УРОДЖЕНІ ВАДИ СЕРЦЯ

 Уроджені вади серця
(Vitia cordis congenita)

Уроджені вади серця характеризуються аномаліями розвитку серця і магістральних судин внаслідок порушення ембріогенезу в період 2-8 тижнів вагітності на тлі спадкової (полігенної) схильності під впливом несприятливих факторів зовнішнього (віруси, токсичні речовини) і внутрішнього (продукти зміненого обміну речовин) середовища.

Актуальність проблеми уроджених вад серця значна як у медичному, так і в соціальному плані:

1) близько 1 % дітей народжується з цією патологією;

2) від 55 % до 70 % таких дітей без хірургічної корекції не доживають до 1-го року;

3) складність діагностики, особливо в перші тижні, місяці життя дитини. Так, у пологовому будинку уроджені вади серця діагностуються в 47 %, а до року – 93 %;

4)   велика кількість їх (більше 40), хоча основну масу (80 %) складають 8 вад: а) дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП); б) дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП); в) відкрита артеріальна протока (ВАП); г) коарктація аорти (КА); д) ­стеноз аорти (СА); е) транспозиція магістральних судин (ТМС); ж) тет­рада Фалло (ТФ).

Етіологія і патогенез зумовлені порушенням ембріогенезу в перші 2 місяці вагітності під впливом вірусної інфекції (краснуха, ГРВІ, епідемічний паротит, вітряна віспа), радіоактивного опромінення, лікарських речовин (наприклад, талідомід), токсикозу, голодування, полігіповітамінозу, захворювань вагітних (хвороби серцево-судинної системи, цукровий діабет), хромосомних аберацій (хвороба Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, Марфана та ін.), вікових змін в організмі вагітної (вік понад 35 років). Залежно від часу появи гемодинамічних зрушень, усі вади серця поділяються на 2 категорії:

1) патофізіологічні зміни з’являються при плацентарному кровообігу (атрезія висхідної аорти, гіпоплазія лівої половини серця) – діти помирають у перші години, дні життя;

2) після народження – всі інші уроджені вади.

Клінічна картина і закінчення хвороби залежать від ступеня і характеру гемодинамічних порушень, а в подальшому – від серцево-легеневої недостатності. В патогенезі розвитку субкомпенсації і декомпенсації відіграють роль зменшення хвилинного об’єму серця, порушення окисно-відновних процесів, гіпоксемія, гіперкапнія, метаболічний ацидоз, утруднений венозний кровотік, збільшення об’єму циркулюючої крові.

Класифікація уроджених вад серця утруднена і жодна із запропонованих не може бути визнаною повністю задовільною. З точки зору педіатрів більш досконалою потрібно вважати класифікацію, яка використовується у клініці професора В.Р. Бураковського:

1. Вади із скидом крові зліва направо:

  а) дефект міжшлуночкової перегородки (рис. 24, 25);

  б) дефект міжпередсердної перегородки (рис. 26);

  в) відкрита артеріальна протока (рис. 27).

2. Вади із скидом крові справа наліво із артеріальною гіпоксемією:

  а) тетрада (пентада) Фалло (рис. 28, 29);

  б) транспозиція магістральних судин (рис. 30);

  в) синдром гіпоплазії лівого серця.

3. Вади з перешкодою кровотоку:

  а) стеноз легеневої артерії;

  б) стеноз аорти;

  в) коарктація аорти.

Близькою до цієї є класифікація Е. Керпель-Фроніуса (1975).

І. Вади без патологічного зв’язку між малим і великим колом кровообігу:

  а) декстрокардія;

  б) коарктація аорти;

  в) стеноз аорти;

  г) стеноз легеневої артерії.

 

ІІ. Вади серця з ліво-правим шунтом:

  а) ДМШП – дефект міжшлуночкової перегородки;

  б) ДМПП – дефект міжпередсердної перегородки;

  в) ВАП – відкрита артеріальна протока;

  г) патологічне впадання легеневих вен.

ІІІ. Ціанотичні вади серця з право-лівим шунтом:

  а) тетрада Фалло;

  б) транспозиція великих судин;

  в) комплекс Ейзенменгера;

  г) атрезія тристулкового клапана;

  д) спільний артеріальний стовбур.

У більшості випадків топічна діагностика уроджених вад серця при звичайних цілеспрямованих клінічних обстеженнях не викликає труднощів. Це стосується уроджених аномалій розвитку, тому що у кожної двадцятої померлої дитини знаходять ваду серця (Е. Керпель-Фроніус).

Дефект міжшлуночкової перегородки є найбільш поширеною уродженою вадою серця (17-30 %). Морфологічний дефект – від 0,1 до 3 см. Гемодинаміка при плацентарному кровообігу і в перші місяці життя не порушується, тому що в легенях новонародженого зберігається високе судинне скорочення і скид (переважання тиску в лівому шлуночку над правим) виникає не раніше другого місяця життя. Тому немає грубого систолічного шуму і порівняно рідко ставиться діагноз (40 %) в період новонародженості. У подальшому величина скиду і ступінь порушення гемодинаміки залежать від розмірів дефекту і співвідношення опору судин великого і малого кіл кровообігу. Об’єм шунта обернено пропорційний тиску в малому колі кровообігу. При збільшенні легеневої гіпертензії, внаслідок тривалого переповнення легень кров’ю і склерозування судин, відбувається скид справа наліво з формуванням синдрому Ейзенменгера з незворотними гемодинамічними і морфологіч­ними змінами в серцево-судинній і легеневій системах. Невеликий дефект у м’язовій (нижній) частині перегородки (хвороба Толочинова-Роже) не викликає порушень гемодинаміки, а розвиток дитини такий самий, як і здорових. Тільки аускультативні дані, без рентгенологічних і ЕКГ змін, дозволяють говорити про цю ваду серця.

Клінічно характерний грубий, подовжений, з широкою зоною іррадіації систолічний шум з максимумом звучання в ІІІ-IV міжребер’ях біля груднини зліва, тремтіння вздовж лівого краю груднини, пульсація в ділянці верхівки серця. При значному дефекті (шунті), залежно від його розмірів, у різний віковий період прослуховується акцент ІІ тону на легеневій артерії (гіпертензія в малому колі кровообігу), діастолічний шум на верхівці внаслідок посиленого кровотоку через мітральний клапан, розширення меж серця (перкуторно і рентгенологічно), ознаки гіпертрофії обох шлуночків електрокардіографічно. ЕКГ свідчить про наявність гіпертрофії міокарда лівого шлуночка або лівого і правого, або перевантаження правих відділів серця. Уповільнюється атріовентрикулярна і внутрішньошлуночкова провід­ність, може визначатися блокада лівої ніжки пучка Гіса. ФКГ свідчить про пансистолічний шум. Деформується грудна клітка (верхня її частина випукла, нижня – западає, серцевий горб). У подальшому з’являється задишка, ціаноз, набухання шийних вен, збільшення печінки, зменшення діурезу, часто застійна пневмонія. Діти відстають у фізичному розвитку (рис. 13). Прояви недостатності кровообігу, легеневої гіпертензії, гіпотрофії – свідчення тяжкого стану дитини.

Прогноз неоднозначний: 1) у 23 % відбувається спонтанне закриття дефекту протягом 4-5 років; 2) з хворобою ­Толочинова-Роже діти розвиваються нормально, із звичним режимом і три­валістю життя; 3) близько 10 % дітей з ДМШП помирають на першому році життя; 4) середня тривалість життя – 40 років.

Лікування спрямоване на обмеження фізичної активності, попередження або стабілізацію порушень гемодинаміки (серцеві глікозиди, сечогінні, краще калійзберігальні; кардіотропні, кокарбоксилаза, рибоксин, ретаболіл, вітаміни В₆, С, Е), а при супровідній пневмонії – антибіотики; профілактика та лікування інтеркурентних захворювань. Якщо дозволяє стан дитини, то усунення великих дефектів хірургічним шляхом відкладається до 3-5-річного віку.

Медико-генетичне консультування. Ризик повторного на­ро­дження сібсів з ДМШП – 3 %, після народження двох дітей ри­зик збільшується до 10 %, а для нащадків хворого він складає 4 %.

Відкрита артеріальна (Боталова) протока вважається вадою (судина, що сполучає аорту і легеневу артерію), якщо вона продовжує функціонувати більше 1 тижня після народження. Частота цієї вади досягає 10-25 % серед усіх вроджених вад серця. Ступінь і час появи гемодинамічних порушень залежать від діаметра необлітерованої Боталової протоки, а також і від величини скиду крові зліва направо (з великого в мале коло кровообігу). Велике надходження крові в легені призводить до частих респіраторних захворювань (бронхіти, пневмонії), перевантаження лівого серця, збільшення печінки, розвитку декомпенсації. У подальшому при розвитку легеневої гіпертензії (пізні стадії вади) переважають дилатація і гіпертрофія правого шлуночка і навіть виникає зворотний веноартеріальний скид із клінічним розвитком стабільного ціанозу.

Клінічно характерним є безперервний систоло-діастолічний шум (машинний, шум “тунелю” або “паровоза”) з максимумом в ІІ і ІІІ міжребер’ях вздовж лівого краю груднини і добре – на спині. Цей шум супроводжується тремтінням. Другим симптомом, характерним для цієї вади, є прискорений і високий пульс, третім – значна амплітуда між систолічним (максимальним) і діастолічним (мінімальним) тиском. З прогресуванням хвороби з’являються симптоми перевантаження малого кола кровообігу: тахікардія, тахіпное, акроціаноз, вологі хрипи в легенях, часті респіраторні епізоди, розширення меж серця спочатку вліво, а потім вправо. Формується серцевий горб. Спостерігається за­тримка у фізичному і психомоторному розвитку. В період новонародженості, в перші місяці життя, при високій легеневій гіпертензії діастолічний компонент шуму часто відсутній і прослуховується тільки систолічний шум, акцент другого тону на легеневій артерії і високий, частий пульс, зумовлений збільшеним пульсовим тиском. ФКГ показує прояви систоло-діастолічного шуму, при наявності порушення кровообігу електрокардіографічно спостерігають ознаки гіпертрофії і перевантаження лівого шлуночка. Останнє підтверджується і рентгенологічним обстеженням. Крім цього, наявне випинання конуса і стовбура легеневої артерії. Катетеризація й ангіографія допомагають встановити насиченість крові киснем у легеневій артерії, напрям шунта, тиск.

Не дивлячись на те, що у багатьох дітей ВАП спонтанно закривається, ця вада призводить до розвитку недостатності кровообігу, легеневої гіпертензії, частих пневмоній, відставання у масі, септичного ендокардиту.

Лікування – хірургічне, краще після 6 міс., але до розвитку незворотних змін у судинах легень, що досягається консервативними методами терапії (серцеві глікозиди). Із метою “медикаментозної” облітерації артеріальної протоки призначають індометацин (інгібітор простагландина Е₂ і І₂) в/в із розрахунку 0,1 мг/кг 3-4 рази через 6-8 годин у перші 8-14 дні життя.

Прогноз серйозний. 20% хворих дітей помирає в перші роки життя від недостатності кровообігу, якщо не зроблена хірургіч­на корекція.

Медико-генетичне консультування. Ризик для сібсів і нащадків – 3%.

Дефект міжпередсердної перегородки (8-16 %) може бути аж до повної відсутності її. Незарощення овального отвору не має клінічного значення, оскільки гемодинамічних порушень не буває. При цій уродженій ваді серця, як і при двох попередніх, спостерігається скид артеріальної крові зліва направо, що призводить до збільшення хвилинного об’єму малого кола кровообігу, гіпертензії.

Клініка в більшості випадків у період новонародженості не проявляється. Як правило, вада при народженні або протягом першого року життя розпізнається у 40 % хворих, у більшості – в 2-5 років, а іноді – на аутопсії. Для дефекту міжпередсердної перегородки характерний помірний систолічний шум в ІІ міжребер’ї зліва від груднини, посилений і розщеплений ІІ тон на легеневій артерії, діастолічне тремтіння вздовж груднини внаслідок підвищеного кровотоку через тристулковий клапан. При появі недостатності кровообігу виявляється кардіомегалія (перкуторно і рентгенологічно), випинання стовбура легеневої артерії, посилення легеневого рисунка. На ЕКГ видно ознаки перевантаження правого серця.

Прогноз залежить від величини дефекту. Він несприятливий при розвитку недостатності кровообігу в ранньому віці. Середня тривалість життя – близько 40 років.

Лікування зводиться до ліквідації початкових явищ недостатності кровообігу з наступною хірургічною корекцією.

Медико-генетичне консультування. Ризик повторного народження сібсів з ДМПП і для нащадків – близько 3 %.

Тетрада Фалло зустрічається в 10-15 % випадків, належить до уроджених вад серця зі скидом крові справа наліво (з артеріальною гіпоксемією) і характеризується звуженням легеневої артерії, декстрапозицією аорти, високим дефектом міжшлуночкової перегородки і гіпертрофією правого шлуночка (лівий шлуночок недорозвинутий). Гемодинамічні порушення пов’язані з дефіцитом легеневого кровотоку і скидом бідної киснем крові через дефект у міжшлуночковій перегородці в аорту. ­Вираженість артеріальної гіпоксемії обернено пропорційна ­об’єму малого кола кровообігу.

Клініка тетради Фалло різноманітна, але умовно можна виділити 4 її фази. Перша фаза ­– “відносного клінічного благополуччя” – в перші 4-6 тижнів життя після народження. Вона пояснюється фізіологічною поліглобулінемією, пізнім закриттям Боталової протоки, низьким рівнем обміну речовин. На фоні частого посиленого дихання шуми серця прослуховуються погано. В цей період діагностика утруднена.

Друга фаза – “сірих нападів” – проявляється в перші 2-9 міс. життя і супроводжується гіпоксичними кризами (раптова задишка, сірий колір шкірних покривів, крик, короткочасна втрата свідомості, апное, короткочасні конвульсії (до 20-25 разів на добу) після фізичного навантаження (годування, акт дефекації). Ціанозу немає. Поза кризом дитина виглядає здоровою. В цій фазі, як і в наступних, вислуховується грубий систолічний шум вздовж лівого краю груднини (шум тим слабший, чим сильніше виражені анатомічні зміни), що є результатом проходження крові через стенозовану ділянку легеневих клапанів. Дитина відстає у фізичному розвитку, з’являється деформація грудної клітки (серцевий горб). Другий тон на легеневій артерії ослаблений, легеневий рисунок серця збіднений, тінь серця невеликих розмірів, у формі “чобітка” (“дерев’яного черевичка”), із западанням у ділянці дуги легеневої артерії. ЕКГ: кут альфа понад 100°, ознаки гіпертрофії правого шлуночка: високий R у відведеннях ІІІ, aVF i V_1-2, глибокий S у відведеннях І і V_5-6. Ехокардіографія в В-режимі визначає ДМШП, ступінь легеневого стенозу, зміщення аорти.

Третя фаза – “синіх нападів” – проявляється з 9 міс. до 3-5 років, іноді на все життя. Загальний ціаноз є спочатку під час задишково-ціанотичних нападів, а потім постійно. Розвиваються “барабанні палички”, з’являється виражена поліцитемія, полі­глобулінемія. Під час нападів дитина приймає вимушене положення, підкулює коліна до грудей або живота, а в старшому віці сідає навпочіпки (підвищується тиск в аорті і покращується кровотік у легеневу артерію). В цій фазі можуть бути парези і паралічі (стаз формених елементів у судинах мозку, гіпоксичне пошкодження ендотелію).

Четверта фаза – “стабілізації стану” – після 3-5 років, коли ціаноз шкіри і слизових постійний, а нападів немає. Задишка спостерігається в спокої. У цей період аускультативні дані зменшуються, а перкуторні, рентгенологічні, електрокардіографічні, ехокардіографічні, показники червоної крові погіршуються.

Прогноз несприятливий, близько 75 % дітей помирають до дворічного віку.

Лікування під час нападу зводиться до оксигенотерапії, надання колінно-грудного положення в ліжку, внутрішньом’язового введення морфіну гідрохлориду (0,2 мг/кг), дітям, старшим 1 року, бета-блокаторів (анаприлін 0,2 мг/кг), боротьба з ацидозом. Серцеві глікозиди не показані. Часті напади, які важко знімаються медикаментами, є показанням до паліативної операції. У віці 5-6 років проводиться радикальна корекція вади.

Прогноз. Середня тривалість життя неоперованих хворих – 12 років. При радикальній хірургічній корекції 90 % пацієнтів через 10 років після операції ведуть практично нормальний спосіб життя.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик тетради Фалло для сибсів – 3 %, для нащадків – 4,2 %.

Транспозиція магістральних судин (ТМС) характеризу­ється виходом аорти з правого шлуночка, а легеневої артерії – з лівого. Створюються два відокремлених кола кровообігу, що не впливає на розвиток плода, але життя після народження може продовжуватись тільки при наявності сполучення між малим і великим колами кровообігу (ВАП, ДМШП, ДМПП). Це найчастіша уроджена вада, що перебігає з раннім ціанозом і вимагає оперативного втручання в перші місяці життя.

Клініка проявляється тотальним ціанозом від народження, який не зникає і не зменшується при подачі кисню; тахікардією, тахіпное, пульсацією шийних вен. Ця вада зустрічається в 2 рази частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток. Аускультативні дані не характерні і залежать від наявності компенсуючих комунікацій (ВАП, ДМШП, ДМПП), артеріальний тиск знижений, вени напружені, формується серцевий горб. Дитина відстає у фізичному і психомоторному розвитку.

Рентгенологічно визначається яйцеподібне серце, електрокардіографічно – гіпертрофія правого шлуночка.

Лікування тільки хірургічне.

Прогноз несприятливий. Середня тривалість життя – 3 міс., 95 % дітей з цією патологією не доживають до 1-го року.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик ТМС для сибсів – менше 2 %.

Синдром гіпоплазії лівого серця перебігає катастрофічно важко з перших днів життя, а недостатність кровообігу розвивається з другої доби і швидко прогресує.

Клініка проявляться різкою задишкою, сіруватим відтінком шкіри, акроціанозом, ослабленим пульсом, систолічний шум відсутній або слабкий. Серце збільшене в розмірах за рахунок правих відділів.

Прогноз несприятливий. Середня тривалість життя – декіль­ка днів, дитина рідко доживає до 1 міс.

Ізольований стеноз легеневої артерії зустрічається в 2‑10 % випадків серед усіх уроджених вад серця. Анатомічно роз­різняють клапанний і підклапанний стеноз устя легеневої арте­рії. Утруднення в проходженні крові з правого шлуночка в легеневу артерію залежить від ступеня стенозу. Незначні зміни не призводять до порушення гемодинаміки протягом усього життя.

Клінічно характерний грубий систолічний шум в ІІ міжребер’ї зліва при клапанному стенозі і помірний – в ІІІ-ІV міжребер’ях зліва при підклапанному. Спостерігають систолічне тремтіння в ІІ міжребер’ї, ослаблення ІІ тону, видно серцевий горб, блідість шкірних покривів. Коли правий шлуночок не в змозі спорожнитися повністю, він розширюється, підвищується тиск не тільки в правому шлуночку, а й в правому передсерді. Венозна кров через овальний отвір скидається в ліве передсердя, що проявляється ціанозом, задишкою, почастішанням пульсу. Рентгенологічно виявляється кардіомегалія і збіднення легеневого рисунка. На ЕКГ ­– ознаки гіпертрофії правого шлуночка, його перевантаження.

Приблизно у половини таких хворих недостатність кровообігу проявляється у віці 5-12 і більше років.

Лікування спрямоване на попередження розвитку недостатності кровообігу, а якщо ефекту немає — хірургічна корекція.

Стеноз аорти складає 3-5 % від усіх уроджених вад і буває клапанний (найчастіше), надклапанний і підклапанний. У більшості дітей стеноз помірний, а тому в ранньому віці порушення гемодинаміки буває рідко. Тільки при вираженому стенозі, який часто поєднується з фіброеластозом ендокарда лівого шлуночка, спостерігається вкрай важкий перебіг з летальним кінцем у ранньому віці. Як правило, діти розвиваються нормально, шкірні покриви звичайного забарвлення, і вада діагностується в 5-15 років. Для неї характерний грубий систолічний шум в ІІ міжребер’ї справа від груднини, що проводиться в усі точки (судини шиї, на спину), посилений верхівковий поштовх, низький максимальний тиск, понижений пульсовий тиск, малий пульс, брадикардія. Скарги можуть бути поліморфні: задишка, біль у ділянці серця, серцебиття, головний біль, запаморочення, втрата свідомості. Остання пояснюється зменшенням серцевого викиду і порушенням ритму серця. Ця вада серця може призвести і до раптової смерті на тлі безсимптомного перебігу (різкий дефіцит коронарного кровотоку).

 

 

 

Кожна третя дитина з надклапанним стенозом аорти має характерний зовнішній вигляд: стигми дизембріогенезу, інші вади розвитку (краніосиностоз, косоокість, дефекти перегородок серця, грижі). Такі зміни визначаються як синдром Вільямса–Бойрана з аутосомно–домінантним типом спадкування. Перкуторно і рентгенологічно визначається розширення лівого шлуночка.

Лікування при серцевій недостатності проводиться серцевими глікозидами, коронаролітиками, препаратами, які ­покращують обмінні процеси в міокарді, сечогінні. Показаннями для хірургічного втручання є прогресуюча серцева недостатність, синкопе, біль у серці при навантаженні, електрокардіографічні ознаки гіпертрофії й ішемії міокарда лівого шлуночка (від’ємний зубець Т V_5‑6), градієнт тиску лівим шлуночком і аортою понад 50 мм рт. ст.

Прогноз. 25 % хворих помирає до 1 року, більше половини – до 40. З віком ступінь стенозу збільшується, приєднується кальцифікація клапанів аорти, дифузний склероз міокарда. Неоперовані хворі помирають від серцевої недостатності, аритмії, асистолії при фізичному напруженні, бактеріального ендокардиту. Спорт протипоказаний, як і всяке недозоване фізичне навантаження. Віддалені наслідки оперативного втручання позитивні.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик стенозу гирла аорти для сібсів – 2,2 %, для нащадків – 3,9 %.

Коарктація аорти (КА) характеризується звуженням дуги аорти відразу за лівою підключичною артерією. Інфантильний тип КА – звуження у вигляді пісочного годинника, що поєднується, як правило, з відкритою артеріальною протокою; дорослий тип – звуження у вигляді діафрагми з отвором 2-3 мм і хорошим розвитком колатеральної судинної сітки. Частота цієї вади серед інших – до 15 %. Порушення гемодинаміки зумовлене гіпертонією великого кола кровообігу вище місця звуження; гіпотонією – нижче; переповненням малого кола кровообігу і його гіпертензією в зв’язку з супровідною відкритою ­аортальною протокою. КА належить до аномалій з несприятливим прогнозом, без сучасного хірургічного лікування більшість таких хворих (80-90 %) помирають на першому році життя від прогресуючої серцевої недостатності або супровідної пневмонії. Перші ознаки порушення кровообігу з’являються ще у внутрішньо­утробному періоді, а в 10-річному віці є ознаки склерозу судин.

Клінічно КА в перші тижні життя симулює синдром дихальних розладів або пневмонію, тому що на перший план виступають задишка і вологі хрипи в легенях. Систолічний шум незначний і вислуховується зліва або справа від груднини в ІІ міжребер’ї, дуже добре проводиться в міжлопаткову ділянку і нерідко вислуховується тільки на спині. В періоді новонародженості КА діагностується тільки в 26 % випадків. Характерною для цієї вади є також різниця наповнення пульсу: на руках воно високе, на ногах – слабке; артеріальний тиск на руках різко підвищений, на ногах – знижений або не визначається; помітно кращий розвиток верхньої половини тіла; рентгенологіч­не визначення узурацій нижніх країв ребер ззаду, пов’язане з тиском розширених колатеральних судин; пульсація колатеральних судин м’язів кута лопатки, взятих разом з шкірною складкою. Інші прояви захворювання мають допоміжний характер. Так, у дітей шкільного віку звертають увагу на скарги відчуття пульсації в голові, шум у вухах, запаморочення, головний біль, носові кровотечі (гіпертензія у верхній половині тіла), серцебиття, біль у ділянці серця, періодичне кульгання, задишку (перевантаження серця), біль у литкових м’язах, слабість, втомлюваність (гіпотонія в нижній половині тулуба). Перкуторно і рентгенологічно виявляють розширення меж лівої половини серця, електрокардіографічно – перевантаження лівого шлуночка. Зондування серця і аортографія допомагають встановити діагноз. Лікування – хірургічне.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик народження сібсів з даною вадою – 2 %.

Діагноз уроджених вад не легкий, але, як видно з наведених клінічних проявів, можливий уже до кінця першого року життя. Його своєчасність визначає характер і ефективність лікування, а отже, і тривалість життя.

Критерії відбору для цілеспрямованого дослідження при діагностиці уражень серця подаються нижче (М. Хертл, 1990).

Загальні клінічні дані. Слабке смоктання, запаморочення, колапс, ціаноз або блідість, диспное в спокої та під час навантаження, набряк, асцит, збільшення печінки, протеїнурія, еритроцитоз (поліглобулінемія).

Серцево-судинні симптоми. Тахікардія, незвичайні тони серця, серцеві шуми, верхівковий поштовх серця, зміни розмірів і форми серця, порушення ритму, патологічні показники артеріального тиску, відсутність пульсу на стопах, посилення венозного рисунка, набряки, серцевий горб, пальці у вигляді “барабанних паличок”, хвороби серця у членів сім’ї та родичів.

Майже у 1/3 дітей, що народжуються з вадою серця, спостерігається тяжкий і критичний перебіг, що є загрозою для життя в перші дні, тижні життя. Такі хворі вимагають ­термінової консультації кардіохірургів (в центрі) для вирішення питання про строк операції. При зволіканні з останньою 90 % таких дітей помирають до 1 року.

Основними ознаками тяжкого критичного перебігу уроджених вад є ціаноз і серцева недостатність (табл. 1). Тотальний стійкий ціаноз шкірних покривів і слизових губ, кон’юнктив більше 3-х годин після народження без очевидних причин (великий ателектаз, синдром дихальних розладів, діафрагмальна грижа) є діагностичною ознакою тяжкої вади, навіть при відсутності шуму в ділянці серця і змін ЕКГ. Застійна недостатність кровообігу в цьому віці проявляється задишкою (найперша і найбільш чутлива ознака), тахікардією, пізніше – збільшенням печінки. Частоту дихання і серцевих скорочень необхідно рахувати під час сну. Набряк, асцит, анасарка в перші місяці життя бувають рідко, як правило, в термінальній фазі хвороби. Такі діти відрізняються неспокійним сном, не збільшується або погано збільшується їх маса тіла, виникають труднощі у годуванні (фізичне навантаження, необхідність затримувати дихання). При вадах із збільшеним легеневим кровотоком у дітей легко розвиваються пневмонії, які й стають безпосередньою причиною смерті. Якщо шум серця вислуховується менше, ніж у половини новонаро­джених дітей у тяжкому стані, то ­збільшення розмірів серця (рентгенологічно) виявляється у всіх хворих.

Перша фаза адаптації (пристосування організму дитини до порушень гемодинаміки) перебігає в цій групі дітей несприятливо і більшість з них помирають в перші місяці життя (тривалість цієї фази – від декількох місяців до 2-3 років). Такі діти, як правило, з І фази адаптації переходять у ІІІ фазу – термінальну. ІІ фаза перебігу вроджених вад – відносної компенсації (стабілізації) – можлива при успішній хірургічній корекції.

Основні напрямки лікування уроджених вад серця зводяться до наступного:

І. Ліквідація або зменшення недостатності кровообігу:

а) призначення серцевих глікозидів. Препаратом вибору є дигоксин, доза насичення якого вводиться парентерально (0,03-0,05 мг/кг протягом 1-2 діб), а підтримуюча доза (0,01 мг/кг/добу) – перорально. Дигіталізація проводиться під щоденним контролем стану хворого (пульс, ЕКГ);

б) призначення діуретиків – лазикс (фуросемід) у поєднанні з альдактоном при недостатності кровообігу ІІб ступеня;

в) організація адекватного питтєвого режиму і харчування (годування зцідженим молоком, через зонд, обмеження солі старшим дітям);

г) оксигенотерапія і призначення седативних засобів із метою ліквідації неспокою і пролонгування сну.

ІІ. Лікування супровідних захворювань і ускладнень.

ІІІ. Хірургічне лікування. Його строки, характер вирішується кардіохірургом у відповідному центрі (Київ, Львів) індивідуально. Так, транспозиції аорти і легеневої артерії вимагають негайного оперативного втручання, а незначний стеноз аорти може не мати в цьому потреби протягом усього життя. Завдання педіатра – забезпечити дитину консультацією таким спеціалістом при підозрі на вроджену ваду серця і при початкових проявах недостатності кровообігу.

ІV. Мета санаторно-курортного лікування, переважно в місцевому санаторії – підвищення загальної опірності організму, ліквідації хронічних вогнищ інфекції, нормалізації імуногенезу. Така терапія може бути як етапом підготовки до операції, так і етапом реабілітації після операції.

Основні напрямки профілактики уроджених вад серця: 1) здоровий спосіб життя майбутніх батьків; 2) екологічно чисте зовнішнє середовище; 3) висока загальна культура батьків.