Методична вказівка до практичного заняття
для студентів 1- курсу медичного факультету
за спеціальністю «Здоров’я людини»
ЗАНЯТТЯ № 2
Тема: ОСОБЛИВОСТІ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ. ПРОЯВИ ОСНОВНИХ ЗАКОНОМІРНОСТЕЙ УСПАДКУВАННЯ НА ПРИКЛАДІ МЕНДЕЛЮЮЧИХ ОЗНАК ЛЮДИНИ (МОНО-, ДИ- ТА ПОЛІГІБРИДНЕ СХРЕЩУВАННЯ). МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУП КРОВІ. ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ І НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ. ЯВИЩЕ ПЛЕЙОТРОПІЇ.
Кількість годин: 6
Мета. Вивчити закономірності успадкування менделюючих ознак. Вивчити взаємодію алельних та неалельних генів, успадкування груп крові за системою АВ0 і резус-фактора. Вміти обгрунтувати цитогенетичну суть кросинговера й розв’язувати задачі, для виконання яких необхідні грунтовно засвоєні знання з генетики; розуміння даних закономірностей успадкування дозволяє прогнозувати здоров’я людини.
Професійна орієнтація студентів. Ряд ознак (нормальних і патологічних) у людини належить до менделюючих, зокрема, наявність щілини між різцями, форма зубів, прикус, темна емаль зубів. Вони контролюються одним геном і успадковуються за законами Г. Менделя (моногенне успадкування). Клінічно менделюючі ознаки в людини проявляються у формі моногенних спадкових хвороб. За типом взаємодії алельних генів у людини успадковуються: полідактилія, ахондроплазія (повне домінування), цистинурія (неповне домінування). Групи крові системи АВО, резус-фактор успадковуються за типом множинних алелей, ІV група крові – за типом кодомінування. У людини 24 групи зчеплення (22 пари автосом, Х, Y).
Методика виконання практичної роботи: (900 – 1200).
І. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ. ПРОЯВИ ОСНОВНИХ ЗАКОНОМІРНОСТЕЙ УСПАДКУВАННЯ НА ПРИКЛАДІ МЕНДЕЛЮЮЧИХ ОЗНАК ЛЮДИНИ.
Робота 1. Розгляньте схему основних типів успадкування.
Робота 2. Ознаймтесь із загальними вимогами до розв’язування ситуаційних задач з генетики.
1. Літерами латинського алфавіту позначають алельні гени, які відповідають за альтернативні ознаки.
2. Для позначення батьків використовують літеру Р (лат. раrentes – батьки).
3. Жіночий генотип записується на першому місці і має символ ♀ (дзеркало богині краси Венери), перед чоловічим генотипом ставиться символ ♂ (щит і спис бога війни Марса).
4. Схрещування позначається знаком множення ().
5. Потомство, отримане від схрещування, об’єднується літерою F (лат. filiі –діти) з цифровим індексом, що відповідає номеру покоління (F1 – діти, F2 – онуки тощо).
6. У записі схеми схрещування дотримувати встановленого порядку:
а) писати літеру Р, далі жіночий, потім – чоловічий генотип;
б) у другому рядку записати гамети, відповідно, під жіночим і чоловічим генотипами;
в) у третьому рядку після літери F записати генотипи гібридів.
Робота 3. Вивчіть статистичні закономірності утворення гамет гібридами і розщеплення їх у потомстві при різних типах схрещування.
|
Параметри |
Типи схрещування |
||
|
Моногібридне |
Дигібридне |
Полігібридне |
|
|
Кількість типів гамет, утворених гібридом |
2 |
22 |
2n |
|
Кількість комбінацій гамет при утворенніF2 |
4 |
42 |
4n |
|
Розщеплення за фенотипом у F2 |
3:1 |
(3:1)2 |
(3:1)n |
|
Розщеплення за генотипом у F2 |
1:2:1 |
(1:2:1)2 |
(1:2:1)n |
|
Кількість різних класів за фенотипом |
21=2 |
22=4 |
2n |
|
Кількість різних класів за генотипом |
31=3 |
32=9 |
3n |
Робота 4. Ознайомтесь з прикладами розв’язування задач на успадкування менделюючих ознак.
1. Скільки типів гамет і які саме утворюють особини з такими генотипами: Аа, Aabb, АаВвСс, ХхееPpНН?
Розв’язання
а) з генотипом Аа; 21 = 2; A, a;
б) з генотипом Aabb; 21=2; Ab, ab;
в) з генотипом АаВbСс; 23 = 8; ABC, AbC, Abc, Abc, aBC, aBc, abC, abc;
г) з генотипом ХхееPpНН; 22=4; ХеPН, XepH, xePH, xepH.
2. У людини карі очі – домінантна ознака, блакитні – рецесивна. Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі були блакитні, а в матері – карі. Які очі можуть бути в їхніх дітей? Визначте генотипи всіх згаданих осіб.
Розв’язання:
|
А – ген карих очей а – ген блакитних очей ♂ – аа ♀ – Аа |
P ♀ Аа ♂ аа Гамети А, а а F1 Аа, аа |
|
Р – ? F1 – ? |
|
Відповідь. Оскільки батьки чоловіка мали карі очі, обоє були гетерозиготами Аа. Генотип матері жінки може бути АА або Аа. У цьому шлюбі з рівною ймовірністю (по 50 %) можуть народитися діти і з карими (Аа), і з блакитними (аа) очима.
3. У людини є дві форми глухонімоти, які визначаються рецесивними алелями різних генів а і b. Визначте ймовірність народження нормальної дитини в сім’ї, де обоє батьків мають різні форми глухонімоти, а за другою парою алелів вони гетерозиготні.
Розв’язання:
|
А – ген нормального слуху а – ген глухонімоти В – ген нормального слуху b – ген глухонімоти ♂ – Aаbb ♀ – aаBb |
P ♀ aаBb ♂ Aаbb Гамети aB, аb Ab, аb F1 АаBb – нормальний слух Aabb – глухонімота ааBb – глухонімота аabb – глухонімота |
|
F1 – ? |
|
Відповідь. Ймовірність народження дитини з нормальним слухом становить 25 %.
Робота 5. Розв’язати ситуаційні задачі, які моделюють успадкування менделюючих ознак.
Ситуаційні задачі
1. У людини великі виступаючі зуби детерміновані домінантним геном В:
а) Від шлюбу чоловіка з великими виступаючими зубами з жінкою, що має нормальні за формою зуби народилося двоє синів. Після зміни молочних зубів у старшого сина виросли великі виступаючі зуби, а у молодшого постійні зуби нормальні за розмірами. Які генотипи цих дітей?
б) Гомозиготний чоловік, який має великі виступаючі зуби одружився з жінкою з нормальними зубами. Від цього шлюбу народилася одна дитина. Який фенотип і генотип дитини?
2. У людини короткозорість (М) домінує над нормальним зором (m), а карі очі (В) над блакитними (b):
а) Одна дитина короткозорих карооких батьків має блакитні очі і нормальний зір. Встановіть генотипи всіх трьох членів цієї сім’ї.
б) У блакитноокої короткозорої жінки від шлюбу з карооким чоловіком з нормальним зором народився кароокий короткозорий хлопчик. Чи можна встановити генотипи батьків?
в) Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився з кароокою жінкою з нормальним зором. Перша дитина від цього шлюбу – кароока короткозора, друга – блакитноока короткозора. Встановити генотипи батьків і дітей.
3. У людини короткозорість домінує над нормальним зором, уміння краще володіти правою рукою домінує над умінням краще володіти лівою рукою:
а) У короткозорих батьків, які є правшами, народився син лівша з нормальним зором. Встановіть генотипи батьків і дитини.
б) Чоловік з нормальним зором, правша, мати якого була лівшою, одружився з короткозорою жінкою лівшою. Перша дитина від цього шлюбу – короткозора правша, друга – правша з нормальним зором. Встановіть генотипи батьків і дітей.
Відповіді: 1. а) генотип дитини з нормальними зубами – bb, дитини з великими виступаючими зубами – Bb; б) фенотипово дитина з великими виступаючими зубами, її генотип – Bb. 2. а) генотип батьків – MmBb, дитини – mmbb; б) генотипи батьків визначити не можна, вони можуть бути як гомозиготними, так і гетерозиготними за домінантною ознакою; в) генотип матері – mmВb, батька – Мmbb, першої дитини – МmВb, другої – Мmbb. 3. а) генотипи батьків – АаВb, сина – aabb; б) генотипи батька – ааВb, матері – Ааbb, першої дитини – АаВb, другої дитини – ааВb
ІІ. МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУП КРОВІ.
Робота 1. Накресліть таблицю комбінацій алелів груп крові за системою АВО.
Деякі вчені алель І0 позначають через і, тоді генотип першої групи записується як іі.
|
Групи крові (фенотипи) |
Генотипи |
Антигени еритроцитів |
Антитіла плазми крові |
|
І (0) |
іі |
– , – |
α, β |
|
ІІ (А) |
ІАІА, ІАі |
А , – |
– , β |
|
III (В) |
ІВІВ, ІВі |
– , В |
α , – |
|
IV (АВ) |
ІАІВ |
А, В |
– , – |
Робота 2. Розгляньте таблицю можливих варіантів груп крові дітей у шлюбах людей з різними групами крові.
Врахуйте, що дитина не може мати антигенів, які відсутні у батьків.
Варіанти |
Групи крові батьків |
Дитина |
|
|
може мати групу крові батьків |
не може мати групи крові батьків |
||
|
1 |
І х І |
І |
II, III, IV |
|
2 |
І х II |
І , ІІ |
III, ІV |
|
3 |
ІІ х ІІ |
І , ІІ |
III, IV |
|
4 |
ІІІ х III |
І , III |
II, IV |
|
5 |
III х І |
І , III |
II, IV |
|
6 |
ІІ х III |
І, II, III, IV |
– |
|
7 |
І х IV |
II, III |
І, IV |
|
8 |
II х IV |
II, III, IV |
І |
|
9 |
III х IV |
ІІ, ІІІ, IV |
І |
|
10 |
IV х IV |
II, III, IV |
І |
Робота 3. Ознайомтесь з прикладами розв’язування задач на взаємодію алельних генів.
1. Резус-негативний чоловік з І групою крові одружився з резус-позитивною жінкою з IV групою крові. Яку групу крові й резус-фактор крові будуть мати діти?
Розв’язання:
Резус-позитивний фактор позначимо через Rh, а резус-негативний – через rh.
|
♀ ІАІВRhRh або ІАІВRhrh ♂ ііrhrh |
1-й випадок. Р ♀ ІАІВRhRh х ♂ ііrhrh Гамети ІАRh, ІВRh іrh F1 ІАіRhrh, ІВiRhrh Відповідь. У дітей може бути резус-позитивна кров II або III групи. |
|
F1 – ? |
2-й випадок. Р ♀ ІАІВRhrh х ♂ ііrhrh Гамети ІАRh, ІВRh, ІАrh, ІВrh іrh F1 ІАіRhrh, ІВiRhrh, ІАіrhrh, ІВirhrh Відповідь. У дітей може бути як резус-позитивна кров II або III групи, так і резус-негативна кров II або III групи. |
Робота 4. Розв’язати ситуаційні задачі, які моделюють взаємодію алельних генів.
Ситуаційні задачі
1. Пряме волосся у людини – рецесивна ознака, кучеряве – не повністю домінує над прямим; гетерозиготні особи мають хвилясте волосся. Які діти можуть бути в батьків з хвилястим волоссям?
2. Одна із форм цистинурії (порушення обміну чотирьох амінокислот) успадковується як автосомна рецесивна ознака. Але в гетерозигот спостерігають лише підвищений вміст цистину в сечі, а в гомозигот – утворення цистинових камінців у нирках:
а) Визначте можливі форми прояву цистинурії у дітей в сім’ї, де один з батьків хворіє на це захворювання, а другий має лише підвищений вміст цистину в сечі.
б) Визначте можливі форми прояву цистинурії у дітей в сім’ї, де один з батьків страждає від камінців у нирках, а другий – нормальний за даною ознакою.
3. У хлопчика І група крові, а в його сестри – IV . Визначте групи крові їхніх батьків.
4. У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. В одного з них І група крові, а в другого – ІV. Батьки одного з них мають І і ІІ групи крові, батьки другого – ІІ і ІV. Визначте, хто чий син.
Відповіді: 1. ¼ (25 %) – кучеряве волосся, ½ (50 %) – хвилясте і ¼ (25 %) – пряме волосся. 2. а) 50 % – підвищений вміст цистину, 50 % – з камінцями; б) 100 % – підвищений вміст цистину. 3.ІАі, ІВі. 4. Хлопчик з І групою крові – батьки мають І і ІІ групи крові; хлопчик з ІV групою – батьки мають ІІ і ІV групи крові.
ІІІ. ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ І НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ. ЯВИЩЕ ПЛЕЙОТРОПІЇ.
Робота 1. Проаналізуйте схеми розщеплення ознак у другому поколінні при епістатичній, комплементарній і полімерній взаємодії генів.
Звернути увагу, що взаємодії неалельних генів переважно змінюють співвідношення розщеплення за фенотипом при дигібридному схрещуванні, встановлене Г. Менделем (9:3:3:1).
Робота 2. Розв’язати ситуаційні задачі, які моделюють взаємодії неалельних генів.
Ситуаційні задачі
1. У людини одна з форм спадкової глухоти визначається двома рецесивними алелями різних генів d і е. Для нормального слуху необхідна наявність двох домінантних алелів D і Е, один з яких визначає розвиток завитка, а другий – слухового нерва. У сім’ї батьки глухі, а двоє їхніх дітей з нормальним слухом. Визначте генотипи членів сім’ї.
2. Синтез інтерферону в людини залежить від присутності домінантних генів, один з яких міститься в хромосомі 2, другий – у хромосомі 5:
а) Назвіть форму взаємодії між цими генами.
б) Визначте ймовірність народження дитини, не здатної синтезувати інтерферон, якщо обоє з батьків гетерозиготні за даними генами.
3. Пігментацію шкіри в людини визначають п’ять чи шість пар полімерних генів. У корінних мешканців Африки (негроїдна раса) переважають домінантні гени, у представників, європеоїдної раси – рецесивні. У мулатів проміжна пігментація:
а) Визначте генотипи представників негроїдної і європеоїдної рас.
б) Яка ймовірність народження дітей з чорною пігментацією шкіри від шлюбу мулатів, один з яких дигетерозиготний, другий – тригетерозиготний за генами пігментації шкіри?
Відповіді: 1. Генотипи батьків DDee ddEE, дітей – DdEe. 2. а) комплементарна; б) 7/16 (43,75 %) – не здатних синтезувати інтерферон. 3. а) А1А1 А2А2А3А3А4А4А5А5(А6 А6 ) і а1а1а2а2а3 а3а4а4а5а5(а6 а6); б)1/32 ( 3,12 %).
Семінарське обговорення теоретичних питань: (1230 – 1400).
Програма самопідготовки студентів:
І. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ. ПРОЯВИ ОСНОВНИХ ЗАКОНОМІРНОСТЕЙ УСПАДКУВАННЯ НА ПРИКЛАДІ МЕНДЕЛЮЮЧИХ ОЗНАК ЛЮДИНИ.
1. Генетика, генетика людини та медична генетика як науки: предмет, завдання, значення для медицини.
2. Основні поняття генетики: спадковість, мінливість, успадкування, ген, генотип, геном, генофонд, алельні гени, гомозигота, гетерозигота.
3. Моногібридне, дигібридне та полігібридне схрещування.
4. Закони Г. Менделя. Гіпотеза чистоти гамет.
5. Аналізуюче схрещування.
6. Менделюючі ознаки людини. Моногенне успадкування. Моногенні хвороби.
ІІ. МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУП КРОВІ.
1. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.
2. Множинні алелі.
3. Генетика груп крові людини. Упадкування груп крові системи АВО. Значення для медицини. Поняття про імуногенетику.
4.Успадкування резус-фактора крові людини. Резус-конфлікт. Гемолітична хвороба новонароджених.
ІІІ. ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ І НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ. ЯВИЩЕ ПЛЕЙОТРОПІЇ.
1. Взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.
2. Полігенне успадкування кількісних ознак.
3. Плейотропія.
Самостійна робота студентів: (1415 – 1500).
Письмове тестування студентів за системою «MOODLE», здача матрикулів практичних навичок, перегляд тематичних навчальних відеофільмів, тренінг тестів ліцензійного іспиту «Крок – 1», поглиблене вивчення матеріалу тем, винесених на самостійне опрацювання
Студент повинен знати
1. Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем.
2. Менделюючі ознаки в людини. Моногенні хвороби.
3. Взаємодії алельних генів, множинний алелізм.
4. Успадкування груп крові людини системи АВО та резус-фактора.
5. Взаємодія неалельних генів.
6. Явище плейотропії.
Студент повинен уміти:
1. Визначати генотипи і фенотипи дітей за генотипами батьків.
2. Визначати генотипи батьків за фенотипами дітей.
3. Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування менделюючих ознак.
4. Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування ознак при взаємодії алельних генів.
5. Розв’язувати ситуаційні задачі, які моделюють закономірності успадкування ознак при взаємодії неалельних генів.
Вихідний рівень знань та вмінь перевіряється шляхом розв’язування ситуаційних задач з кожної теми, відповідями на тести та конструктивні запитання.
Джерела інформації
Основні:
1. Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К.: Вища школа,1992. – C. 60-69, 71-72.
2. Кулікова Н. А., Ковальчук Л. Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с.
3. Матеріали для підготовки студентів до практичних занять.
Додаткові:
1. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.: За заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа. 1992. – 391 с.; іл.
2. Альберт Б., Брей Д., Льюис Д.Ж. и др. Молекулярная биология клетки. В 3-х т. Пер. с англ..- М.: Мир, 1994.
3. Бужієвська Т. І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001. – 135с.
4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.
Автор: асист. Недошитко Х. Ю.
Затверджено на засіданні кафедри 13.01.2014 р., протокол № 6
