка виходить заміж за сина іншого гемофіліка, причому наречений і наречена не хворіють на гемофілію. Визначте ймовірність народження хворої дитини.
Розв’язання.
Дочка гемофіліка отримала від батька Х-хромосому з рецесивним алелем гемофілії h, але оскільки вона не є хворою, значить, її друга Х-хромосома несе домінантний алель. Таким чином, генотип нареченої – ХНХh. Наречений отримав від батька Y-хромосому, від матері X-хромосому з алелем H, і його генотип — ХНY.
|
♀ ХНХh |
P: |
♀ ХНХh |
x |
♂ ХНY |
|||
|
♂ ХНY |
Гамети: |
ХН , Хh |
|
ХН , Y |
|||
|
F1 – ? |
F1: |
ХНХН, |
ХНХh, |
ХНY, |
ХhY. |
||
Відповідь. Ймовірність народження хворої дитини становить 25% і це буде хлопчик.
ІІІ. MІНЛИВІСТЬ ТА ЇЇ ФОРМИ.
Робота 1. Класифікація форм мінливості.
Замалювати в альбом класифікації форм мінливості.
Тестові завдання та ситуаційні задачі
1. У людини короткозорість (М) домінує над нормальним зором (m), а карі очі (В) над блакитними (b). Одна дитина короткозорих карооких батьків має блакитні очі і нормальний зір. Встановіть генотипи всіх трьох членів цієї сім’ї.
2. У людини короткозорість домінує над нормальним зором, уміння краще володіти правою рукою домінує над умінням краще володіти лівою рукою:
а) У короткозорих батьків, які є правшами, народився син лівша з нормальним зором. Встановіть генотипи батьків і дитини.
б) Чоловік з нормальним зором, правша, мати якого була лівшою, одружився з короткозорою жінкою лівшою. Перша дитина від цього шлюбу – короткозора правша, друга – правша з нормальним зором. Встановіть генотипи батьків і дітей.
3. Пряме волосся у людини – рецесивна ознака, кучеряве – не повністю домінує над прямим; гетерозиготні особи мають хвилясте волосся. Які діти можуть бути в батьків з хвилястим волоссям?
4. У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. В одного з них І група крові, а в другого – ІV. Батьки одного з них мають І і ІІ групи крові, батьки другого – ІІ і ІV. Визначте, хто чий син.
5. У суді слухається справа про стягнення аліментів. У матері І група крові, у дитини – ІІ. Чи може бути батьком дитини чоловік із ІІІ групою крові? Яка група крові можлива в батька?
6. У людини гемофілія, детермінована рецесивним геном (h), зчепленим із статтю.
а) Батько й мати здорові, їх єдина дитина хвора на гемофілію. Хто з батьків передав дитині ген гемофілії?
б) Здорова жінка, гетерозиготна за геном гемофілії, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність того, що їх дитина буде хворіти на гемофілію?
7. Жінка з І групою крові й нормальним кольоросприйманням одружилася з чоловіком, хворим на дальтонізм з ІІ групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім’ї може народитися дитина, хвора на дальтонізм з І групою крові? Визначте ймовірність її народження.
8. Які з перелічених ознак людини мають широку, вузьку та однозначну норми реакції: а) маса тіла; б) група крові; в) колір емалі зубів; г) колір очей; д) ступінь розвитку скелетних м’язів; е) особливості дактилоскопічних відбитків пальців.
9. Під час повторного огляду стоматолог відмітив у хворого потемніння емалі зубів в результаті карієсу. Який вид мінливості спостерігається у хворого? Чи успадкується дана аномалія?
10. У лікаря-рентгенолога спостережено променеве ураження шкіри руки (з’явились клітини з 47 хромосомами). До якого виду мінливості належить дане захворювання? Чи можна очікувати подібної зміни в його дітей?
Вірні відповіді на тести і ситуаційні задачі: 1. Генотип батьків – MmBb, дитини – mmbb. 2. а) генотипи батьків – АаВb, сина – aabb; б) генотипи батька – ааВb, матері – Ааbb, першої дитини – АаВb, другої дитини – ааВb. 3. ¼ (25 %) – кучеряве волосся, ½ (50 %) – хвилясте і ¼ (25 %) – пряме волосся. 4. Хлопчик з І групою крові – батьки мають І і ІІ групи крові; хлопчик з ІV групою – батьки мають ІІ і ІV групи крові. 5. Ні. У батька можлива ІІ група крові (ІАІА, ІАі). 6. а) Мати; б) 25%. 7. При генотипі матері І0І0ХDXd, а батька – ІАІ0ХdY. Імовірність народження дальтоніка з І групою крові становить по 25 % усіх синів і дочок. 8. Широка норма реакції: а,д; вузька: в; однозначна: б,г,е. 9. Фенотипові мінливість. Не успадкується. 10. Соматична мутація. Діти не успадкують.
Вихідний рівень знань та вмінь перевіряється шляхом розв’язування ситуаційних задач з кожної теми, відповідями на тести та конструктивні запитання.
Студент повинен знати
7.Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем.
8. Менделюючі ознаки в людини. Моногенні хвороби.
9. Взаємодії алельних генів, множинний алелізм.
10. Успадкування груп крові людини за системою АВО та резус-фактора.
11. Взаємодії неалельних генів.
12. Генетичне визначення статі.
13. Закономірності успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю.
14. Закономірності успадкування ознак, залежних від статі та обмежених статтю.
Студент повинен вміти
- Розрізняти на мікропрепараті фази мітозу.
2. Оформити протокол виконаної роботи.
3. Розрізняти на мікропрепаратах яйцеклітини і сперматозоїди ссавця.
4. Оформити протокол виконаної роботи.
- Визначати генотипи і фенотипи дітей за генотипами батьків.
- Визначати генотипи батьків за фенотипами дітей.
- Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування менделюючих ознак.
- Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування ознак при взаємодії алельних та неалельних генів.
- Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності зчепленого успадкування ознак.
- Пояснити хромосомний механізм успадкування статі, закономірності успадкування генів гемофілії, дальтонізму та інших ознак, зчеплених із статтю (статевими хромосомами X, У).
- Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Джерела інформації
Основні:
1. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІУ рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. ІО.І.Бажори. Вінниця: Нова книга. 2004. – 656 с.; іл.
2. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х книгах /Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. – М: Высшая школа, 2001 (1997). – 432 (448) с. (книга I): 334 (340) с. (книга II); ил.
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів (Переклад з російської мови к.біол.н. В.О.Мотузного). – К.: Вища школа. Головне видавництво, 1992. – С.25-60.
4. Биология. Слюсарєв А.О., Жукова С.В.-К.:Вища школа, 1987. – С. 43-64.
5. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.: За заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа. 1992. – С. 21-32.
6. Медична генетика: Підручник для студентів вищих медичних закладів І-ІІ рівнів акредитації / Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188 с.
Додаткові:
1. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко, М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін.:; За ред. О.В.Романенка. – К.: Здоров’я, 2005.
2. Альбертс Б., Брей Д, Льюис Д. Ж. Молекулярная биология клетки – В з-х т. Пер. с англ. М.:Мир, 1994.
3. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер. с англ. М.:БИНОМ – Пресс, 2003. – 272с.
4. Бужієвська Т. І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001. – 135с.
Автор: ас. Ружицька О.Ю. Затверджено на засіданні кафедри
від “14”серпня 2012 року, протокол № 14
