Home » Заняття № 10 (практичне – 7 год)

Заняття № 10 (практичне – 7 год)

3 Червня, 2024

МЕТОДИЧНА ВКАЗІВКА

до практичного заняття для студентів медичного факультету

Заняття № 14 (практичне – 6 год)

ТЕМA:

Спадкові нервово-м”язові захворювання: первинні міодистрофії (Ерба-Рота, Дюшена, Ландузі-Дежеріна), неврогенні аміотрофії (Вердніга-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Марі-Тута), міотонія Томсена, пароксизмальна міоплегія, міастенія.
Спадково-дегенеративні захворювання з переважним ураженням пірамідної (параплегія Штрюмпеля), екстрапірамідної (хвороба Паркінсона, гепатоцеребральна дистрофія, торсійна дистонія, хорея Гентінгтона) системи й мозочка (атаксія Фрідрейха й Марі).

МЕТА: Вміти самостійно на хворих знайти первинні міодистрофії й неврогенні аміотрофії, міотонію, пароксизмальну міоплегію й міастенію, визначити тип спадкування, призначити лікування, надати медико-генетичну консультацію. Вміти самостійно на хворих знайти параплегію Штрюмпеля, хворобу Паркінсона, гепато-церебральну дистрофію, хорею Гентінгтона, сімейні атаксії Фрідрейха і Марі.

ПРОФЕСІЙНА ОРІЄНТАЦІЯ СТУДЕНТІВ.

Завдяки досягненням молекулярної біології розкрита патогенетична суть захворювань, в основі яких лежить пошкодження спадкового апарату клітин організму. Нейродегенеративні і нейро-м’язові захворювання є одними із найчисленніших не лише у практиці невролога, але й педіатра, психіатра, терапевта, реаніматолога. Їх відносна частота, тяжка інвалідизація, широкий спектр уражень визначають актуальність цього класу розладів. Лікареві будь-якого профілю необхідно ознайомитися із основними нейродегенеративними хворобами, щоб знати прогноз захворювання, давати рекомендації щодо народження дітей та скеровувати хворих не медико-генетичне консультування

Методика виконання практичної роботи (09.00-12.00):

При виконанні практичної роботи використовувати алгоритми комунікативних навичок:

Збір анамнезу у хворих:

1. Привітатись та назвати себе (ім’я, рівень компетенції, пояснення чи з’ясування причини консультації, отримання згоди пацієнта);

2. Встановлення довірчих взаємовідносин (привітний вираз обличчя,

проявити інтерес, повагу та турботу, відповідний стиль спілкування);

3. Коректне опитування, збір анамнезу

4. Закінчити бесіду, подякувати за спілкування.

Фізикальні методи обстеження:

2. Встановлення довірчих взаємовідносин (привітний вираз обличчя, проявити інтерес, повагу та турботу, відповідний стиль спілкування);

3. Пояснити необхідність обстеження, його мету

4. Пояснити деталі обстеження, їх безпечність, можливі відчуття при цьому.

5. Підготуватись до проведення обстеження (чисті теплі руки).

6. Проведення обстеження.

7. Пояснення пацієнту результатів обстеження.

Повідомлення результатів обстеження

2. Привітний вираз обличчя, лагідний тон розмови

3. Пояснити, яке обстеження Ви будете інтерпретувати, про що воно може свідчити

4. Повідомити результат обстеження, в доступній формі пояснити його

5. У разі наявності патологічних змін заспокоїти пацієнта, повідомити про подальші дії

6. Запевнити у позитивних змінах та сприятливому прогнозу при виконанні всіх лікарських рекомендацій.

І. Тема №1 Спадкові нервово-м’язові захворювання: первинні міодистрофії (Ерба-Рота, Дюшена, Ландузі-Дежеріна), неврогенні аміотрофії (Вердніга-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Марі-Тута), міотонія Томсена, пароксизмальна міоплегія, міастенія.

І етап Мета. Розпізнавання клінічної форми нервово-м’язового захворювання.

Для цього необхідно:

1. Обстежити хворого (генеоанамнез, соматичний та неврологічний статус , ЕМГ, гістологія м’язового біоптату та ін.);

2. Провести диф. діагностику у відповідності з алгоритмом диференціального діагнозу нервово-м’язових захворювань (див. джерела інформації);

3. Сформулювати клінічний діагноз.

ІІ етап. Мета. Призначення лікування.

Для цього необхідно використати принцип патогенетичної корекції розладів при:

1) м’язових дистрофіях –

а) дієтою,

б) медикаментозними засобами – білкові препарати, амінокислоти, вітаміни,

макроерги, біостимулятори, спазмолітики, гангліоблокатори, антихолінестеразні,

регулятори системи ЦАМФ;

в) фізіотерапевтичними методами – електрофорез, масаж, ЛФК, озокерит, ванни;

г) санаторно-курортними факторами

д) ортопедичними заходами

2) Міотонії Томсена:

а) дієтою;

б) медикаментозними засобами – хінін, кальцій, глюкокортикоїди, коринфар, фінлепсин, мексилетин;

в) фізметодами – фонофорез, фарадизація, масаж.

3) Міастенії –

а) медикаментозними засобами – антихолінестеразні, солі калію, глюкокортикоїди й анаболічні гормони, імунодепресанти;

б) хірургічними методами – тімектомія;

в) рентгентерапевтичними методами;

г) при міостенічному та холінергічному кризах – див. в джерелах інформації

“Фармакотерапія невідкладних станів в клініці нервових хвороб”.

4) Пароксизмальної міоплегії –

а) при гіпокаліємічній формі – калію хлорид, верошпирон, амілорид, дієта багата

калієм;

б) при гіперкаліємічній формі – гіпотіазид, кальцію глюконат, інсулін з глюкозою,

дієта бідна калієм.

ІІІ етап. Мета. Медико-генетична консультація та профілактика.

Враховуючи тип спадкування й пенетрантність гена, оцінити ймовірність народження хворої дитини.

ІІ. Тема № 2: Спадково-дегенеративні захворювання з переважним ураженням пірамідної (параплегія Штрюмпеля), екстрапірамідної (хвороба Паркінсона, гепатоцеребральна дистрофія, торсійна дистонія, хорея Гентінгтона) системи й мозочка (атаксія Фрідрейха й Марі).

І етап. Мета. Визначення клінічної форми спадково-дегенеративного захворювання

з ураженням пірамідної, екстрапірамідної системи й мозочка.

Для цього необхідно:

1. Обстежити хворого (генеоанамнез, соматичний статус);

2. Провести диференціальну діагностику у відповідності з алгоритмом диф.діагнозу (див. джерела інформації) спадково-дегенеративних захворювань з ураженням рухових систем;

3. Сформулювати клінічний діагноз.

ІІ етап Мета. Призначення лікування..

Для цього необхідно використати принцип патогенетичної корекції

розладів при:

а) хворобі Паркінсона – холінолітиками, дофамінергічними засобами, міорелаксантами, транквілізуючими та антигістамінними засобами;

б) гепатоцеребральній дистрофії – купренілом (Д-пеніциламіном), унітіолом, дієтою бідною міддю, печінковою терапією;

в) хореї Гентінгтона – резерпіном (допегітом), галоперидолом, малими транквілізаторами, трифтазином.

ІІІ етап. Мета. Медико-генетичне консультування й профілактика.

Необхідно, враховуючи тип спадкування й пенетрантність гена, оцінити ймовірність народження хворої дитини.

ПРОГРАМА САМОПІДГОТОВКИ СТУДЕНТІВ.

І. Тема №1: Спадкові нервово-м’язові захворювання: первинні міодистрофії (Ерба-Рота, Дюшена, Ландузі-Дежеріна), неврогенні аміотрофії (Вердніга-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Марі-Тута), міотонія Томсена, пароксизмальна міоплегія, міастенія.

№

Навчальні завдання

Деталізація завдань

Вивчити класифікацію, патогенез, патоморфологію й клініку, діагностику й лікування міопатій:

а) класифікація міопатій,

б) патогенез і патанатомія первинних і вторинних

(неврогенних) м’язових дистрофій,

в) клініка первинних міодистрофій Ерба-Рота, Дюшена,

Ландузі-Дежеріна,

г) клініка неврогенних аміотрофій Шарко-Марі-Тутса,

Вердніга-Гофмана, Кугельберга-Веландер, Арана-

Дюшена,

д) складання родовідної й визначення типу спадкування,

е) диф. діагностика первинних і вторинних м”язових

дистрофій,

є) лікування м’язових дистрофій.

Вивчити міотонію Томсена:

а) патогенез міотонії,

б) клінічна картина,

в) діагностика й лікування.

З.

Вивчити пароксизмальну міоплегію

а) патогенез,

б) клініка,

в) діагностика й лікування.

Вивчити міастенію:

а) патогенез і патоморфологія,

б) симптоматика й клінічні форми,

в) міастенічний та холінергічний кризи,

г) діагностика міастенії та міастенічного й холінергічного кризів,

д) лікування міастенії, ургентна допомога при міастенічному та холінергічному кризах.

ІІ. Тема № 2: Спадково-дегенеративні захворювання з переважним

ураженням пірамідної (параплегія Штрюмпеля), екстрапірамідної (хвороба Паркінсона, гепатоцеребральна дистрофія, торсійна дистонія, хорея Гентінгтона) системи й мозочка (атаксія Фрідрейха й Марі

№

Навчальні завдання

Деталізація завдань

Вивчити сімейну спастичну параплегію Штрюмпеля:

а) тип спадкування,

б) патоморфологія,

в) клініка,

г) лікування.

Вивчити хворобу Паркінсона:

а) тип спадкування,

б) патанатомія,

в) патогенез,

г) клініка, клінічні форми,

д) лікування.

Вивчити гепато-церебральну дистрофію Коновалова-Вільсона:

а) тип спадкування,

б) патанатомія, патогенез,

в) клініка, клінічні форми,

г) лікування.

Вивчити торсійну дистонію:

а) тип спадкування,

б) патоморфологія,

в) клініка, лікування.

Вивчити сімейні атаксії Фрідрейха, Марі:

а) тип спадкування.

б) патанатомія,

в) клініка, лікування.

Вивчити медико-генетичне консультування й профілактику спадково-дегенеративних захворювань з переважним ураженням рухових систем.

Семінарське обговорення теоретичних питань (12.30-14.00)

Зразки тестових завдань

1. Типи успадкування м”язових дистрофій Дюшенна (а), Ерба-Рота (б), Ландузі-Дежеріна (в).

2. Типи успадкування неврогенних аміотрофій Вердніга-Гофмана (а), Кугельберга-Веландер (б), Арана-Дюшенна (в), Шарко-Марі-Тута (г).

3. Типи успадкування міотонії Томсена.

4. Основні симптоми міопатії, пов’язаної з атрофіями м’язів тазового пояса.

5. Основні симптоми міопатії, пов’язаної з атрофіями м’язів плечового пояса.

6. Основні симптоми міопатії, пов’язаної з атрофіями м’язів обличчя.

7. Клінічні диференціальні симптоми спинальних (а) та невральних (б) аміотрофій.

8. Диференціальна патогістологічна картина первинних (а) та вторинних (б) м’язових дистрофій.

9. Медикаментозні (патогенетичні групи препаратів) та фізіотерапевтичні методи лікування м’язових дистрофій. Випишіть вітамін Е в розчині.

10. Основні диференціальні ознаки міастенії і її клінічні форми.

11. Медикаментозні (патогенетичні групи препаратів) в лікуванні міастенії.

12. Медикаментозні препарати та фізіотерапевтичні методи в лікуванні міотонії Томсена. Випишіть дифенін.

13. У хворого хлопчика міопатією (псевдогіпертрофічна форма) здорові молодша сестра, батьки, діди й баби. Але аналогічне захворювання було у одного із 2-х братів матері. Який тип успадкування міопатії у хворого ?

14. Яка ймовірність передачі по спадковості міастенії ?

15. Клінічні форми пароксизмальної міоплегії.

16. Типи успадкування параплегії Штрюмпеля (а), хвороби Паркінсона (б), гепато-церебральної дистрофії Коновалова-Вільсона (в), хореї Гентінгтона (г).

17. Типи успадкування атаксій Фрідрейха (а), та Марі (б).

18. Клінічні форми хвороби Паркінсона.

19. Клінічні форми гепато-церебральної дистрофії Коновалова-Вільсона.

20. Ведучий синдром при диплегії Штрюмпеля.

21. Ведучий синдром при хворобі Паркінсона.

22. Ведучий синдром при гепато-церебральній дистрофії Коновалова-Вільсона.

23. Ведучий синдром при хореї Гентінгтона.

24. Ведучий синдром при атаксії Фрідрейха.

25. Ведучий синдром при атаксії Марі.

26. Методи лікування параплегії Штрюмпеля. Випишіть мідокалм в ін”єкціях.

27. Медикаментозні патогенетичні групи препаратів в лікуванні хвороби Паркінсона.

28. Методи терапії гепато-церебральної дистрофії Коновалова-Вільсона.

29. Медикаментозна терапія хореї Гентінгтона.

30. Дайте пораду відносно майбутньої сім”ї дітям хворого хореєю Гентінгтона.

СИТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ.

1. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї , де в чоловіка міотонія Томсена?

2. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї, де жінка гетерозигота по гену міодистрофії Дюшена ?

3. Визначити генотип батьків і хворої дитини міодистрофією Ерба-Рота.

4. У зовнішньо здорових батьків син хворіє атаксією Фрідрейха. Визначити генотип батьків і дитини.

5. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї, де батько хворий хереєю Гентінгтона ?

6. Який генотип дітей в сім’ї з параплегією Штрюмпеля ?

Вихідний рівень знань та вмінь перевіряється шляхом розв’язування ситуаційних задач з кожної теми, відповідями на тести та конструктивні запитання.

Студент повинен знати

1. Класифікацію спадкових нервово-м’язових захворювань.

2. Клініку, діагностику, тип спадкування, прогноз для нащадків та лікування первинних міодистрофій, неврогенних аміотрофій, міотонії Томсона, парокзизмальної міоплегії, міастенії.

3. Класифікацію спадкових хвороб нервової системи.

4. Клініку, діагностику, тип спадкування, прогноз для нащадків та лікування параплегії Штрюмпеля , хвороби Паркінсона, гепатоцеребральної дистрофії Коновалова-Вільсона, торзійної дистонії, хореї Гентінгтона, атаксії Фрідрейха і Марі.

Студент повинен вміти:

1. . Виявляти спільну і диференціальну клінічну семіотику

а) первинних міодистрофій (Ерба-Рота, Ландузі-Дежеріна, Дюшена);

б) неврогенних аміотрофій (Вердніга-Гофмана, Кугельберга_Веландер, Арана-Дюшена, Шарко-Марі-Тута).

– параплегії Штрюмпеля ,

– хвороби Паркінсона,

– гепатоцеребральної дистрофії Коновалова-Вільсона,

– торзійної дистонії,

– хореї Гентінгтона,

– атаксії Фрідрейха і Марі.

2. Складати родовідну та встановлювати тип спадкування, визначати прогноз для нащадків

3. Інтерпретувати диференціальні особливості первинних і вторинних міопатій за даними ЕМГ, гістології та гістохімії м’язових біоптатів, ензимологічних досліджень.

4. Розпізнавати міотонію Томсона.

5. Виявляти основну семіотику міастенії та розпізнавати її клінічні форми.

6. Інтерпретувати прозеринову пробу та міастенічну реакцію м’язів при електростимуляції

7. Призначати лікування з виписуванням рецептів при нервово-м’язових захворюваннях.

ЕТАЛОНИ ВІДПОВІДЕЙ ДО ЗАДАЧ.

1. 50 %.

2. 25 %.

3. Батьки: Аа х Аа, хвора дитина: аа.

4. Батьки: Аа х Аа, дитина: аа.

5. 50 %.

6. Ss, ss.

Cамостійна робота студентів (14.15-15.00)

ДЖЕРЕЛА ІНФОРМАЦІЇ :

а) Основні:

1. Нервові хвороби / Віничук С.М., Дубенко Є.Г../.-К.:Здоров’я, 2001.- 696 c.

2. Неврологія / С.М. Віничук, Т.І. Ілляш, О.А. Мяловицька та ін.; За ред. С.М. Віничука. – К.: Здоров’я, 2008. – 664 с.

3. Невропатологія: підручник / В.М. Шевага, А.В. Паєнок, Б.В. Задорожна. – 2-е вид.; перероб. І доп. – К.: Медицина, 2009. – 656 с. + 64 с. викл.

4. Нервові хвороби: Підручник: Пер. з рос. / О.А.Ярош, І.Ф.Криворучко, З.М.Драчова та інш. За ред. проф.О.А. Яроша/.- Київ: Вища школа, 1993.- 487с.

5. Богородинский Д.К., Скоромец А.А. Руководство к практическим занятиям по нервным болезням. – М.: Медицина, 1997. – 254с.

6. Графи логічних структур тем і алгоритми диференціального діагнозу по загальній та спеціальній невропатології. Тернопіль, 1988.-35с.

7. Матеріали для підготовки до практичного заняття на WEB–сторінці

8. Матеріали для підготовки до практичного заняття

9. б) Додаткові

1. Болезни нервной системы .Руков. для врачей: в 2 т. /Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульман, П.В.Мельничук и др. Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана, П.В. Мельничука/ М.: Медицина, 2005.- 656 с.