Home » Профілактика спадкових захворюванням зубощелепно-лицевої ділянки

Профілактика спадкових захворюванням зубощелепно-лицевої ділянки

15 Червня, 2024

Профілактика спадкових захворюванням зубощелепно-лицевої ділянки. Роль медико-генетичних консультацій. Вивчення родоводу з метою запобігання небажаній вагітності і зниження ризику домінантного типу успадкування зубощелепно-лицевих аномалій.

Особливості профілактики зубощелепно-лицевих аномалій в антенатальному періоді. Роль правильного розподілу дня, раціонального і збалансованого харчування в період вагітності.

Вплив патогенних факторів на розвиток зубощелепно-лицевої ділянки у внутрішньоутробному періоді і можливі їх наслідки. Найпоширеніші ушкодження зубощелепного апарату, до яких можуть призвести патологічні пологи, їх профілактика.

АНТЕНАТАЛЬНА ПРОФІЛАКТИКА

ЗУБОЩЕЛЕПНО-ЛИЦЕВИХ АНОМАЛІЙ

Турбота про матір і дитину – найважливіше завдання кожної цивілізованої держави. Система охорони здоров’я материнства та дитинства в Україні має у своєму розпорядженні жіночі консультації і дитячі поліклініки, акушерські та дитячі стаціонари і т. ін. Швидко розвиваються такі новітні види допомоги, як центри консультування “Сім’я та шлюб”, медико-генетичні консультації. Усі ці заходи спрямовані на те, щоб виростити здорову, гармонійно розвинену дитину.

На сьогодні питання антенатальної профілактики зубощелепних аномалій найменше вивчене в структурі первинної профілактики. Однім із перспективних шляхів удосконалення профілактичної допомоги є вивчення факторів, що несприятливо впливають на формування зубощелепної системи. Відомо, що екстрагенітальні та інфекційні хвороби матері, тяжкі ускладнення вагітності, надлишкове вживання легкозасвоюваних вуглеводів, шкідливі виробничі фактори, які діють під час закладки та розвитку зубощелепної системи плода, призводять до відхилень у розвитку та формування патології зубощелепної системи.

У формуванні організму дитини провідну роль відіграє прихований (антенатальний) період. Він таїть у собі складні процеси, починаючи від механізмів запліднення, імплантації яйцеклітини і закінчуючи розвитком ембріона і плоду. Будь-яка екзо- і ендогенна шкідлива дія може викликати зміни, відхилення або навіть порушення гармонійного розвитку плоду, наслідком якого є вроджені аномалії і вади розвитку, особливо часто – в щелепно-лицевій ділянці.

Вивчення особливостей дитини й охорона її здоров’я мають починатися саме з цього періоду. У цей час закладаються і формуються основні морфологічні та функціональні особливості організму. Від правильного перебігу вагітності значною мірою залежить більша або менша повноцінність дитини, тому що хронічні та гострі інфекції, інтоксикації, шкідливі фахові чинники, порушення режиму і харчування майбутньої матері можуть відбиватися на стані плоду. Звідси випливає необхідність ретельного вивчення стану здоров’я майбутніх батьків, перебігу вагітності, створення для вагітних найкращих умов. Найбільш характерною рисою внутрішньоутробного розвитку є ріст плоду і харчування його за рахунок материнського організму.

Розвитком називають процес диференціювання органів і тканин, їхнього функціонального вдосконалення, формування нових функцій та видів діяльності організму. Ріст – це збільшення маси тканин і органів. Ріст і розвиток – взаємозв’язані та взаємообумовлені процеси. Це дві сторони єдиного процесу життєдіяльності організму.

Відповідно до періодів внутрішньоутробного розвитку всю патологію зародка –кімопатії (від грецьк. кует – зародок) розподіляють на:

1) бластопатії (кімопатії 1-го порядку – патологічні зміни заплідненої яйцеклітини до моменту утворення ембріобласта і трофобласта, тобто від 0 до 15 дня внутрішньоутробного життя);

2) ембріопатії (кіматопатії 2-го порядку – ураження зародка до моменту формування плаценти, тобто з 16 до 75 дня внутрішньоутробного життя);

3) ранні фетопатії (кіматопатії 3-го порядку – патологічні зміни плоду в момент, коли відбувається тонке диференціювання тканин, тобто з 76-го до 180-го дня внутрішньоутробного життя);

4) пізні фетопатії (кіматопатії 4-го порядку – патологія плоду з 180-го дня внутрішньоутробного життя до моменту родів, тобто в період, коли відбувається завершення органогенезу, дозрівання функцій плоду).

Своєрідність патології внутрішньоутробного періоду розвитку залежить від низки причин: особливостей реактивності зародка і плоду на різних етапах онтогенезу; існування так званих критичних періодів розвитку; характеру і дози шкідливого чинника (меншою мірою). У підручнику з дитячих хвороб за редакцією А.Ф. Тура (1985) наведені такі дані про найважливіші критичні періоди розвитку зародка людини: перший тиждень внутрішньоутробного життя – передімплантаційний або трубний період, і 3-6-ий тиждень внутрішньоутробного життя – ембріональний, період ранньої плацентації та утворення зачатків найважливіших органів людини (період “великого органогенезу”). Третій критичний період – III місяць вагітності (пізній період плацентації). Важливим періодом є і 20-24-ий тиждень вагітності – фатальний, критичний період розвитку, період функціонального дозрівання плоду. Ушкоджувальні фактори, збіжні за термінами із критичними періодами розвитку, призводять до формування вад тих чи інших органів і систем.

За даними ВООЗ, вроджені вади розвитку діагностуються в 0,7-1,3 % новонароджених із коливаннями в різних країнах від 0,27 до 7,5 %, у недоношених дітей вони зустрічаються в 3-5 разів частіше, ніж у доношених.

Л.Г. Павленко (2003) наводить дані про періоди розвитку плоду і можливі відхилення від нормального формування і розвитку (табл. 1).

До чинників, які можуть призвести до розвитку аномалій у внутрішньоутробному періоді, належать: вік батьків на момент зачаття; кількість попередніх вагітностей; характер їхнього перебігу; те, як вони закінчилися; перебіг вагітності – токсикози, загальні хвороби матері; відхилення в положенні плоду і т. п.); перебіг пологів (доношеність, родопоміч: щипці, кесарів розтин) і ін.

На закладання і формування зубощелепної системи впливають такі чинники: хвороби матері (ендокринні, інфекційні, особливо сифіліс, токсоплазмоз, туберкульоз, краснуха, гепатити); токсикози 1-ї і 2-ї половини вагітності; отруєння виробничими і харчовими отрутами; застосування сильнодіючих ліків без призначення і контролю лікаря; вживання наркотиків і алкоголю; паління; неповноцінне харчування вагітної жінки; стреси.

У порушенні формування зубощелепної системи плоду важливу роль відіграють і такі зовнішні чинники: здавлення черевної стінки тісним одягом; невідповідність розмірів матки і плоду; багатоплідність; тиск пуповини та амніотичних тяжів.

Таємні місяці розвитку плода Таблиця 1

Стан зародка

Стан зубів

Перший місяць

1-ий тиждень

Запліднена клітина. У ній закладені стать дитини, група крові, будова всіх білків організму, колір очей, розмір ноги, смак, таланти, інтереси. 3 5-го по 9-й день запліднена клітина імплантується в матку і починає отримувати харчування

2-ий тиждень

Яйце закріплюється у слизовій оболонці матки. До 12-го дня в яйці формується зародковий диск із двох шарів. Клітини розмножуються та диференціюються, утворюючи складну структуру

3-ий тиждень

Утворюється плацента, зародки кровоносних судин, статевих клітин, а також формується третій зародковий листок. Кожний із трьох листків дає початок спеціалізованим тканинам: з епідерми походять органи травлення та дихання; з ектодерми – нервова система та органи чуттів; із мезодерми (середнього листка) – скелет та м’язи

4-ий тиждень

Це період від формування ембріона (ембріогенезу) до формування (органогенезу)

Другий місяць

5-6-ий тижні

Починається утворення зубів. Розвиваються серце, кишечник, підшлункова залоза, шлунок, нирковий апарат

Початок розвитку зубів. Утворюється первинний епітеліальний тяж – зубна пластинка

7-8-ий тижні

Виявляються пальці, кінцівки, статеві залози. Утворюються м’язи, нерви, кістковий мозок. Більш чітко проявляються обриси обличчя

На 8-му тижні на поверхні зубної пластинки утворюються зубні зачатки, які відповідають розташуванню майбутніх зубів. Утворюється емалевий орган, із мезенхіми – зубний мішечок і зубний сосочок

Третій місяць

9-10-ий тижні

Обличчя чітко помітне. Значною мірою розвинена печінка, з’явилися нирки. Кінцівки довшають

На 6-10 тижні утворюються зачатки всіх тимчасових зубів. Продовжується формування та диференціація зубного зачатка. Порушення ранніх стадій призводить до дефектів у формуванні всіх або окремих зубів; спадкових хвороб (ектодермальна дисплазія, адентія)

11-12-ий тижні

Сформовані перші кістки. Плід почав рухатися. Відбувається диференціювання статевих органів

У разі порушення процесу формування можливі вади розвитку окремих або груп зубів (макро- та мікродентія, адентія)

13-ий тиждень

За допомогою ультразвукової діагностики можна виміряти розміри голови – розраховують термін закінчення вагітності

Формування твердих тканин починається з диференціювання периферичних клітин зубного сосочка в одонтобласті. У ході дентиногенезу формується поверхневий шар – плащовий дентин, а потім – навколо-пульпарний. Специфічним продуктом однтобластів є фосфорини. Вони відіграють важливу роль у мінералізації дентину. Формування дентину починається з верхівки зубного сосочка

Четвертий місяць

14-15-ий тижні

Розвивається відчуття дотику, починає функціонувати смаковий апарат. Руки і ноги повністю сформовані

Продовжуються диференціація зубного зачатка та гістогенез. Початкові ознаки мінералізації коронок нижніх різців

16-17-ий тижні

Починає рости волосся, м’язи стають сильнішими, рухи – більш активними. Скелет мінералізований не повністю

Мінералізація коронок нижніх різців. Із четвертого по шостий місяці – перший період прискореного розвитку зачатків початкових зубів

П’ятий місяць

19-20-ий тижні

Плід більше рухається. Чітко видно чоловічі статеві органи. Вага збільшується в 5 раз, ріст – у 2 рази.

Формування зачатків постійних зубів починається на 5-му місяці та триває до 5 років

21-23-ій тижні

На черепі з’явилося волосся, на кінчиках пальців – нігті

З’являються перші ознаки мінералізації коронок іклів та перших тимчасових молярів

Шостий місяць

24-25-ий тижні

Плід рухається; чергуються фази сну та неспання; реагує на зовнішні звуки; часто смокче палець. Помітні ніс, вуха, брови, шия

Утворення емалі має три стадії 1 – стадія секреції та первинної мінералізації; 2 – дозрівання; 3 – повне дозрівання після прорізування зуба

26-27-ий тижні

Легені достатньо розвинені, але будуть готові дихати тільки наприкінці 8-го місяця. У разі передчасних пологів дитина життєздатна

Мінералізація тимчасових іклів та перших молярів, перші ознаки мінералізації других тимчасових молярів

Сьомий місяць

28-29-ий тижні

Дитина чує та реагує на звуки; дихальні рухи більш упорядковані; очі відкриті; функціонують шлунок і кишечник

Інтенсивна мінералізація тимчасових зубів

30-31-ий тижні

Дитина росте, їй тісно, тому менше рухається

Другий період інтенсивного гістогенезу (постійних зубів). Мінералізація жувальних поверхонь тимчасових молярів і пришийкових поверхонь коронок тимчасових різців

Восьмий місяць

32-33-ій тижні

Плід займає положення для народження. Кістки продовжують рости в довжину і потовщуються

Продовжується мінералізація тимчасових зубів, диференціація і гістогенез постійних зубів

34-35-ий тижні

Плацента досягає великих розмірів; дитина стає красивішою – під шкірою тонкий шар жиру

Починається мінералізація жувальних поверхонь – передньо-шічного горбка – перших постійних молярів

Дев’ятий місяць

36-37-ий тижні

Шкіра стає гладенькою. Череп мінералізований не повністю

Продовжується мінералізація жувальних поверхонь перших постійних молярів

38-39-ий тижні

Майбутня дитина в останні тижні набирає сили, прибавляє в вазі та росте

Продовжується мінералізація жувальних поверхонь перших постійних молярів

Вплив внутрішньоутробної інфекції на розвиток плода.

Одним з екзогенних чинників, що впливають на формування структур обличчя, є такий біологічний чинник, як внутрішньоутробні інфекції. Внутрішньоутробна інфекція – це ураження плода інфекційним агентом до родів або під час проходження пологових шляхів. Інфікування плода може відбуватися таким чином: трансплацентарним висхідним шляхом, при генітальній інфекції (вірус простого герпесу, хламідіоз та ін.), низхідним шляхом – запального ураження внутрішніх статевих органів, придатків; трансмембранним шляхом – крізь навколоплідні оболонки (при ендометриті, плацентиті); контамі-наційним – у пологах.

Плацента і плодові оболонки є діючим бар’єром, що охороняє плід від інфекції. Проте існує ряд патогенних організмів, які за певних умов спроможні проникнути через цей бар’єр і завдати шкоди плодові. До інфекцій, які найчастіше проникають трансплацентарним шляхом, належать: токсоплазмоз, цитомегалія, хламідіоз, герпетична інфекція. М.А. Данилова зі співавт. (1999) вважають, що підозру на внутрішньоутробне інфікування вагітних варто вважати чинником ризику формування аномалій щелепно-лицевої ділянки (зокрема, патології скронево-нижньощелепних суглобів та резистентності твердих тканин зубів), і пропонують віднести їх до групи ризику. У таких випадках комплекс лікувально-профілактичних заходів необхідно починати з моменту народження.

Режим праці та відпочинку вагітної жінки.

В Україні піклуються про охорону праці вагітної. Законодавством передбачене звільнення вагітної від важкої праці, нічних змін, відряджень. Більшість лікарів дотримуються думки, що жінка може працювати або займатися неважкою фізичною працею до останніх місяців вагітності, однак важке фізичне навантаження, таке як підняття ваги, перенесення важких речей, робота, пов’язана з вібрацією, надвисокими частотами, несприятливо впливають на перебіг вагітності. У другій половині вагітності необхідно відмовитися від роботи на транспорті та в нічний час. При токсикозах бажано не виконувати будь-якої праці, крім легкої. Вже з перших місяців вагітності необхідно чергувати працю з відпочинком через кожні 40-50 хвилин. Небажано виконувати будь-які види роботи у нахиленому стані.

Вагітні досить часто відчувають втому, сонливість, загальне нездужання. Це пов’язано з перебудовою всіх процесів в організмі жінки. Ураховуючи цей факт, вагітна повинна спати на 2 години більше, ніж до вагітності; якщо дозволяє робота, то рекомендується денний сон протягом 1,5-2 годин.

Потреба вагітної в кисні підвищується на 25-30 %. Дихання плода здійснюється шляхом перенесення кисню з материнської крові в кров плода через стінки судин плаценти. Позаяк материнська кров насичується киснем через легені, то вагітній жінці необхідно гуляти декілька раз на день по 1-1,5 години, прогулянка перед сном обов’язкова.

Фізичне навантаження. У вагітної жінки немає необхідності обмежувати себе у виконанні ранкової гігієнічної гімнастики за умови, що вона не викликає надмірної втоми. Суворі обмеження показані за наявності загальних хвороб, підозрюваної загрози переривання вагітності, передчасних родів і багатоплідної вагітності. Вагітна

жінка повинна рухатися кожні 2 години, щоб запобігти венозному застою в нижніх кінцівках і розвитку тромбофлебіту.

Куріння. Жінки, що палять, частіше народжують дітей із меншою масою тіла (в середньому на 250 г), перинатальна смертність збільшена. Необхідно рекомендувати жінці цілком уникнути куріння під час вагітності. Вважають доведеними шкідливі наслідки паління, а саме: окис вуглецю спроможний частково інактивувати гемоглобін плоду і вагітної; судинозвужувальний ефект нікотину викликає, зокрема, зниження кровотоку через плаценту; при курінні відбувається зниження апетиту.

Алкоголь не можна вживати під час вагітності; він порушує ріст плода, призводить до розвитку аномалій головного мозку і скелета, вроджених вад розвитку. Жінки, що страждають на хронічний алкоголізм, мають загрозу народження дитини з комплексом уроджених вад розвитку, відомим як алкогольний синдром плоду (черепно-лицеві дефекти: недорозвинена верхня щелепа, випнутий лоб, косоокість; спостерігається затримка росту голови та різке зменшення її розмірів, розумова недостатність; вади розвитку серцево-судинної системи, аномалії розвитку кінцівок, пренатальна та постнатальна затримка росту і психічного розвитку). Доведено, що алкоголь порушує розвиток плода в різні терміни вагітності неоднаково. Особливо велику загрозу для плода становить застосування алкоголю в ранні терміни вагітності.

Лікарські препарати. Будь-які лікарські препарати, вжиті під час вагітності, проходять через плаценту і потрапляють в організм плоду; якщо якийсь лікарський препарат необхідно застосовувати, переваги лікування повинні перевищувати ризик. Варто пам’ятати про можливість тривалого негативного впливу медикаментів на плід, що розвивається. Так, аспірин негативно впливає на систему згортання крові плоду, а також порушує зв’язування білірубіну з білками. Застосування аспірину, особливо в пізні терміни, протипоказане. Гідантоїн може призвести до порушення росту плоду, розвитку аномалій скелета і ЦНС (гідантоїновий синдром плоду). Талідомід може викликати вади розвитку кінцівок і піднебіння (щілина твердого піднебіння). Тетрациклін призводить до дисколоритів твердих тканин зубів дитини.

Харчування. Під час вагітності має бути збалансованим, недоцільно радити вагітній низькокалорійну дієту. З іншого боку, ожиріння несприятливо впливає на перебіг вагітності і пологів. Допустиме збільшення маси тіла під час вагітності складає 9-13,6 кг. Недостатня прибавка маси тіла є несприятливою ознакою. Кожна жінка має додати за вагітність щонайменше 6,8-9 кг. Якщо прибавка в масі тіла складає менше 4,5 кг до 20 тижнів вагітності, раціон харчування варто переглянути. Потреба вагітної із середньою масою тіла складає приблизно 2400 ккал/день.

Для вагітної важливо дотримуватись режиму харчування, їжа має містити достатню кількість білків, жирів і вуглеводів у правильному співвідношенні. Раціональне харчування відіграє важливу роль у профілактиці внутрішньоутробної гіпотрофії плоду та ускладнень вагітності. Жінкам, що мали низьку масу тіла до вагітності, потрібно збільшити енергетичну цінність їжі зі збереженням правильного співвідношення основних інгредієнтів. Якщо жінка страждає на ожиріння, не можна знижувати масу тіла за допомогою дієти під час вагітності.

Відомо, що на кожному етапі розвитку плід потребує певного складу харчових речовин. У першій половині вагітності харчування жінки суттєво не відрізняється від такого до вагітності. Однак їжа має бути різноманітною та мати всі основні складові: білки, вуглеводи, жири, вітамівд*, мікроелементи.

Необхідно також враховувати й особливості розвитку та росту плода. Так, у перші 16 тижнів його маса складає 120 г, а до кінця 20 тижня – вже 230 г, на 28 тижні – біля 1000 г, а за останні 12 тижнів маса плода значно збільшується та досягає 3200-3500 г. Таке фізіологічне збільшення маси плода значною мірою залежить від харчування матері.

Їжу необхідно вживати в одні і ті ж години, враховуючи механізми, які лежать в основі апетиту. За нормального перебігу вагітності в перші місяці рекомендується 4-разове харчування. Так, для жінки середьої ваги (58-65 кг) та середнього росту в добовий раціон харчування необхідно включати 2400-2700 ккал – 350 г вуглеводів, 100 г білків та 75 г жирів, тобто білки складають 20-25 %, жири – 20-30 %, вуглеводи 40-50 %.

У другій половині вагітності необхідно перейти на 5-ти або 6-ти разове харчування. Необхідність такого режиму обумовлена тим, що збільшуються розміри плода та відповідно матки, яка займає більше місця в черевній порожнині і може відсувати і навіть здавлювати деякі органи шлунково-кишкового тракту. Через це більш часте вживання їжі невеликими порціями сприяє її кращому засвоєнню.

У другій половині вагітності поряд зі збільшенням маси плода і матки збільшуються розміри плаценти, молочних залоз, маса крові, що у свою чергу веде до необхідності вживання білків.

Білки. За недостатнього надходження білків під час вагітності сповільнюється ріст плоду, збільшуються перинатальна захворюваність і смертність. Відбувається накопичення білків (до 350 г) як підготування до втрат під час пологів. Під час вагітності потреба у білках складає в дорослої жінки 1,3 г/день на 1 кг маси, у юної –1,5 г/день на 1 кг маси тіла. Більшу частину мають складати білки тваринного походження, що містять достатню кількість амінокислот для синтезу нових білків. Рекомендують м’ясо, молоко, яйця, сир, домашню птицю і рибу.

Бажане співвідношення білків у харчовому раціоні жінки: 50 % – тваринного походження, з них 25 % – за рахунок м’яса та риби, 20 % – за рахунок молока та молочних продуктів; 5 % – за рахунок яєць. Вагітна жінка мусить уживати 1 г білка на 1 кг маси до 16 тижня, а далі – 1,5 г.

Вуглеводи. Під час вагітності потреба у вуглеводах складає приблизно 350 г за добу і має перевищувати потребу в білках у 3-3,5 рази. Якщо вагітна недоотримує вуглеводи, то на енергетичні проблеми витрачаються білки. Якщо в організм жінки протягом 8 годин не надходять вуглеводи, то це призводить до порушення обміну, зокрема до зменшення вмісту глікогену, що у свою чергу знижує загальну опірність організму. Надмірне надходження вуглеводів призводить до збільшення маси плода, що може призвести до ускладнень у пологах; сприяє розвитку діатезу; знижує опірність організму до інфекцій, підвищує ризик розвитку харчової алергії в майбутньої дитини.

Раціон вагітної має містити достатню кількість фруктів, ягід, свіжих овочевих соків, узварів.

Жири. Жири є важливішим енергетичним резервом організму, ніж білки і вуглеводи, бо вони дають у 2,5 рази більше енергії. їхня цінність полягає ще й у тому, що до їх складу входять жиророзчинні вітаміни.

Жири повинні входити в раціон у кількості 85-100 г за добу у вигляді вершкового масла, сметани і рослинної олії, причому до 40 % має припадати на рослинні жири. Олія містить незамінні жирні кислоти, що нормалізують проникність стінок капілярів; незамінні амінокислоти; вітамін Е, необхідний під час вагітності.

Мінеральні речовини

Залізо. У багатьох жінок знижені запаси заліза через втрати крові під час менструального циклу. У період вагітності запаси заліза можуть виснажитися ще більше. Додаткова кількість заліза необхідна як для плоду, так і для збільшеного об’єму крові вагітної. Для утворення гемоглобіну плід використовує ресурси організму вагітної – залізо, білки, вітаміни, солі, мікроелементи. У останньому триместрі вагітності до 200-400 мг заліза перетворюється в плаценті у феритин, надходить до плоду і накопичується в такому вигляді в його печінці. Якщо жінка під час вагітності страждає на анемію, у два рази зростає ризик гіпотрофії, внутрішньоутробної гіпоксії та асфіксії новонародженого, підвищуються перинатальна захворюваність і смертність; до півтора років життя у половини дітей розвивається анемія.

Необхідна кількість заліза складає 30-60 мг щодня. Залізо міститься в печінці, червоному м’ясі, яблуках, чорній смородині, сушених фруктах.

Кальцій. Рекомендоване споживання кальцію складає 1200 мг/день. Для одержання такої кількості кальцію достатньо пити 1,14 л молока (краще збираного) щодня. Інші джерела кальцію – кисломолочний сир і молочна їжа, зокрема твердий сир і йогурт. Судоми литкових м’язів (частіше виникають уночі) – класичний симптом дефіциту кальцію у вагітної.

Натрій. Обмежувати вживання натрію не радять, тому що прогестерон сприяє його виведенню з організму. Невиправдане також використання діуретиків під час вагітності.

Вітаміни

Особливу увагу під час вагітності необхідно приділяти вмісту вітамінів у їжі, тому що під час вагітності потреба у вітамінах зростає у 2 рази.

Фолієва кислота необхідна для утворення гему – залізовмісного білка гемоглобіну. Дефіцит фолієвої кислоти може впливати на еритропоез і викликати мегалобластну анемію. Приблизно 800 мкг фолієвої кислоти – добова потреба під час вагітності. Фолієва кислота знаходиться в багатьох продуктах, що містять залізо і білки. Щодня до їжі вагітної необхідно добавляти 1 мг фолієвої кислоти. Дефіцит фолатів у жінки може призвести до різних ускладнень, зокрема відшарування плаценти, гіпертензії під час вагітності, розвитку аномалій плоду.

Вітамін В. Цей вітамін міститься в натуральному вигляді тільки у продуктах тваринного походження (м’ясо, риба). У вегетаріанців уміст вітаміну В, може бути низьким, вагітні жінки-вегетаріанки повинні вживати його додатково в таблетках.

Вітамін С. Під час вагітності 80 мг вітаміну С – рекомендована добова доза, і продумана дієта повинна містити цю кількість вітаміну. Великі дози (1 г і більше) вітаміну С, вжиті для профілактики звичайної застуди, можуть шкідливо подіяти на плід.

Рідина

Рідина в організмі людини складає основну масу крові та частини тканин – біля 70 % до загальної маси тіла. Добова потреба рідини складає 2-2,5 л. Вагітна має отримувати 1,0-1,2 л вільної рідини (вода, молоко, чай, компот, суп і т. ін.). В останні тижні вагітності, особливо при схильності до набряків, кількість вільної рідини необхідно зменшити до 0,7-0,8 л за добу.

Ці ж рекомендації стосуються і кухонної солі. У першій половині вагітності її можна вживати до 10-12 г за добу, у другій – вживання солі необхідно обмежити до 8 г, а в останні 2 місяці вагітності – до 5-6 г за добу.

Стрес. Стресова реакція є психофізіологічною, тобто містить у собі складні взаємодії психічного та соматичного. Подразник стає стресором, силу якого людина приписує йому сама. У більшості випадків надмірний стрес у житті людини ініціюється та провокується самою людиною, оскільки людина реагує на своє оточення відповідно до своєї інтерпретації зовнішніх стимулів. Ця інтерпретація залежить від таких параметрів, як особова тривожність та базальний нейротизм.

Доведений вплив стресу в антенатальному періоді розвитку на зниження стійкості до карієсу зубів, формування яких відбувається в цей період. А раннє каріозне руйнування тимчасових зубів є чинником виникнення таких аномалій, як укорочення зубного ряду та зниження висоти прикусу. Тому з метою профілактики карієсу та зубощелепних аномалій майбутньої дитини вагітним у стресових ситуаціях необхідно пропонувати збільшення кількості вживаного фтору для досягнення оптимального карієспрофілактичного ефекту в нащадків. Таким чином стоматологи зможуть перебороти несприятливий вплив стресу, не призначаючи антистресові препарати.

Тому під час диспансерного нагляду за вагітними необхідне проведення психологічних тестів для визначення типу нервової діяльності перед плануванням та проведенням профілактичних заходів щодо вагітних.

ІСТОРІЯ ПОЛОГІВ №____

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ НОВОНАРОДЖЕНОГО №____

ПРОТОКОЛ П/АНАТОМІЧНОГО РОЗТИНУ №

Таблиця 2

КАРТА

ОБЛІКУ ВРОДЖЕНИХ

BAJJ

РОЗВИТКУ

ЗУБОЩЕЛЕПНОІ ДІЛЯНКИ

Місяць

3 4

7 8 9 10

12 Рік 85

86 87

93 94

Хлопчик

Дівчинка

Спонтанний аборт

(термін до 28 тижнів, вага до 1000 г)

Живо-народжений

Мертво-народжений

Помер до 7-го

ДНЯ

Ріст

(см)

Вага

(кг)

<1,5

1,5-2,5

2,51-3,0

3,01-4,0

4,01-5,0

>5,01

У шлюбі

Поза шлюбом

Місце проживання

БАТЬКО

РІЗНИЦЯ У ВІЦІ

МАТИ

вік

18-35

35 =0

<18

18-35

>35

Середня

Середня спеціальна

Вища

ОСВІТА

Середня

Середня спеціальна

Вища

Промислове підприємство

Непромислова сфера

Промислове підприємство

Непромислова сфера

Робітник

ІТР

Робітник

Службовець

СОЦІАЛЬНИЙ СТАТУС

Робітник

ІТР

Робоча

Службовка

Керівник

Військово службовець

Учень, студент

Не працює

Керівник

Домогосподарка

Учениця, студентка

Інші

Немає

Профшкідливість

Немає

Куріння

Алкоголь

Наркотики

Шкідливі звички

Куріння Алкоголь

Наркотики

ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ТА ПРИРОДЖЕНИХ

АНОМАЛІЙ ЩЕЛЕПНО-ЛИЦЕВОЇ ДІЛЯНКИ

Останніми роками в усьому світі зростає кількість дітей із вродженими вадами розвитку, які найчастіше сумісні з життям, але водночас мало або зовсім не піддаються корекції. Потомство з уродженими та спадковими хворобами потребує пильної уваги з боку держави та батьків. У зв’язку з цим питання профілактики вад розвитку – одне з основних завдань ортодонтії.

Вивчення вад розвитку має не тільки загальнобіологічне, але й велике практичне значення з точки зору їх профілактики. Частота спадкових вад розвитку складає від 1 до 12 %, а останніми роками спостерігається тенденція до її зростання. У недоношених дітей уроджені вади розвитку зустрічаються майже у 3 рази частіше. Харьков Л.В. зі співавторами (2003) наводить дані, згідно з якими вади розвитку щелепно-лицевої ділянки посідають третє місце серед інших уроджених вад. 70 % із них складають уроджені незрощення верхньої губи та піднебіння, а 30 % – різні форми краніосиностозів та черепно-лицевих дистозів.

За даними різних авторів, частота таких уроджених вад розвитку, як щілина губи або піднебіння і зубощелепні аномалії, варіюють у дуже широких межах (11-83 %). Такі великі розходження пояснюються як істинною популяційною різницею, так і різницею в методах реєстрації та обліку. Відомо, що викидень, мертвонародження, недоношеність, уроджені вади розвитку та спадкові хвороби частіше зустрічаються в дітей, які народилися від кровноспоріднених шлюбів, ніж у тих дітей, батьки яких не є родичами.

У виникненні вад розвитку визначальну роль відіграє спадковість. Спадковість – відтворення у нащадків ознак предків. Спадково обумовленими нерідко є виражені вади розвитку органів і тканин організму, черепа, обличчя, щелеп, які спотворюють обличчя та іноді поєднуються з розумовою відсталістю. Спадковість людини підвладна тим же біологічним закономірностям, що і спадковість усіх живих істот. Спадковість має низку властивостей, однією з яких є консервативність, тобто збереження спадкових особливостей протягом багатьох поколінь; другою властивістю є змінність. У людини, як і в інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінантні та рецесивні ознаки. У формуванні кожної фенотипової властивості або ознаки беруть участь як спадковість, так і середовище.

Генотип – передача із покоління в покоління генетичної програми спадкової інформації, на підставі якої формується організм. Фенотип – сукупність усіх ознак та властивостей організму, які сформувалися в процесі його індивідуального розвитку.

Фенотип складається внаслідок взаємодії успадкованих властивостей організму – генотипу, та умов середовища, в яких проживає індивід.

Розвиток зубошелепної системи, як і розвиток інших органів та систем, відбувається під впливом двох груп факторів: внутрішніх – тобто генотипу, який прагне реалізувати закладену в ньому програму розвитку з якомога меншою кількістю відхилень, що у свою чергу залежать від різних чинників та зовнішніх факторів – фізіологічних і патогенних. Дія цих факторів спрямована на зміну організму, який росте відповідно до зовнішніх умов. Дія фізіологічних факторів має коригувальний та спрямовуючий характер, дія патогенних – деформуючий, руйнівний. У єдності цих двох груп факторів визначається остаточний результат – фенотип (форма і структура конкретного органа чи системи).

Об’єднання в одну групу фізіологічних і патологічних факторів пов’язане з тим, що чіткої межі між ними найчастіше не існує. Залежно від індивідуальної чутливості до конкретного фактора, а також залежно від кількісної характеристики (концентрація, час експозиції і т.п.) його фізіологічна роль може трансформуватися в патогенну. Групу зовнішніх факторів, які можуть фізіологічно або патологічно вливати на розвиток зубощелепної системи, складають функціональні фактори (міофункціональна патологія м’язів щелепно-лицевої ділянки; різні хвороби (рахіт, туберкульоз і т.п.); екогенні фактори. Майже завжди має місце одночасна дія декількох факторів, які взаємно обумовлюють один одного. Типові аномалії прикусу становлять собою прояв єдності спадковості і впливу факторів навколишнього середовища.

Спадкова патологія може проявлятися в різному віці. Одні хвороби та вади розвитку виникають в ембріональному періоді, інші проявляються в постнатальному періоді, частіше в дитинстві, але нерідко і в зрілому, і навіть у старечому віці.

Необхідно розрізняти поняття “вродженої” та “спадкової” патології. Вродженими вважають не лише спадкові хвороби, а й будь-які хвороби, аномалії чи відхилення від нормального розвитку дитини, що були виявлені при її народженні. Це вади розвитку щелепно-лицевої ділянки (щілинні дефекти губи, альвеолярного відростка, твердого та м’якого піднебіння та ін.).

Уроджені вади розвитку людини – це стійкі, виникаючі внутрішньоутробно морфологічні зміни одного чи декількох органів, які виходять за межі варіантів їхньої будови та призводять до порушення функцій. Іноді вроджені вади розвитку ще називають аномаліями розвитку чи вродженими каліцтвами, але ці терміни менше вживані. Термін “уроджені вади розвитку” застосовують як для визначення порушення внутрішньоутробного розвитку та виявленого при народженні, так і в назві вади розвитку, що проявилася постнатально (наприклад, вади розвитку зубів).

У 25 % випадків уроджені вади розвитку щелепно-лицевої ділянки поєднуються з іншими вродженими аномаліями, утворюючи синдроми.

Успадкований синдром – це стійке поєднання первинних вад, які виникли як наслідок мутацій у статевих клітинах батьків або більш віддалених предків дитини.

За патогенезом виділяють три основні групи хвороб:

1. Хвороби, обумовлені генетично, незалежно від середовищних факторів, що діють на організм (спадкові хвороби).

2. Хвороби, викликані комплексною дією генетичних і середовищних факторів (спадкова схильність).

3. Хвороби, поява яких повністю залежить від зовнішніх факторів (неспадкові тератогенні хвороби).

Нині найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб і деяких уроджених вад розвитку є медико-генетичне консультування як один із видів спеціалізованої медичної допомоги.

Одним із головних завдань медико-генетичного консультування є запобігання народженню хворої дитини. Воно випливає з основної причини звертання людей до лікаря-генетика: бажання отримати прогноз здоров’я майбутнього потомства. Поява у родині хворої дитини зі спадковою хворобою – велике нещастя, яке породжує низку запитань як у самих батьків, так і в їхніх родичів. Це перш за все питання про подальше дітонародження, про долю братів і сестер. Мета медико-генетичного консультування

– обмін інформацією між лікарем і майбутніми батьками, які прагнуть з’ясувати, яка в них хвороба та які її супутні ускладнення. Важливо проінформувати майбутніх батьків про можливості вибору тих чи інших рішень, допомогти порадами зацікавленим членам родини.

У процесі медико-генетичного консультування встановлюють:

– чи хвора людина, яка звернулася за консультацією, на спадкову хворобу, чи є вона її носієм;

– генетичний ризик мати дитину зі спадковими вадами розвитку в щелепно-лицевій ділянці та з іншими вадами;

– ускладнення, викликані спадковою хворобою, що є в одного з партнерів, які збираються вступити до шлюбу, або в подружжя, яке прагне мати дитину;

– прогноз ризику повторення таких порушень у потомстві;

– яку допомогу можуть одержати батьки у виборі рішення, після встановлення пренатального діагнозу;

– яку профілактичну та лікувальну допомогу можна надати дитині після її народження за наявності генетично обумовленої вади розвитку, де може бути здійснена необхідна допомога, в якій послідовності та в які вікові періоди.

Тільки точний діагноз хвороби є передумовою будь-якої консультації. Від точності встановленого діагнозу і повноти зібраних генеалогічних даних залежить правильність розрахунку генетичного ризику, що є дуже важливим етапом медико-генетичного консультування. Завданням консультанта-генетика є визначення характеру вродженої патології: спадкова хвороба, спадкова схильність, неспадкова патологія.

Розвиток особи залежить від двох основних факторів: спадкової конституції (генотипу) та екзогенних умов (умови зовнішнього середовища), з якими взаємодіє генотип. У деяких випадках екзогенні умови викликають в організмі зміни, зовнішньо схожі із змінами, що обумовлені мутантними генами. Це явище в генетиці називається фенокопіюванням. Нерідко генетично детермінована ознака не проявляється, але мутантний ген передається. Тоді говорять про пенетрантність, тобто про частоту реалізації мутантного гена в ознаку. Пенетрантність визначається відношенням числа носіїв ознаки до числа носіїв відповідного гена.

Якщо підозрюється наявність моногенної хвороби, то перш за все необхідно встановити, чи спадкова ця хвороба, чи мова йде тільки про її фенокопію. Після встановлення спадкової природи хвороби необхідно з’ясувати тип її успадкування, позаяк від цього залежить ризик повторного народження хворої дитини. За домінантного типу відбувається передача ознаки з покоління в покоління, за рецесивного – ознака зустрічається не в кожному поколінні.

Лікар мусить особисто оглянути хворого та його батьків, а також близьких родичів, що дуже важливо для встановлення типу успадкування, бо хвороба нерідко проявляється мікросимптомами, тому і спостерігаються випадки її “пропуску”.

Консультант-генетик аналізує дані про результати обстеження хворого і його рідних, використовуючи спеціальні методи генетичного аналізу, уточнюючи закономірності передачі хвороби в сім’ї, з’ясувавши, чи є ця хвороба наслідком дії чинників навколишнього середовища, нової мутації на генному чи на хромосомному рівні.

Тільки після з’ясування всіх питань можна дати ту чи іншу пораду. Нерідко лікар-генетик ці питання самостійно вирішувати не може, особливо встановити, чи спадкова хвороба, чи мова йде про фенокопію. Тому він повинен працювати у співдружності з висококваліфікованими спеціалістами в галузі різних клінічних дисциплін.

У зв’язку з цим медико-генетичну консультацію доцільно організовувати при багатопрофільних поліклінічних відділеннях. Особливого значення набуває спеціалізоване медико-генетичне консультування стоматологічного профілю. Знання стоматологічних проявів спадкових синдромів, настороженість стоматологів щодо не тільки наявних вад, але й мікроаномалій щелепно-лицевої ділянки, може сприяти встановленню точного діагнозу, визначенню генетичного прогнозу для родичів хворого. Детальний стоматологічний аналіз “здорових” батьків хворого дозволяє виявити мікроознаки щілин губи та піднебіння, викривлення носової перегородки, вкорочення піднебіння, борозну на язиці, розщеплення язичка, додаткові вуздечки та тяжі, сплощення крил носа та інші, які вказують на спадкову схильність до аномалій щелепно-лицевої ділянки. Стоматологічні прояви при спадковій патології зустрічаються в однієї третини спадкових синдромів. У деяких випадках виникає необхідність у додаткових дослідженнях і консультаціях офтальмолога, дерматолога, отоларинголога, невропатолога, психіатра та інших спеціалістів.

Остаточний діагноз підтверджується біохімічними або цитологічними дослідженнями. Медико-генетичне консультування дозволяє визначити ступінь ризику народження дитини зі схожою вродженою патологією, такою, як у батьків або родичів.

Під час консультування слід ураховувати, що генетичний ризик до 5 % розцінюється як низький, від 6 % до 20 % вважається середнім. У таких випадках рекомендації щодо планування подальшої вагітності залежать не тільки від величини ризику, але і від тяжкості медичних і соціальних наслідків конкретної спадкової хвороби, а також від можливості пренатальної діагностики. Якщо генетичний ризик перевищує 20 %, його відносять до категорії високого генетичного ризику. За умови високого генетичного ризику і відсутності методів пренатальної діагностики подальше народження дітей не рекомендоване.

Для сучасного медико-генетичного консультування характерна доступність різних методів дослідження, в тому числі пренатальна діагностика. Важливо, що можливість проведення пренатальної діагностики усуває необхідність розв’язання генетичного завдання і дозволяє не прогнозувати ризик народження дитини з хворобою, а діагностувати хворобу плода.

Використовують методи клінічної генетики: збір генеалогічного анамнезу, складання родоводу з подальшим його аналізом; клініко-статистичний аналіз генетичних даних; близнюковий метод; біохімічні методи дослідження; дерматогліфіку, ультразвукове дослідження плода та інші.

Генеалогічний метод (аналіз родоводу). Метод аналізу родоводу, що називається генеалогічним, займає чільне місце в генетичних дослідженнях людини. Він є основою для проведення медико-генетичних консультацій.

Збір генеалогічної інформації про наявність серед родичів хворого тих чи інших хвороб може проводитися різними методами: опитування, очне чи заочне анкетування, особисте обстеження членів сім’ї.

Основні труднощі застосування клініко-генеалогічного методу зазвичай пов’язані з недостатнім обсягом отриманої інформації чи її викривленням. Це може обумовлюватися тим, що люди не мають даних про стан здоров’я та причини смерті навіть близьких родичів по лінії чоловіка чи жінки. Чим більше членів сім’ї буде опитано, тим вищі шанси на отримання більш достовірних та повних відомостей. Іноді викривлення відомостей про родичів чоловіка (жінки) виникає при бажанні перекласти на них “провину” за успадковану дитиною хворобу. У таких випадках доцільно проводити опитування кожного із подружжя окремо, зберігаючи таємницю результатів опитування.

Метод анкетування – другий прийом, який застосовують для збору генеалогічних даних. Він може доповнювати перший (опитування) або застосовуватися як самостійний. Іноді його результати більш достовірні, ніж метод безпосереднього опитування.

Складаючи родовід із метою встановлення або підтвердження діагнозу, можна використовувати витяги з історій хвороби, карти новонароджених, протоколи патолого-анатомічних досліджень.

Генеалогічним методом збір анамнестичних даних проводять за визначеною схемою: анамнез хвороби пробанда, її початок, подальший перебіг, розпитування про попереднє життя хворого; розпитування про сибсів хворого (порядковий номер народження, стан здоров’я і т. ін.); розпитування про найближчих родичів (у першу чергу про батьків хворого).

Далі розпитування починається з родичів по лінії матері. Запис відомостей ведуть таким чином: бабця та дід по матері, їхні діти за порядком народження з указаниям нащадків (онуків). Збирають відомості про мертвонароджених, викиднів із зазначенням причини, про безплідні шлюби. У такій же послідовності збирають відомості про родичів батька хворого.

Велике значення в діагностиці спадкових хвороб мають дані акушерського анамнезу. Встановлено, що перебіг вагітності, яка закінчується народженням дитини з уродженими вадами, частіше ніж дитини без вад розвитку, має ознаки загрози її переривання в ранні терміни, з недоношенням, а також тазовим приляганням. Необхідно з’ясувати, чи не було загрози викидня, токсикозів, патології пологів; чи закричала дитина відразу після народження, чи її необхідно було оживляти; чи не було асфіксії плода та новонародженого. Велике значення мають маса тіла та довжина дитини після народження; прибавка маси – так звана крива маси. Важливі відомості про фізичний та психічний стан дитини: коли почала тримати голівку, сидіти, стояти, ходити; коли почала розуміти.та говорити. Усі відомості важливо збирати у хронологічній послідовності.

Після збору відомостей про хворого переходять до даних про його сибсів. Важливо знати, скільки дітей було в родині, який вік батьків на момент народження дитини, скільки дітей померли та з якої причини, як фізично та розумово розвивалися діти, як і чим вони хворіли, за яких обставин хворіли та помирали.

Під час опитування бажано отримати відомості якомога про більшу кількість родичів. Особливу увагу необхідно звернути на такі практичні моменти:

1. Прізвище, ім’я та по-батькові. Для жінок необхідне дівоче прізвище, бо іноді це дозволяє визначити наявність родинного шлюбу. Так, якщо сім’я походить з одного невеликого селища, то однакове прізвище може бути ознакою, яка визначає рідню.

2. Вік. Має велике значення, тому що спадкові хвороби можуть проявлятися у різні вікові періоди життя: одні можуть бути вродженими (вади розвитку), інші –розвиватися в дитинстві та юності, треті – в середньому та старечому віці.

3. Національність. Деякі хвороби уражують осіб певної національності.

4. Місце проживання родини. Його знання дозволяє диференціювати спадкові та сімейні хвороби, причиною виникнення яких можуть бути будь-які ендемічні фактори.

5. Місце проживання предків. Ці відомості важливі для визначення кровноспоріднених шлюбів, які впливають на появу спадкових хвороб та їхню частоту. Якщо батьки пробанда проживали в одному з невеликих за кількістю жителів районі (селище, ізольоване географічно), то можна припустити, що вони мають спільних предків, відповідно і більшу кількість спільних патологічних генів.

6. Професія. Складаючи родовід, важливо врахувати наявність та характер професійних шкідливостей, особливо для тих батьків, що мають дітей з уродженими вадами розвитку, час дії цих факторів (до чи під час вагітності). Необхідно також визначити чинники, які могли вплинути на виникнення ембріопатій (уживання лікарських препаратів у перші тижні вагітності, рентгенівське опромінення –діагностичне чи лікувальне – і т. ін.).

7. Наявність хронічних хвороб у родичів. Складаючи родовід, необхідно врахувати наявність у родичів різних хронічних хвороб, їхній початок, особливості клінічного перебігу; для померлих – причину смерті та вік, в якому вона настала.

Після збору анамнестичних даних переходять до клінічного обстеження хворого та його родичів, яке обов’язково потребує детального описання фенотипових проявів хвороби.

За дослідженням фенотипів декількох поколінь родичів можна встановити характер успадкування ознаки і генотипи окремих членів сімей, визначити ймовірність прояву та ступінь ризику для потомства за тією чи іншою хворобою. Більшість людей знають родичів свого покоління, а також – по висхідній лінії покоління батьків та дідів, по низхідній – покоління дітей (діти та племінники). Якщо в родині є спадкова патологія, зазвичай відомо, хто з родичів був хворим. Це дозволяє скласти родовід сім’ї, який охоплює три-чотири покоління. Складання родоводу у вигляді таблиць має свої правила. Особа, відносно якої складається таблиця, називається пробандом. Бажано користуватися відомостями, одержаними не тільки від пробанда, а й від декількох його родичів, щоб уникнути помилки. Брати і сестри називаються сибсами. Для складання родоводу користуються умовними знаками. На схемі пробанд вказується стрілкою; сибси позначаються: жінка – колами, чоловіки – квадратами. Якщо стать того чи іншого родича не вказана, ставиться ромб. Викидень або мертвонароджена дитина позначаються заштрихованим колом, квадратиком або ромбом малого розміру. Хворі члени родини зображуються заштрихованими колами або квадратами, здорові – білими. Якщо є можливість установити, що здоровий член родини – гетерозиготний носій хвороби, то всередині відповідної фігури ставиться крапка.

Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий рядок і позначається в лівій частині рядка римською цифрою. Усі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв’язків між членами родоводу використовуються такі знаки. Горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом, – лінія шлюбу. Від неї відходить графічне “коромисло”, до якого прикріплені діти, що народилися від цього шлюбу. Близнюки позначаються поряд розміщеними фігурами (колами, квадратами), підвішеними до однієї загальної точки “коромисла”. Жонаті діти з’єднуються лініями шлюбу зі своїми дружинами. Щоб визначити, що в пари подружжя було декілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині, яка визначає кількість дітей.

Необхідно мати на увазі, що в деяких сім’ях може зустрічатися декілька спадкових дефектів. Тому, вказані умовні позначення спадкових властивостей доводиться змінювати і доповнювати залежно від кількості ознак, аномалію чи хворобу доцільно позначити своїм умовним знаком (мал. 1).

Аутосомно-домінантне успадкування. За аутосомно-домінантного типу успадкування мутантний ген реалізується в ознаку і в гетерозиготному стані, і внаслідок хвороби.

Аутосомно-домінантний тип успадкування має місце тоді, коли:

– передача патологічної ознаки (хвороби) відбувається із покоління в покоління (або хоча б у двох послідовних поколіннях);

– частка уражених серед нащадків хворих складає приблизно 50 %;

– передача патологічної ознаки може здійснюватися від батька синові;

– відсутнє переважне ураження однієї чи іншої статі.

За аутосомно-домінантного типу успадкування хворий індивід, який вступає в шлюб зі здоровим, із 50 % вірогідністю буде мати уражених дітей. Брати та сестри хворого, які, досягнувши критичного для прояву хвороби віку, не захворіли, можуть вважатися здоровими як фенотипно, так і генотипно, і відповідно не будуть передавати хворобу своїм нащадкам. Якщо хвора дитина народилася у здорових батьків, то вірогідність того, що наступна дитина буде уражена хворобою, дорівнює вірогідності появи нової мутації в хромосомі одного з батьків, тобто таким ризиком можна знехтувати.

За низької пенетрантності в родоводі в декількох поколіннях патологічні ознаки не завжди проявляються. Це створює труднощі для встановлення типу успадкування.

За аутосомно-домінантним типом успадковуються акрофалосиндактилія, арахнодактилія (синдром Марфана, пенетрантність біля 30 %), ахондропластична карликовість (хондродистофія), дизостоз ключично-черепний, дизостоз щелепно-лицевий, дизостоз черепно-лицевий Крузона, косоокість, симфалангія, шестипалість та інші.

Аутосомно-рецесивне успадкування. За аутосомно-рецесивного типу успадкування мутантний ген реалізується в ознаку в гомозиготному стані, тобто у подружній парі зустрічаються дві гетерозиготні особини за даним мутантним геном. У фенотипічно здорових батьків, які мають рецесивний ген патологічної ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе процентну частину і фенотипічно, і генотипічно буде здорова, а половина фенотипічно здорових дітей, що залишилася, виявляться гетерозиготними носіями рецесивного гена, як і їхні батьки. У родоводі з аутосомно-рецесивним успадкуванням хвороба може повторюватися через одне або декілька поколінь.

Аутосомно-рецесивне успадкування характеризується такими ознаками:

– гетерозиготність подружжя виявляється лише після народження хворої дитини;

– якщо хворий тільки один із батьків, діти зазвичай здорові;

– особи чоловічої та жіночої статі уражуються з однаковою частотою;

– ризик захворювання для сибсів ураженої дитини складає 25 % і хвора дитина може бути єдиною ураженою в родоводі;

– батьки хворої дитини нерідко є родичами (члени однієї родини мають більше шансів бути носіями одного й того ж рецесивного гена, ніж люди, не пов’язані родинними зв’язками).

За високої частоти рецесивного гена в популяції може складатися враження про домінантний тип успадкування, що утруднює розпізнавання аутосомно-рецесивного типу успадкування.

Особливо підвищується частота рецесивних спадкових хвороб в ізолятах і серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються альбінізм, амавротична ідіотія, анемія, атаксія Фридрейха, сімейний кретинізм, деякі форми глухонімоти і недоумкуватості, більшість спадкових хвороб обміну речовин та інші.

Успадкування, зчеплене з Х-хромосомою. Особливими типами мутацій є Х-зчеплені мутації домінантні чи рецесивні, причому останні зустрічаються частіше.

За домінантного типу успадкування мутантного гена, зчепленого з Х-хромосомою, в жіночому фенотипі патологічна ознака передається як дочкам, так і синам. Батько має лише одну Х-хромосому і передає патологічну ознаку всім дочкам, тому що вони одержують Х-хромосому; сини виявляються здоровими, бо Х-хромосома від батька їм не передається.

Рецесивний ген, зчеплений з Х-хромосомою в жіночому фенотипі проявляється в ознаку тільки в гомозиготному стані. У чоловічому фенотипі рецесивний мутантний ген у Х-хромосомі не має свого домінантного алеля і тому завжди проявляється в ознаку. Частіше зустрічається шлюб фенотипічно здорових батьків, коли мати є гетерозиготним носієм мутантного гена. У такій сім’ї хвороба передається тільки половині синів. Дочки ж фенотипічно здорові, але половина з них є гетерозиготними носіями мутантного гена.

За зчепленим з Х-хромосомою типом успадковуються дискератоз уроджений, іхтіоз вульгарний, пізня спондило-епіфізарна дисплазія, гідроцефалія, олігофренія (зчеплена з Х-хромосомою), прогресуюча глухота, мікрофтальмія, кольорова сліпота, ектодермальна дисплазія й інші.

І. Консультування хворих із моногеїшими спадковими хворобами

Моногенне успадкування обумовлене дією одного мутантного гена. При моногенних хворобах розв’язання генетичного завдання базується на теоретичних розрахунках із використанням методів генетичного аналізу і варіаційної статистики з урахуванням генетичних закономірностей.

1. При моногенних аутосомно-домінантних спадкових хворобах, якщо на цю хворобу хворіє один із подружжя, ризик народження хворої дитини складає 50 %, помножених на пенетрантність патологічного гена. При пенетрантності гена у 20 % ризик дорівнює 50×20 або 0,5×0,2 = 0,1, або 10 %. Позаяк при більшості генних спадкових хворобах біохімічний дефект невідомий, то на підставі біохімічного дослідження амніотичної рідини пренатальна діагностика неможлива. У цьому разі дітонародження небажане.

Лікар повинен також визначити можливість дієздатної дитини, тому що далеко не всі аутосомно-домінантні спадкові хвороби призводять до виразної інвалідності. Деякі з малих аномалій скелета можуть бути виправлені хірургічними операціями. У таких випадках дітонародження не протипоказане.

2. Якщо в сім’ї є хворий з аутосомно-рецесивною спадковою хворобою, то подальше дітонародження небажане, особливо за високого ризику народження хворої дитини.

3. При рецесивних хворобах, зчеплених з Х-хромосомою, небезпечним є народження дитини чоловічої статі, тому що особини чоловічої статі гемизиготні (половинчасті) за генами, локалізованими в статевій Х-хромосомі. Якщо ж народиться дитина жіночої статі, то фенотипічно вона буде здорова, але 50 % дочок можуть бути носіями патологічного гена. За встановлення чоловічої статі плода пологи недоцільні і таку вагітність слід перервати.

ІІ. Консультування хворих із полігенним успадкуванням хвороб

Полігенне (мультифакторне) успадкування обумовлене дією численних генів. Полігенно визначені хвороби не підвладні законам Менделя. Ймовірність їх успадкування на основі генетичних законів розрахувати важко. Частота їх появи розраховується емпірично, на основі аналізу великої кількості хвороб у популяції. Деякі з полігенно успадкованих хвороб можна діагностувати пренатально за допомогою біохімічного дослідження амніотичної рідини.

Приклад: у сім’ї народилася дитина з аненцефалією. Подружжя турбує питання про можливості народження здорової дитини при повторних пологах.

Емпіричний ризик повторного народження дитини з аненцефалією складає 5 %. Зі збільшенням віку матері ризик народження хворої дитини зростає. Аненцефалію можна визначити вірогідно, досліджуючи концентрацію фетопротеїну в амніотичній рідині. У хворого плода концентрація фетопротеїну різко зростає.

При полігенних спадкових хворобах ризик народження хворої дитини збільшується з кожною наступною вагітністю. Одні хвороби частіше спостерігаються у хлопчиків, інші – в дівчаток. Тому визначають стать дитини внутрішньоутробно і з більшою впевненістю здійсняють прогноз. Консультуючи, визначають, чи викликає хвороба значну інвалідизацію хворих ічи може вона бути виправлена хірургічно.

Полігенно обумовленими вважаються щілинні дефекти, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет. Нерідко щілинні дефекти губи та піднебіння є складовою частиною моногенно обумовлених синдромів (синдром Дауна, Едвардса, Патау та інші). Частота виникнення – 1:1000. У родичів пробанда вона значно вища (від 1:200 до 1:25). У таких випадках важливою є комп’ютерна обробка даних про народження дітей з уродженими вадами розвитку зубощелепної ділянки (табл. 1).

ІІІ. Консультування хворих з хромосомними аномаліями

Хромосомні спадкові хвороби виникають при хромосомних абераціях. Хромосомні аномалії у новонароджених зустрічаються з частотою 1:100 (1 %). Хвороба Дауна обумовлена зайвою 21-ю хромосомою. Необхідною передумовою медико-генетичного консультування є дослідження каріотипу хворої дитини і її батьків. Виявлено, що частота спостерігання хвороби в новонароджених збільшується з віком матері (після 30 років) і різко зростає в 40 років. Статистичні дані показують, що якщо в батьків із нормальним каріотипом народжується перша дитина із хворобою Дауна, то можливість розвитку хвороби в майбутніх сибсів зростає майже удвічі порівняно з сім’ями, де перша дитина була нормальною.

Медико-генетичне консультування дозволяє визначити ступінь ризику народження дитини з уродженою патологією, можливості профілактики та особливості комплексного лікування у відповідні вікові періоди і у визначеній послідовності для запобігання виникненню стійких порушень прикусу та деформацій обличчя.

Дитина може успадкувати від батьків особливості будови обличчя або зубощелепної ділянки. Це стосується форми і розмірів обличчя, підборіддя, форми та розмірів зубів, зубних дуг та щелеп. Можуть бути успадкованими як усі, так і окремі ознаки одного або двох батьків. Методом антропометричного дослідження обличчя визначено, що кут нахилу очної щілини, крил носа, відстань між латеральними і медіальними кутами очей, ширина носа, висота верхньої і нижньої частин обличчя у дітей і батьків схожі. Схожими можуть бути не тільки окремі риси обличчя, але і вид прикусу.

Вважають, що вроджені незрощення губи, альвеолярного відростка, твердого та м’якого піднебіння; адентія, гіподентія; діастема II виду; симетричний поворот зубів навколо осі; недосконалий амело- і дентиногенез; нижня макрогнатія є генетично обумовленими.

Коркгауз за допомогою генеалогічного методу дослідив сім’ю до четвертого покоління і довів, що нижня макрогнатія успадковується за домінантним типом. Так, ряд поколінь династії австрійського імператорського дому Габсбургів мав нижню щелепу, що виступала до переду; такі ж ознаки мали нащадки іспанського короля Карлоса. При прогенічному медіальному прикусі найчастіше успадковуються такі ознаки як западіння середньої частини обличчя, відкопилена нижня губа, випнуте підборіддя, розміри тіла та гілки нижньої щелепи.

Н.А. Разумовський та Н.Г. Аболмасов розцінюють прямий прикус як фон, який сприяє розвитку відкритого прикусу від дії генетичних та таких факторів, як порушення міодинамічної рівноваги м’язів навколоротової ділянки і язика, травматичного впливу різних дитячих шкідливих звичок.

Але все ж таки більшість науковців дотримуються такої думки, що спадкові фактори створюють лише передумови для розвитку зубощелепних аномалій та деформацій.

Малюнок 1

Таблиця 3